Simptomi Huntingtonove bolesti

Simptomi Huntingtonove bolesti uključuju motoričke i kognitivne vještine. Nakon što započnu, učinci se postupno pogoršavaju. Ponekad, rano, simptomi Huntingtonove bolesti mogu biti slični simptomima drugih vrsta demencije ili poremećaja kretanja.

Život s Huntingtonovom bolešću težak je za osobu koja je u stanju, kao i za njenu obitelj i najmilije. S vremenom, kognitivno oštećenje može dovesti do toga da postanete ovisniji o drugima i izgubite svijest o svojoj bolesti, a vaša vlastita nevolja zbog vašeg stanja može se smanjiti kako vaša svijest o vašem stanju opada.

Huntingtonova bolest je fatalna, obično rezultira smrću zbog komplikacija unutar 20 godina nakon dijagnoze.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Česti simptomi

Možda budete u potrazi za simptomima Huntingtonove bolesti ako znate da ste u opasnosti. Ili bi simptomi mogli biti neočekivani ako niste svjesni rizika od bolesti.

Najčešći simptomi Huntingtonove bolesti povezani su s kognitivnim funkcioniranjem (vještine razmišljanja), nehotičnim pokretima, poremećenom koordinacijom i gubitkom motoričke kontrole.

Primjetni učinci stanja obično počinju između 30. i 50. godine, nakon čega slijedi progresivni pad funkcije.

Uobičajeni simptomi Huntingtonove bolesti uključuju:

• Problemi s razmišljanjem i rješavanjem problema
• Promjene raspoloženja
• Halucinacije
• Problemi s koordinacijom
• Promjene u ponašanju i osobnosti
• Koreja: nehotični pokreti tijela, često karakterizirani glatkim i tekućim mišićnim pokretima
• Poteškoće s ravnotežom
• Govorni problemi
• Problemi s gutanjem
• Oštećeno hodanje

Demencija, depresija i anksioznost uobičajene su dijagnoze koje se javljaju kao komorbidna stanja zajedno s Huntingtonovom bolešću.

Rjeđi simptomi

Neki učinci Huntingtonove bolesti nisu nužno istaknuti kod svih koji imaju to stanje. Neki simptomi često mogu biti suptilni ili možda neće biti toliko uočljivi kao ometajući učinci stanja.

Rjeđi simptomi Huntingtonove bolesti uključuju:

• vrpoljiti se
• Nespretnost
• Nemir
• Mišićni trzaji
• Atrofija mišića
• Impulsivno ili rizično ponašanje

Ako znate da postoji rizik od razvoja Huntingtonove bolesti zbog vaše obiteljske povijesti ili ako ste pozitivno testirali genetsku mutaciju, trebate potražiti liječničku pomoć za bilo koji simptom povezan s tim stanjem.

Vaše simptome može uzrokovati nešto drugo osim Huntingtonove bolesti i / ili mogu biti znakovi da se vaša Huntingtonova bolest pogoršava. Možda će vam koristiti medicinska pomoć i liječenje.

Komplikacije / indikacije podskupina

Komplikacije mogu biti značajan problem s Huntingtonovom bolešću. Demencija i oštećenja kretanja dovode do problema poput pothranjenosti, tjelesnih ozljeda i infekcija. Tipično se problemi s kretanjem i kognitivni problemi i problemi u ponašanju pogoršavaju zajedno - povećavajući vjerojatnost komplikacija.

Komplikacije Huntingtonove bolesti uključuju:

• Nutritivni deficiti: S Huntingtonovom bolešću možete izgubiti interes za jelo, a također može biti teže sigurno žvakati i gutati hranu. Na kraju vam može nedostajati vitamina i minerala, a možete i izgubiti na težini. Ovi problemi utječu i na vaše cjelokupno zdravlje, što rezultira nižim imunitetom i problemima sa zacjeljivanjem.
• Ozljede: Uz fizičku neravnotežu, smanjenu kontrolu mišića i demenciju, vjerojatnost padova i drugih vrsta ozljeda može biti velika.
• Dekubitus: Nedostatak pokretljivosti može dovesti do dekubitusa na tijelu, koji se također mogu zaraziti.
• Upala pluća: otežano gutanje i smanjena pokretljivost mogu povećati rizik od upale pluća, uključujući aspiracijsku upalu pluća.
• Infekcije: Infekcije se mogu razviti kao rezultat ukupnog pada zdravlja i kao rezultat smanjene brige o sebi.
• Ukočenost mišića: Možete razviti grčeve mišića ili ukočenost zbog Huntingtonove bolesti, a ti se učinci mogu pojaviti i kao nuspojava nekih od tretmana koji se koriste za upravljanje psihijatrijskim učincima ovog poremećaja.

