Rijetkih Bolesti

Pregled Trisomije 18, kromosomske bolesti koja se naziva i Edwardsov sindrom, uključujući simptome, dijagnozu i liječenje.

Što je Klinefelterov sindrom i koja je genetika ovog stanja? Koji su simptomi, uzroci i tretmani?

Sarkoidoza je upalna bolest koja uzrokuje rast granuloma i može utjecati na mnoge sustave u tijelu, najčešće na pluća i limfne čvorove.

Autoimune bolesti liječe liječnici specijalizirani za određena autoimuna stanja.

Saznajte o simptomima, dijagnostičkim kriterijima i liječenju sindroma crijevne hipoperistalizacije megacystis microcolon, urođene urođene mane.

Osteopetroza je stanje koje uzrokuje visoku gustoću kostiju i abnormalan rast kostiju. Također čini kosti osjetljivijima na prijelome

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) urođeno je stanje koje utječe na rast. Saznajte o karakteristikama BWS-a i dostupnim mogućnostima liječenja.

Aleli su različite varijacije istog gena. Oni pomažu u određivanju osobina i karakteristika koje se prenose s roditelja na dijete.

Od kućnog smještaja do financija za podršku, naučite strategije kako biti njegovatelj nekoga s mišićnom distrofijom.

Okulokutani albinizam genetski je poremećaj koji uzrokuje nedostatak pigmenta u koži, kosi i očima. Stanje također može uzrokovati probleme s vidom. Saznajte više.

Saznajte više o cistinozi, poremećaju koji uključuje aminokiselinu cistin i njegovim simptomima, dijagnozi i liječenju.

Saznajte o Carpenterovom sindromu, skupini genetskih poremećaja, uključujući simptome, dijagnozu i liječenje.

Limfangiomatoza je kada tumori rastu u limfnom sustavu. Saznajte više o simptomima i liječenju ove rijetke bolesti.

Relapsirajući polihondritis (RP) rijetko je autoimuno stanje koje uzrokuje ponavljajuću upalu hrskavice i drugih tkiva u tijelu.

Abetalipoproteinemija je rijetka bolest koja tijelu otežava apsorpciju masti. Saznajte više o ovom stanju i načinu liječenja.

Doznajte o genetskom stanju zvanom progerija, koje se može odnositi na Hutchinson-Gilfordovu progeriju ili Wernerov sindrom, a oba uzrokuju brzo starenje.

Saznajte o Reyeovom sindromu, stanju koje počinje pokazivati ​​simptome baš kad je dijete gotovo na oporavku od gripe ili vodenih kozica.

Urođene greške u metabolizmu odnose se na veliku i raznoliku skupinu genetskih bolesti koje uzrokuju problem na određenom metaboličkom putu.

Autoupalne bolesti su uzrokovane genskim mutacijama koje uzrokuju kvar imunološkog sustava. Oni uzrokuju groznicu i sustavne upale.

Saznajte o Jackson-Weissovom sindromu, uključujući simptome i liječenje ovog genetskog poremećaja koji uzrokuje urođene nedostatke glave, lica i stopala.