Trisomija je kada su prisutne tri kopije kromosoma umjesto dvije (svi kromosomi obično dolaze u parovima). Iako je većina budućih roditelja upoznata s Downovim sindromom i podvrgnut će se prenatalnom probiranju kako bi ga otkrili, postoje i druge, potencijalno ozbiljnije trisomije, koje se mogu pojaviti, uključujući Edwardsov sindrom, Patauov sindrom i drugi.
Neki mogu izazvati malo simptoma, ako ih uopće ima. Drugi mogu dovesti do ozbiljnih nedostataka koji život - ili čak trudnoću - čine neodrživim.
SMC slike / Getty ImagesRazumijevanje trizomija
Na kromosomima se nalaze geni koji sadrže sve podatke kodirane DNK koji se odnose na fiziološku strukturu i metaboličku funkciju. Svaka jezgra ljudske stanice obično sadrži 46 kromosoma, od kojih 23 nasljeđujemo od svakog genetskog roditelja.
Od toga su 22 para autosoma koji određuju naše jedinstvene biološke i fiziološke značajke. 23. par su spolni kromosomi (X ili Y), koji u velikoj mjeri određuju biološki spol.
U rijetkim slučajevima može doći do pogreške u kodiranju kada se stanica podijeli tijekom fetalnog razvoja. Umjesto da se čisto podijeli na dva identična kromosoma, novopodijeljeni kromosom imat će dodatni genetski materijal.
To može dovesti do pune trisomije (u kojoj se stvara cjeloviti treći kromosom) ili djelomične trisomije (u kojoj se kopira samo dio kromosoma). Od ovog trenutka nadalje, pogreška će se ponavljati i ponavljati dok se stanica nastavlja dijeliti.
Downov sindrom, najčešći genetski poremećaj u ljudi, naziva se trisomija 21 jer se u jezgri svake stanice nalazi dodatna kopija 21 kromosoma. Slični su nazivi i drugi genetski poremećaji.
Uzroci i posljedice
Trisomije koje utječu na spolne kromosome - u kojima genetske žene obično imaju dva X kromosoma (XX), a genetski muškarci imaju X i Y kromosom (XY) - izgleda da su manje ozbiljne. Autosomne trisomije često uzrokuju ozbiljne tjelesne i intelektualne smetnje, posebno pune autosomne trisomije, za koje je česta rana smrt.
Osim urođenih mana, trisomije mogu potkopati održivost trudnoće. Zapravo se vjeruje da je više od polovice pobačaja izravno povezano s kromosomskim defektom. Od njih su mnogi posljedica trisomija.
Nitko sa sigurnošću ne zna zašto je 21. kromosom toliko ranjiv na trisomiju. Od svih trisomija koje su istraživači identificirali, poznato je da Downov sindrom pogađa gotovo jedno od svakih 800 poroda u svijetu.Te su druge trisomije daleko rjeđe, ali vrijedi znati.
Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
Edwardsov sindrom (trisomija 18) rijedak je, pogađa samo jedan od svakih 5000 poroda. Otprilike 95% slučajeva uzrokuje dodatni kromosom 18. Preostalih 5% slučajeva nastaje zbog pogreške poznate kao translokacija u kojoj su građevni blokovi jednog kromosoma umetnuti u drugi.
Edwardsov sindrom karakterizira mala porođajna težina, abnormalno mala glava i nedostaci u srcu, bubrezima, plućima i drugim organima. Dok nekolicina djece s Edwardsovim sindromom preživi do adolescencije, većina umire u prvoj godini (a često i prvim danima) života.
Patauov sindrom (Trisomija 13)
Patauov sindrom (trisomija 13) treći je najčešći autosomni poremećaj među novorođenčadima nakon Downovog sindroma i Edwardsovog sindroma. Većina slučajeva odnosi se na punu trisomiju; vrlo mali udio uzrokovan je translokacijom ili sličnim stanjem poznatim kao mozaicizam u kojem su kromosomski gradivni blokovi preuređeni.
Djeca s Patauovim sindromom često će imati rascijepljene usne i nepce, suvišne prste na rukama i nogama, srčane mane, ozbiljne abnormalnosti mozga i neispravne ili rotirane unutarnje organe. Ozbiljnost simptoma je takva da beba s Patauovim sindromom rijetko živi nakon prvog mjeseca.
Warkanyev sindrom (Trisomija 8)
Warkanyev sindrom (trisomija 8) čest je uzrok pobačaja i obično rezultira smrću novorođenčeta u prvih mjeseci. Bebe rođene s Warkanyjevim sindromom obično imaju rascjep nepca, prepoznatljive crte lica, srčane mane, malformacije zglobova, abnormalne ili nedostajuće kapice koljena i abnormalno zakrivljene kralježnice (skolioza).
