Nedostatak 5-alfa-reduktaze urođeno je stanje koje utječe na muški spolni razvoj u XY osoba. Smatra se poremećajem spolne diferencijacije, također opisanim kao interseksualno stanje. Djeca rođena s ovim stanjem mogu se činiti ženskim rođenjem, ali će tijekom puberteta razviti muški spolni organ.
Djeca s nedostatkom 5-alfa-reduktaze imaju testise (testise), ali nemaju penis ili skrotum. Uz ovo stanje, testisi proizvode normalne količine testosterona. Obično enzim 5-alfa-reduktaze pretvara testosteron u dihidrotestosteron (DHT), što potiče virilizaciju (maskulinizaciju) prije puberteta. Budući da se muški spolni organi ne mogu razviti bez odgovarajuće količine DHT, dojenčad s nedostatkom 5-alfa-reduktaze često se rađaju s genitalnim strukturama koje izgledaju kao klitoris i rodnica, a često im se u vrijeme rođenja dodjeljuju ženske osobe.
U pubertetu tijelo počinje stvarati više testosterona. U adolescenata koji imaju nedostatak 5-alfa-reduktaze, testisi se spuštaju, penis se povećava, a ostatak tijela počinje se preoblikovati kako bi imao muževniji izgled.
U jednoj zajednici u Dominikanskoj Republici u kojoj se nalazi ovo stanje, osobe s nedostatkom 5-alfa-reduktaze navodno su poznate kao Guevedoces - što znači penis s 12 godina.
Flashpop / Stone / Getty Images
Simptomi nedostatka 5-alfa-reduktaze
U dojenačkoj dobi simptomi nedostatka 5-alfa reduktaze nisu nužno prepoznatljivi. Izgled genitalija varira. Neke će bebe imati tijela koja izgledaju kao da su XX, a neka će imati izgled sa osobinama između tipičnog XX i tipičnog XY tijela.
Dojenčad s ovim stanjem imaju normalne testise, ali nalaze se u ingvinalnoj vrećici ili trbuhu, gdje se ne vide - umjesto u skrotumu. Ta su djeca rođena bez penisa i skrotuma. Rođeni su s onim što se čini kao klitoris, usne i rodnica.
Strukture koje u pravilu postaju mošnja prije rođenja djeteta iste su kao i strukture koje postaju usne - ali se tijekom prenatalnog razvoja stapaju i postaju mošnja.
U pubertetu će osobe s nedostatkom 5-alfa reduktaze vjerojatno vidjeti rast klitorofalnog kompleksa. Testisi se mogu spustiti u nerastopljene usne usne. Mogu početi rasti dlake na licu i doživjeti produbljivanje glasa.
Međutim, muškarci s 5-alfa-reduktazom obično će imati manje dlaka na licu i tijelu od svojih vršnjaka, a većina je neplodna.
Uzroci
Nedostatak 5-alfa-reduktaze nasljedno je stanje uzrokovano autosomno recesivnom mutacijom. To znači da jedinke to stanje razvijaju samo ako imaju dvije kopije mutiranog gena (po jednu od svakog genetskog roditelja). Postoji više od 40 identificiranih mutacija koje mogu uzrokovati nedostatak 5-alfa-reduktaze.
Ovaj je nedostatak relativno rijedak kod bijelaca. Još uvijek je rijedak, ali češći u populacijama u kojima postoji puno međusobnih brakova. Najpoznatija skupina slučajeva dogodila se u Dominikanskoj Republici. Međutim, slučajevi su identificirani širom svijeta.
Dijagnoza
Kako i kada se dijagnosticira nedostatak 5-alfa-reduktaze, uvelike ovisi o tome rodi li se dijete s vidljivo dvosmislenim genitalijama.
- Ako se dječje genitalije čine ženskim, a nije bilo fetalne genetske analize koja je identificirala naizgled žensko dojenče kao XY, moguće je da se to stanje možda neće dijagnosticirati dok dijete ne doživi virilizaciju u pubertetu.
- Ako se dijete rodi s dvosmislenim genitalijama, nedostatak 5-alfa-reduktaze jedan je od uvjeta koji liječnici mogu smatrati uzrokom.
