Osteopetroza je stanje u kojem abnormalni rast kostiju i velika gustoća kostiju mogu dovesti do ranjivosti na prijelome kostiju i druge učinke, poput krvarenja. Osteopetroza spada u obitelj sklerozirajućih koštanih displazija, koje karakterizira oštećenje normalne koštane reapsorpcije (pregradnja kostiju).
Istraživači su identificirali nekoliko različitih vrsta osteopetroze, s različitim stupnjevima ozbiljnosti. Nastavite čitati da biste saznali više o osteopetrozi, uključujući njezine vrste, simptome, uzroke i još mnogo toga.
real444 / Getty Images
Vrste osteopatije
Osteopetroza se klasificira na temelju simptoma, dobi početka i nasljednih obrazaca. Najčešći su tipovi autosomno dominantna, autosomno recesivna, intermedijarna autosomna osteopetroza i osteopetroza odgođenog početka kod odraslih.
Autosomno dominantna osteoteroza
Autosomno dominantna osteopetroza, Albers-Schönbergova bolest, najčešća je vrsta osteopetroze, koja se javlja tijekom adolescencije ili odrasle dobi.
Ova vrsta povezana je s prijelomima dugih kostiju (kosti koje su duže nego što su široke) ili stražnjeg dijela kralješaka (kosti kralježničkog stupa). To također može dovesti do skolioze, osteoartritisa kuka, osteomijelitisa mandibule (infekcija kostiju donje čeljusne kosti), anemije (niska količina crvenih krvnih zrnaca, eritrocita) i / ili septičkog osteitisa (infekcija kosti).
Autosomno recesivna osteoperoza (ARO)
Naziva se i malignim infantilnim tipom, ARO se razvija rano u djetinjstvu. Poznat je po lomovima, oslabljenom rastu, zadebljanju baze lubanje što dovodi do kompresije vidnog živca, paralize lica i gubitka sluha.
ARO je također povezan s odsutnošću šupljine koštane srži, što dovodi do ozbiljne anemije, trombocitopenije (nedostatak trombocita koji dovodi do abnormalnih krvarenja), ponavljajućih infekcija, zubnih i zubnih abnormalnosti, infekcije i upale čeljusti, hipokalcemije (niska razina kalcija), napadaji i previše paratiroidnog hormona.
Bez liječenja, maksimalni životni vijek je oko 10 godina.
Intermedijarna autosomna osteoperoza (IAO)
IAO se javlja tijekom djetinjstva. Karakteristike IOA uključuju predispoziciju za prijelome nakon manje traume, promjene kostiju, blagu anemiju i oštećenje vida od kompresije vidnog živca. IOA ne utječe na očekivano trajanje života.
Odrasla osteoporoza s odgodom
Odrasla osteoporoza s odgodom blaži je tip autosomno dominantne osteopetroze koja započinje u odrasloj dobi.
Osobe s ovom vrstom osteopetroze imaju normalnu strukturu kostiju pri rođenju. Odrasla osteoporoza odgođenog početka klasificira se kao benigna. Zapravo je do 40% ljudi s tipom odrasle osobe asimptomatsko (bez simptoma).
Koštana masa povećavat će se s godinama, no čini se da simptomi uglavnom ne utječu na zdravlje, rad mozga ili životni vijek. Dijagnoza osteopetroze odraslih obično se postavlja na temelju abnormalnosti kostiju zabilježenih u slikovnim studijama koje se rade u drugu svrhu. Nekim se ljudima dijagnosticira nakon razvoja osteomielitisa čeljusti.
Dodatni simptomi povezani s osteopetrozom kod odraslih uključuju bolove u kostima, prijelome, bolove u leđima i degenerativni artritis.
X-povezana osteoteroza
U rijetkim slučajevima osteopetroza ima X-vezan obrazac nasljeđivanja. X-povezanu osteopetrozu karakteriziraju limfedem (abnormalno oticanje ekstremiteta zbog nakupljanja limfne tekućine) i anhidrotska ektodermalna displazija, stanje koje uzrokuje abnormalni razvoj kože, kose, zuba i znojnih žlijezda.
