Cistinoza je nasljedni poremećaj kromosoma 17 u kojem se aminokiselina cistin ne prenosi pravilno iz tjelesnih stanica. To uzrokuje oštećenje tkiva i organa u cijelom tijelu. Simptomi cistinoze mogu započeti u bilo kojoj dobi, a pogađaju i muškarce i žene svih etničkih skupina. U svijetu postoji samo oko 2000 poznatih osoba s cistinozom.
Gen za cistinozu (CTNS) nasljeđuje se na autosomno recesivni način. To znači da da bi dijete moglo naslijediti poremećaj, oba roditelja moraju biti nositelji gena CTNS, a dijete mora naslijediti dvije kopije oštećenog gena, po jednu od svakog roditelja.
Rafe Swan / Getty ImagesSimptomi
Simptomi cistinoze variraju ovisno o tome koji je oblik bolesti prisutan. Simptomi se mogu kretati od blagih do teških i mogu vremenom napredovati.
- Dječja nefropatska cistinoza: Ovo je najčešći i najteži oblik cistinoze, kod kojeg simptomi počinju u dojenačkoj dobi, često prije navršene 1. godine života. Djeca s ovom vrstom cistinoze često imaju nizak rast, promjene na mrežnici (retinopatija), osjetljivost na svjetlost (fotofobija), povraćanje, gubitak apetita i zatvor. Također razvijaju oštećenu funkciju bubrega poznatu kao Fanconijev sindrom. Simptomi Fanconijevog sindroma uključuju prekomjernu žeđ (polidipsija), prekomjerno mokrenje (poliurija) i nizak kalij u krvi (hipokalemija).
- Nefropatska cistinoza kasnog početka (koja se naziva i srednjom, maloljetničkom ili adolescentnom): U ovom se obliku simptomi obično ne dijagnosticiraju prije dobi od 12 godina, a bolest s vremenom polako napreduje. Kristali cistina prisutni su u rožnici i konjunktivi oka te u koštanoj srži. Funkcija bubrega je oštećena, a osobe s ovim oblikom cistinoze mogu razviti i Fanconijev sindrom.
- Cistinoza kod odraslih (benigna ili nenefropatija): Ovaj oblik cistinoze započinje u odrasloj dobi i ne rezultira oštećenjem bubrega. Kristali cistina nakupljaju se u rožnici i očnoj konjunktivi, a prisutna je i osjetljivost na svjetlost (fotofobija).
Dijagnoza
Dijagnoza cistinoze potvrđuje se mjerenjem razine cistina u krvnim stanicama. Ostali testovi krvi mogu provjeriti neravnotežu kalija i natrija, a može se provjeriti i razina cistina u mokraći. Oftalmolog će pregledati oči na promjene rožnice i mrežnice. Uzorak bubrežnog tkiva (biopsija) može se pregledati pod mikroskopom na kristale cistina i na destruktivne promjene na bubrežnim stanicama i strukturama
Liječenje
Lijek cisteamin (Cystagon) pomaže u uklanjanju cistina iz tijela. Iako ne može poništiti već učinjenu štetu, može pomoći usporiti ili spriječiti nastanak daljnje štete. Cisteamin je vrlo koristan za osobe s cistinozom, posebno kada je započet u ranoj fazi života. Pojedinci s fotofobijom ili drugim očnim simptomima mogu primijeniti cisteaminske kapi za oči izravno na oči.
Zbog oštećene funkcije bubrega, djeca i adolescenti s cistinozom mogu uzimati mineralne dodatke poput natrija, kalija, bikarbonata ili fosfata, kao i vitamin D. Ako bolest bubrega s vremenom napreduje, jedan ili oba bubrega mogu loše funkcionirati ili ne svi. U tom slučaju može biti potrebna transplantacija bubrega. Transplantirani bubreg nije zahvaćen cistinozom. Većina djece i adolescenata s cistinozom redovito se brine od dječjeg nefrologa (liječnika bubrega).
Djeca koja imaju poteškoće u rastu mogu dobiti liječenje hormonom rasta. Djeca s infantilnim oblikom cistinoze mogu imati poteškoća s gutanjem, povraćanjem ili bolovima u trbuhu. Ovu djecu treba pregledati gastroenterolog i možda će im trebati dodatni tretmani ili lijekovi za kontrolu njihovih simptoma.
-is-diagnosed.jpg)