Kada postoji bilo kakvo pitanje o spolu djeteta - bilo pri rođenju, tijekom puberteta ili neko vrijeme između - dijagnostički postupak može uključivati:
- Slikovni testovi zdjelice, trbuha ili mozga
- Analiza kromosoma
- Sekvenciranje gena
- Hormonski testovi
- Test kojim se mjeri odnos testosteron / dihidrotestosteron nakon stimulacije s hCG
Liječenje
Liječenje nedostatka 5-alfa-reduktaze varira. Dodjela spola u vrijeme rođenja uglavnom se temelji na veličini i izgledu vanjskih genitalija. To je zato što izgled genitalija korelira s izloženošću testosteronu i DHT-u prije rođenja, što također može biti povezano s formiranjem rodnog identiteta. Međutim, postupak je složen.
U prošlosti je dodjela spolova često bila praćena genitalnom kirurgijom. Međutim, u Sjedinjenim Državama postoji nedavna i sve veća zabrinutost zbog etičkih implikacija izvođenja nemedicinski potrebnih genitalnih operacija na dojenčadi. Stoga su neke od tradicionalnih mogućnosti liječenja - uključujući smanjenje veličine klitorisa ako se smatralo da je premalen za muški spol - zabranjene u nekim dječjim bolnicama visokog profila.
Za osobe s nedostatkom 5-alfa-reduktaze koje razvijaju muški rodni identitet, rana operacija kako bi genitalije izgledale ženstveno mogla bi biti duboko problematična.
Pojedinci s nedostatkom 5-alfa-reduktaze koji se odgajaju kao djevojčice trebaju biti poučeni o svom stanju i dati im mogućnost orhiektomije (uklanjanje testisa) prije puberteta.
- Oni koji se osjećaju ugodno sa svojim ženskim spolnim rasporedom neće doživjeti neželjenu virilizaciju ako se testisi uklone.
- Djevojke s nedostatkom 5-alfa-reduktaze koje nastavljaju s utvrđivanjem ženskog identiteta mogu se odlučiti i na vaginoplastiku kako bi stvorile funkcionalnu rodnicu nakon što dosegnu adolescenciju ili odraslu dob.
- Oni koji se osjećaju neugodno zbog dodjele ženskog spola mogu održavati testise i doživjeti virilizaciju u pubertetu.
Pojedinci koji su odgojeni kao dječaci mogu proći:
- Operacija može ispraviti hipospadiju. To se obično radi rano u životu ako je potrebno.
- Liječenje plodnosti može biti opcija za neke muškarce koji žele imati genetsku djecu.
Snalaženje
Djeca s nedostatkom 5-alfa-reduktaze ne moraju nužno imati primjetne simptome do puberteta.
Kad su mladi, to stanje može više zabrinjavati njihove roditelje. Oni mogu osjećati značajnu anksioznost zbog toga što stanje znači za budućnost njihova djeteta, mogućnosti liječenja ili izbora u vezi sa spolom koji su odabrali za odgoj djeteta.
Također je korisno za mlade i njihove roditelje da razgovaraju s liječnicima i terapeutima koji imaju stručnost u tom području. Dobivanje više mišljenja može pomoći u donošenju boljih odluka. Različiti liječnici imaju vrlo različitu filozofiju njege.
Kako se dijete približava pubertetu i kreće u odrasloj dobi, može imati koristi od sudjelovanja u njihovoj medicinskoj i psihološkoj skrbi. Razumijevanje promjena koje doživljavaju u svom tijelu može biti zbunjujuće. Osim toga, onima koji su odrasli kao žene može biti teško donijeti informirane odluke o orhiektomiji bez dodatne podrške.
Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran nedostatak 5-alfa-reduktaze, bilo bi korisno za informacije obratiti se uglednim interspolnim skupinama. Organizacija InterACT razvijena je kako bi zagovarala mlade Intersex i ima biblioteku resursa, uključujući veze do drugih grupa koje pružaju podršku.
Riječ iz vrlo dobrog
Iako se većina pojedinaca 5-alfa-reduktaza koja je u vrijeme rođenja dodijeljena kao žensko i dalje identificira kao žensko u odrasloj dobi, daleko veći postotak razvija muški rodni identitet nego u općoj populaciji. Mnogi od njih prelaze na život muški.
Istraživači su pretpostavili da izloženost androgena (muškog hormona) u mozgu tijekom fetalnog razvoja može utjecati na rodni identitet. Vjerojatno je da bi ta povećana vjerojatnost razvoja muškog identiteta mogla biti povezana s razlikama u izloženosti testosteronu u mozgu, ali nema konačnog odgovora. Također bi mogao odražavati i druge čimbenike poput kulture, poželjnosti muškog spola i načina odgoja ljudi.