Ljudi pogođeni osteopetrozom vezanom za X imaju oštećenje imunološkog sustava što dovodi do ponovljenih infekcija.
Simptomi osteoporoze
Osteopetroza uzrokuje prekomjerno stvaranje kostiju i lomljive kosti. Blage vrste osteopetroze obično ne uzrokuju simptome ili komplikacije, ali teške vrste mogu uzrokovati brojne znakove i simptome.
To može uključivati:
- Povećani rizik od prijeloma
- Zaustavljeni rast
- Deformacije kosti, uključujući kosti ekstremiteta, rebara i kralježnice
- Ponavljajuće infekcije
- Suženje koštane srži od širenja kostiju, što dovodi do anemije, trombocitopenije i leukopenije (male količine bijelih krvnih zrnaca, WBC)
- Ekstramedularna hematopoeza: Stanje u kojem se stanice preteče krvi koje se obično nalaze unutar koštane srži nakupljaju izvan koštane srži
- Sljepoća, paraliza lica ili gluhoća zbog pojačanog koštanog pritiska na odgovarajuće kranijalne živce
- Nenormalnosti kostiju kortizola: Kortizol općenito blokira kalcij, koji smanjuje rast koštanih stanica
- Problemi s regulacijom temperature
- Bolovi u kostima i osteoartritis
- Kraniosinostoza: urođena mana u kojoj se kosti djetetove lubanje prebrzo spajaju
- Hipokalcemija: Niži od normalnog kalcija u krvi
- Hidrocefalus: Nakupljanje tekućine oko mozga
- Makrocefalija: Nenormalno povećanje glave
Uzroci
Autosomno dominantni tip osteoporoze pogađa približno 1 od 20 000 ljudi, dok autosomno recesivni tip pogađa približno 1 od 250 000 ljudi. Ostale vrste osteopetroze su rijetke i na njih se navodi medicinska literatura.
Autosomno dominantno nasljeđivanje događa se kada je za izazivanje poremećaja potrebna samo jedna kopija mutiranog gena. Ovom vrstom osteopetroze nasljeđujete stanje od jednog pogođenog roditelja.
Autosomno recesivno nasljeđivanje znači da su potrebne dvije kopije mutiranog gena da bi se izazvao poremećaj. Roditelji osobe s autosomno recesivnom bolešću nosit će svaki po jednu kopiju mutiranog gena. Roditelj osobe s recesivnom bolešću može oboljeti od bolesti ako ima 2 kopije mutiranog gena - ali roditelji sa samo jednom kopijom mutiranog gena ne bi pokazivali nikakve znakove stanja.
X-vezano recesivno nasljeđivanje odnosi se na nasljedne bolesti povezane s mutacijama X kromosoma. Ova stanja uglavnom pogađaju genetske muškarce jer nose samo jedan X kromosom. U genetičkih žena koje nose dva X kromosoma - ako nose mutaciju gena samo na jednom X kromosomu, ali ne i na drugom X kromosomu, ne bi pokazivali znakove recesivnog poremećaja vezanog za X.
U oko 30% slučajeva osteopetroze uzrok stanja je nepoznat.
Razvoj
Osteoklasti su stanice koje sudjeluju u procesu pregradnje kostiju i igraju ulogu u osteopetrozi.
Preoblikovanje kostiju kontinuirani je doživotni proces razgradnje (reapsorpcije) kostiju osteoklastima. Reapsorpciju prati stvaranje novog koštanog tkiva od strane stanica nazvanih osteoblasti.
Genski defekti povezani s osteopetrozom mogu dovesti do nedostatka ili disfunkcije osteoklasta. Bez dovoljno funkcionalnih osteoklasta, reapsorpcija je oslabljena, čak i kad dolazi do stvaranja novog koštanog tkiva. Zbog toga kosti postaju neobično guste i nenormalno strukturirane.