Trisomija 16
Trisomija 16 najčešća je autosomna trisomija viđena u pobačajima, koja čini najmanje 15% gubitaka trudnoće u prvom tromjesečju. Puna trisomija 16 nespojiva je sa životom. Iako se većina fetusa s ovom abnormalnošću spontano prekida do 12. tjedna trudnoće, nekolicina ih je preživjela u drugom tromjesečju.
Suprotno tome, šanse za preživljavanje djece s mozaičnom trisomijom 16 nekad su se smatrale mračnim, jer se većina smrtnih slučajeva dogodila u ranom djetinjstvu.
Napredak u genetičkim istraživanjima otada je pokazao da neka djeca prethodno neidentificirana mozaičnom trisomijom 16 nemaju nikakve abnormalnosti i da je rizik od pobačaja i urođenih mana izravno povezan s brojem stanica koje nose kromosomsku mutaciju.
S tim u vezi, više od polovice beba s mozaičnom trisomijom 16 imat će fetalne abnormalnosti, uključujući mišićno-koštane nedostatke, karakteristične crte lica, premala pluća i defekt atrijalne pregrade (rupa između gornjih komora srca).
Mužjaci će često imati hipospadiju kod koje se otvor uretre razvija na osovini penisa, a ne na kraju. Mogu se dogoditi kašnjenja u razvoju, ali rjeđa su od ostalih trisomija.
Trisomija 22
Trisomija 22 drugi je najčešći kromosomski uzrok pobačaja. Preživljavanje nakon prvog tromjesečja rijetko je kod beba s punom trisomijom 22. Ozbiljnost tjelesnih i organskih oštećenja takva je da bebe dovedene u terminu ne mogu preživjeti nekoliko sati ili dana.
Neke bebe s mozaičnom trisomijom 22 ipak prežive. Ozbiljnost urođenih mana određuje se brojem stanica s mutiranom kromosomskom kopijom. Karakteristična otkrivanja uključuju abnormalnosti srca, probleme s bubrezima, intelektualnu nesposobnost, mišićnu slabost i kognitivna i razvojna kašnjenja.
Trisomija 9
Trisomija 9 je rijedak poremećaj kod kojeg je puna trisomija obično fatalna u prvih 21 dan života. Novorođenčad s trisomijom 9 imat će manju glavu, prepoznatljive crte lica (uključujući lukovičast nos i koso čelo), deformirano srce, probleme s bubrezima i često ozbiljne malformacije mišića i kostiju.
Bebe rođene s djelomičnom ili mozaičnom trisomijom 9 imaju daleko veće šanse za preživljavanje. To je osobito istinito s mozaičnom trisomijom 9 u kojoj su oštećenja organa obično manje teška, a intelektualni poremećaji ne moraju nužno ometati osnovni jezik, komunikaciju ili socijalno-emocionalni razvoj.
Otkako je poremećaj prvi put identificiran 1973. godine, nekoliko slučajeva mozaične trisomije 9 pozitivno je identificirano u medicinskoj literaturi.
Klinefelterov sindrom (XXY sindrom)
Klinefelterov sindrom, poznat i kao XXY sindrom, stanje je koje pogađa muškarce uzrokovano dodatnim X kromosomom. Pojedinci s Klinefelterovim sindromom obično proizvode malo testosterona, što rezultira smanjenom mišićnom masom, dlakama na licu i tijelu.
Karakteristični simptomi uključuju male testise, usporen razvoj, povećanje dojki (ginekomastija) i smanjenu plodnost. Težina simptoma može dramatično varirati.
Neki ljudi s Klinefelterovim sindromom mogu imati i poteškoće u učenju, koje su obično orijentirane na jezik, iako će inteligencija obično biti normalna. Testosteronska nadomjesna terapija često se koristi za liječenje poremećaja, uz terapije potpomognute plodnosti za one koji žele roditi djecu.
Trostruki X sindrom (Trisomija X)
Neke su žene rođene s trostrukim X sindromom, koji uključuje dodatni X kromosom. Triple X sindrom, također poznat i kao XXX sindrom, nije povezan s fizičkim značajkama i često uopće ne uzrokuje nikakve medicinske simptome.
Mali dio oboljelih može imati menstrualne nepravilnosti, kao i poteškoće u učenju, odgođen govor i ugrožene jezične vještine. Međutim, većina će se razvijati normalno i bez smetnji.
XYY sindrom
Većina muškaraca rođenih s dodatnim Y kromosomom nema osobite fizičke osobine ili medicinske probleme. U svakom slučaju, osobe s XYY sindromom ponekad mogu biti više od prosjeka i mogu imati povećani rizik od poteškoća u učenju, kao i odgođene govorne i jezične vještine.
Oštećenje, ako postoji, obično je blago. Većina odraslih s XYY sindromom ima normalan spolni razvoj i sposobni su začeti djecu.
.jpg)