Bolest maloljetnog Huntingtona

Juvenilna Huntingtonova bolest rjeđa je od uobičajenog oblika bolesti kod odraslih. Ovaj oblik započinje tijekom djetinjstva ili tinejdžerskih godina i može uzrokovati pad mobilnosti i vještina učenja koje su se već normalno razvijale.

Huntingtonova bolest mladog karaktera karakterizira slične simptome kao i ona kod odraslih oblika bolesti, s izuzetkom horee.

Uz to, napadaji, koji nisu uobičajeni u odraslom obliku, pogađaju oko polovice onih kojima je dijagnosticirana maloljetnička Huntingtonova bolest. Ovo se stanje često brže pogoršava i može biti fatalno u roku od 10 do 15 godina nakon pojave simptoma.

Kada posjetiti liječnika / otići u bolnicu

Bez obzira imate li rizik od razvoja Huntingtonove bolesti ili vam je već dijagnosticirano stanje, morat ćete potražiti liječničku pomoć prije i nakon što počnu imati simptome. Postoji nekoliko stadija bolesti koji zahtijevaju medicinsku pomoć.

Procjena rizika

Ako imate šanse za razvoj Huntingtonove bolesti zbog poznate obiteljske povijesti bolesti, možda ćete htjeti razgovarati o svom riziku sa svojim liječnikom i obitelji.

Možda biste odlučili razmotriti genetsko testiranje, zajedno s genetskim savjetovanjem. Ako odlučite nastaviti s genetskim testom, bili biste u potrazi za simptomima ako test bude pozitivan. Ako testirate negativno, tada možete biti sigurni da nećete razviti stanje.

Ako se odlučite za genetsko testiranje, saznat ćete samo imate li bolest na temelju svojih simptoma (ili doživotnog nedostatka simptoma). Međutim, genetski test možete odlučiti u bilo kojem trenutku kasnije u životu.

Dijagnoza

Ako se pojave promjene raspoloženja, kognitivni problemi, oštećenje koordinacije ili nehotični pokreti, trebali biste posjetiti svog liječnika.

Ta bi pitanja mogla biti uzrokovana Huntingtonovom bolešću ili nekim drugim neurološkim ili psihijatrijskim stanjem. Trebat će vam medicinska procjena kako biste utvrdili uzrok simptoma i pomogli u određivanju najboljeg plana liječenja.

Upravljanje simptomima

Ako vam je dijagnosticirana Huntingtonova bolest, trebat će vam intervencija za upravljanje vašim simptomima kad se pojave i kad se pogoršaju. Dok razvijate probleme poput problema s buđenjem, možda će vam trebati intervencije poput fizikalne terapije ili upotrebe hodalice.

Hitna pomoć

S Huntingtonovom bolešću možete imati hitnu medicinsku pomoć, pogotovo što se stanje pogoršava. Obavezno obratite pozornost ako vi (ili netko za koga se trudite) naiđete na bilo što od sljedećeg:

• Pad ili ozljeda
• Vrućica
• Jaka bol ili oteklina bilo kojeg dijela tijela
• Psihoza
• Napadaji

Ovi simptomi mogu se pojaviti zbog pogoršanja vaše Huntingtonove bolesti ili zbog drugog problema, poput infekcije. Možda će biti potrebno akutno liječenje ili ponovna procjena vašeg plana liječenja.

Riječ iz vrlo dobrog

Učinci Huntingtonove bolesti mogu uzrokovati razne simptome, od kojih su neki izravno uzrokovani bolešću, a neki su komplikacije stanja.

Dok obraćate pažnju na svoje rane simptome, a zatim dok doživljavate napredovanje bolesti, važno je da vi i oni koji se brinu o vama budite pažljivi prema svojim novim ili pogoršanim simptomima i da potražite liječničku pomoć kad god vam zatreba.