Kongenitalni sindrom središnje hipoventilacije (CCHS), također poznat i kao Ondinov sindrom, poremećaj je koji utječe na vašu sposobnost disanja. Osobe s CCHS imaju problema s pravilnim disanjem, posebno tijekom spavanja. Umjesto redovitog disanja, ljudi s CCHS hipoventiliraju (udahnu plitko), što smanjuje količinu kisika u krvi i povećava razinu ugljičnog dioksida.
Procjenjuje se da CCHS utječe na oko 1.000 ljudi. Međutim, ovaj broj može biti veći jer istraživači vjeruju da bi neki slučajevi sindroma iznenadne dojenačke smrti (SIDS) mogli biti nedijagnosticirani CCHS. Genski defekt (PHOX2B) povezan je s kongenitalnim sindromom središnje hipoventilacije. Ovaj gen potiče stvaranje neurona u živčanom sustavu. Neispravnost ovog gena može objasniti zašto netko s CCHS-om ima poteškoća s regulacijom disanja.
CCHS je genetsko stanje. Samo jedan roditelj mora prenijeti gene kako bi njihovo dijete moglo biti pogođeno. Međutim, 90% slučajeva proizlazi iz novih mutacija - što znači da nisu prenesene.
WestEnd61 / Getty ImagesSimptomi
Dojenčad rođena sa simptomima CCHS mogu se kretati od blage do teške i mogu uključivati:
- Loše disanje ili potpuni nedostatak spontanog disanja, posebno tijekom spavanja
- Nenormalni učenici (70% pojedinaca)
- Poteškoće u hranjenju zbog refluksa kiseline i smanjene pokretljivosti crijeva
- Hirschsprungova bolest, crijevni poremećaj koji otežava prolazak stolice (20% osoba)
- Smanjena sposobnost osjećaja boli
- Epizode pojačanog znojenja
- Niska tjelesna temperatura
- Kratko, široko lice u obliku kutije
- Kognitivne poteškoće
Dobivanje dijagnoze
Da bi se dijagnosticirao kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije, moraju biti prisutni sljedeći simptomi:
- Trajni dokazi lošeg disanja tijekom spavanja
- Simptomi koji započinju tijekom prve godine života
- Nema drugih respiratornih ili mišićnih stanja koja bi mogla objasniti poteškoće s disanjem
- Nema dokaza o srčanim bolestima.
Za neku dojenčad s CCHS-om može se pogrešno misliti da ima srčane greške ili da ima drugu vrstu problema s disanjem. Konačna dijagnoza može se postaviti genetskim testiranjem na PHOX2B nedostatke.
Liječenje
Ako se sumnja na CCHS, studija spavanja može pomoći utvrditi koliko su ozbiljne poteškoće s disanjem, kao i koji će tretmani biti potrebni. Mogu se provesti i drugi posebni testovi respiratorne funkcije. Kompletni kardiološki i neurološki pregledi mogu isključiti bilo koju drugu vrstu respiratornog ili mišićnog poremećaja. Rano dijagnosticiranje i liječenje važni su kako bi se spriječile ozbiljne komplikacije uzrokovane razdobljima niskog ili nikakvog kisika.
Liječenje se fokusira na pružanje potpore disanju, obično korištenjem respiratora (ventilatora). Većina ljudi s CCHS trebat će traheostomiju. Nekoj će djeci s CCHS trebati ventilator 24 sata dnevno. Drugima je možda potrebna pomoć u disanju samo kada spavaju. U nekih pojedinaca kirurški implantat u mišiću dijafragme može omogućiti električnu stimulaciju mišića za kontrolu disanja.
Djeca s CCHS sposobna su voditi aktivan život. Ipak im je potreban pažljiv nadzor tijekom plivanja ili igranja u bazenima, jer njihova tijela mogu zaboraviti disati dok su pod vodom. CCHS je cjeloživotno stanje koje zahtijeva često praćenje i strogo pridržavanje liječenja. Rano uhvativši stanje i slijedeći protokol liječenja, oni koji imaju to stanje mogu imati prosječni životni vijek.
