ANIRIDIJA: SIMPTOMI, UZROCI, DIJAGNOZA, LIJEČENJE I SUOČAVANJE

Simptomi

Aniridija uzrokuje laganu do ekstremnu nerazvijenost šarenice, a kod nekih ljudi nerazvijenost šarenice teško je uočljiva neobučenom oku. U nekih ljudi šarenica možda samo djelomično nedostaje. Drugi mogu imati potpuno odsutnost šarenice. Međutim, kod ljudi s potpunim odsustvom irisa, neko tkivo irisa obično se može naći tijekom temeljitog pregleda oka pod mikroskopom. Osim što utječe na šarenicu, aniridija može uzrokovati i sljedeće simptome. Ozbiljnost simptoma je obično ista na oba oka. Mogu se primijetiti ovi simptomi i komplikacije:

Osjetljivost na svjetlost: Neki ljudi mogu osjetiti povećanu osjetljivost i averziju prema svjetlosti, poznatu kao fotofobija, jer iris pomaže blokirati i apsorbirati dio svjetlosti koja ulazi u oko. Bljesak, vizualni fenomen uzrokovan pretjeranom i nekontroliranom svjetlinom, također može postati problem.

Problemi s rožnicom: Osobama s aniridijom nedostaju limbalne matične stanice konjunktive. Ponekad rožnica, prozirno tkivo u obliku kupole koje čini prednji dio vašeg oka, može postati ožiljak zbog nedostatka tih stanica. Matične matične stanice pomažu u održavanju zdravlja i integriteta rožnice. Ožiljci na rožnici mogu uzrokovati oslabljen vid.

Glaukom: Aniridija može uzrokovati povišenje očnog tlaka, što rezultira glaukomom. To se obično pojavljuje u kasnom djetinjstvu do rane adolescencije. Glaukom je poznat kao "prikriveni lopov vida" jer često ostaje neotkriven i uzrokuje nepovratnu štetu na oku.

Katarakta: Ljudi s aniridijom imaju veći rizik od razvoja mrene i drugih abnormalnosti leća. Katarakta je zamućenje očne leće.

Nistagmus: Ponekad dojenčad s aniridijom može pokazivati znakove nistagmusa, nehotičnog ritmičkog podrhtavanja ili klimavanja očiju. Nistagmus može biti vodoravan ili okomit ili se kretati u dijagonalnom smjeru. Obično se naziva "rasplesane oči".

Problemi s mrežnicom: Aniridija može uzrokovati nerazvijenost fovee, dijela mrežnice odgovornog za finu vidnu oštrinu.

Wilmsov tumor: Otprilike 30 posto ljudi s aniridijom može imati Wilmsov tumor, rijedak rak bubrega koji prvenstveno pogađa djecu.

Uzroci

U nekim slučajevima, aniridija je genetski poremećaj, što znači da je naslijeđena. Poremećaj je uzrokovan mutacijama gena PAX6, koji igra presudnu ulogu u stvaranju tkiva i organa tijekom embrionalnog razvoja. Te mutacije remete formiranje očiju. Aniridija se javlja u 1 na 50 000 do 100 000 novorođenčadi širom svijeta.

Aniridija se također može dobiti očnom kirurgijom i traumom.

Dijagnoza

Aniridija se obično otkriva pri rođenju. Najuočljivija značajka je da su djetetove oči vrlo tamne, bez prave boje irisa. Optički živac, mrežnica, leća i iris mogu biti zahvaćeni i mogu uzrokovati probleme s oštrinom vida, ovisno o opsegu nerazvijenosti.

Dijagnosticiranje genetske ili rijetke bolesti može biti izazov. Zdravstveni radnici raspitat će se o anamnezi i simptomima neke osobe. Izvršit će se temeljit fizički pregled, kao i cjelovit pregled oka. Očni liječnik moći će primijetiti abnormalnosti šarenice, a možda i druge strukture oka. Za postavljanje formalne dijagnoze bit će potrebna genetska i laboratorijska ispitivanja.

Liječenje

Aniridija utječe na oči na mnogo načina i utječe na ljude na različitim razinama ozbiljnosti. Liječenje poremećaja može imati različite oblike.

Sveobuhvatan pregled oka, zajedno s liječnikom koji se bavi slabim vidom, bit će vrlo koristan, jer neki ljudi s aniridijom imaju lošu vidnu oštrinu. Uređaji za slabovidnost, zajedno s rehabilitacijskim uslugama i treningom, mogu biti od velike pomoći nekim osobama s aniridijom.

Nerazvijenost šarenice ponekad je očita. Kako bi se poboljšao izgled oka, često se nose neprozirne ili obojene kontaktne leće. Leće također mogu poboljšati vid i smanjiti osjetljivost na svjetlost i odsjaj. Sunčane naočale se također mogu nositi kako bi pomogle kod simptoma fotofobije.

Neki ljudi s aniridijom kandidati su za operaciju zamjene male ili male šarenice umjetnom šarenicom. Mnogi očni kirurzi možda ne preporučuju postupak, jer može uzrokovati nepotrebne komplikacije.

Zdravlje rožnice može se poboljšati podmazivanjem umjetnim suzama. Vaš liječnik može preporučiti određenu umjetnu suzu za maksimalno podmazivanje.

Neki problemi s rožnicom mogu zahtijevati operaciju, uključujući transplantaciju rožnice. Također, transplantacija matičnih stanica za nadomještanje matičnih stanica koje nedostaju može poboljšati funkciju rožnice.

Operacija mrene može biti potrebna ljudima koji razviju zamućenje očne leće.

Ako se glaukom razvije, liječenje će uključivati lijekove za snižavanje očnog tlaka, lasere ili operaciju za očuvanje vida.

Snalaženje

Dijagnoza aniridija može biti potpuni šok. Grupe za podršku i zagovaranje mogu pomoći ljudima da se povežu s drugim pacijentima i obiteljima i mogu pružiti korisne usluge. Ako se vaše dijete rodi s aniridijom, dijete će imati malo vida. Liječenje će se itekako poticati radi očuvanja i održavanja ove vizije. Dostupna je podrška koja će pomoći obiteljima da se prilagode poteškoćama s kojima se mogu suočiti zbog zastoja u razvoju ili slabovidnosti.

Riječ iz vrlo dobrog

Rana intervencija vrlo je važna ako je vašoj bebi dijagnosticirana aniridija. Liječenje će se usredotočiti na očuvanje vida i poboljšanje vida vaše bebe pomoću vizualnih pomagala i / ili kirurških zahvata. Terapeuti će surađivati s vašom bebom kako bi pomogli djetetu da se što normalnije razvija.