Dijagnoza
Obično se sumnja na osteoperozu kad se rendgenskim snimkom ili drugim snimkama otkriju abnormalnosti kostiju ili povećana gustoća kostiju. Dodatna ispitivanja mogu se obaviti kako bi se pronašli drugi problemi, uključujući one koji se odnose na vid i sluh, sastav krvi i abnormalnosti mozga.
Biopsija kosti može potvrditi dijagnozu, ali ovaj je postupak povezan s rizikom od infekcije.
Genetsko testiranje može se obaviti kako bi se potvrdila dijagnoza i utvrdila vrsta osteopetroze. Genetsko testiranje također može biti korisno u određivanju prognoze, odgovora na liječenje i rizika od recidiva.
Liječenje
Liječenje osteopetroze kod dojenčadi i djece uključuje lijekove koji utječu na stvaranje kostiju i lijekove koji liječe različite učinke stanja.
Kalcitriol: Ovo je sintetički oblik vitamina D3 koji može biti koristan u stimuliranju uspavanih osteoklasta kako bi se potaknula resorpcija kosti.
Smatra se da terapija gama interferonom povećava funkciju WBC i smanjuje rizik od infekcije. Također može pomoći u smanjenju volumena koštane mase i povećanju veličine koštane srži. Pokazalo se da kombinirana terapija s kalcitriolom poboljšava dugoročne ishode, ali se s oprezom koristi za liječenje osteopetroze dječjeg tipa.
Eritropoetin: Sintetički oblik hormona koji se uglavnom proizvodi u bubrezima može se koristiti za povećanje proizvodnje eritrocita.
Kortikosteroidi: Terapija kortikosteroidima može pomoći u liječenju anemije i potaknuti apsorpciju kostiju.
Osteopetroza odraslih obično ne zahtijeva liječenje, iako je potrebno liječiti komplikacije bolesti.
Postupci
- Liječenje autosomno recesivne zloćudne dječje osteopetroze može također uključivati transplantaciju krvotvornih matičnih stanica (HSCT). HSCT potiče obnavljanje procesa resorpcije kosti putem osteoklasta izvedenih od davatelja.
- Dokazano je da je transplantacija koštane srži uspješna u liječenju teške infantilne osteopetroze. Može riješiti zatajenje koštane srži i poboljšati šansu za preživljavanje od infantilne osteopetroze.
- Za liječenje prijeloma može biti potrebna operacija.
Prognoza
Dugoročni izgledi s osteopetrozom ovise o vrsti i težini stanja. Dječje vrste osteopetroze povezane su sa skraćenim očekivanim životnim vijekom, osobito ako se ne liječe.
Transplantacija koštane srži može izliječiti neke od novorođenčadi, a time i očekivani životni vijek. No, dugoročna prognoza nakon transplantacije koštane srži za osteopetrozu nije poznata.
Prognoza osteopetroze u djetinjstvu i adolescentu ovisit će o simptomima, uključujući krhkost kostiju i rizik od prijeloma.
Očekivano trajanje života u osteoporoze odraslog tipa uglavnom ne utječe.
Riječ iz vrlo dobrog
Osteopetroza je rijedak poremećaj. Za mnoge ljude stanje uzrokuje blage simptome ili ih uopće nema. Kad utječe na dojenčad, djecu i tinejdžere, roditelji bi trebali biti svjesni mogućih komplikacija bolesti i kako spriječiti takve komplikacije.
Dobra prehrana važna je za djecu i odrasle s osteopetrozom, uključujući odgovarajuću nadoknadu kalcija i vitamina D.
Genetsko savjetovanje opcija je za obitelji pogođene osteopetrozom. Može vam pomoći u rješavanju pitanja planiranja obitelji, rane dijagnoze i pružanja mjera za prevenciju komplikacija bolesti.