Kako se dijagnosticira Downov sindrom

Downov sindrom (trisomija 21) može se dijagnosticirati gotovo čim se dijete rodi, na temelju prepoznatljivih fizičkih karakteristika koje zahtijevaju trenutno testiranje. Downov sindrom također se može dijagnosticirati ili barem sumnjati na temelju bilo kojeg od nekoliko prenatalnih testova, uključujući screening nuhalne prozirnosti, sonogram, četverostruki zaslon ili druge krvne pretrage. Evo kako se dijagnosticira Downov sindrom u oba scenarija.

Imaging

Suvremene tehnike snimanja mogu pružiti vrlo detaljne slike onoga što se događa u tijelu, uključujući značajke fetusa koji se još uvijek razvija. Budući da su vidljive mnoge karakteristike Downovog sindroma, neke je moguće ultrazvučno prepoznati prije rođenja djeteta.

Iako slikovni testovi mogu pomoći ukazivanju na mogućnost Downovog sindroma, oni to ne mogu potvrditi. Isto tako, negativni test ne isključuje Downov sindrom.

Ultrazvučni pregled Nuhalne prozirnosti

Ovaj specijalizirani ultrazvuk, koji se izvodi u 11 do 13 tjedana, mjeri debljinu područja tkiva na stražnjem dijelu ploda nazvanog nuhalni nabor. Iako se ovaj test preporučuje svim trudnicama, ovo je teško mjerenje dobiti i to može učiniti samo netko tko je posebno obučen i certificiran za izvođenje ovog probira.

Općenito, mjerenje ispod 3 milimetra (mm) smatra se normalnim (ili negativno na zaslonu), a mjerenje veće od 3 mm smatra se abnormalnim (ili pozitivno na ekranu). U potonjem slučaju bit će važno upoznati genetski savjetnika kako bi razgovarali o vašim rezultatima probira, što oni znače i vašim dijagnostičkim opcijama ispitivanja poput uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze (vidi dolje).

Ultrazvučni pregled (Sonogram)

Ultrazvuk djeluje pomoću zvučnih valova kako bi stvorio sliku fetusa. Ti valovi ne predstavljaju rizik za majku ili bebu. Standardni ultrazvuk radi se između 18 i 22 tjedna trudnoće i može otkriti razne fizičke karakteristike povezane s povećanim rizikom da beba u razvoju ima Downov sindrom.

Liječnik će vam trljati poseban gel na trbuhu, a zatim preko trbuha nataknuti pretvarač, aparat poput štapića koji prenosi zvučne valove u trbuh. Zvučni valovi putuju kroz plodnu vodu, odbijajući strukture smještene u maternice. Brzina kojom se valovi odbijaju razlikuje se ovisno o gustoći udarca. Računalo pretvara ove podatke u sliku fetusa. Što je struktura tvrđa ili gušća, to će se svjetlije prikazati na monitoru.

Povremeno, ali ne uvijek, novorođenčad s Downovim sindromom pokazuju suptilne znakove, nazvane mekim markerima, na ultrazvuku koji sugeriraju da mogu imati Downov sindrom:

• Kost bedrene kosti (bedra) kraća od normalne
• Nedostajala nosna kost u prvom tromjesečju
• Duodenalna atrezija: Ova abnormalnost duodenuma, dijela tankog crijeva, na ultrazvuku će se pojaviti kao dvostruki mjehur uzrokovan dodatnom tekućinom i oteklinama u dvanaesniku i želucu. Atresija duodenuma ponekad se može otkriti već u 18. do 20 tjedana, ali obično se vidi tek nakon 24 tjedna. Drugi znak atrezije dvanaesnika u trudnoći je prekomjerna plodna voda. Ako se atresija dvanaesnika pokaže na ultrazvuku, postoji 30% šanse da će beba imati Downov sindrom.
• Određene srčane mane
• Gastrointestinalne blokade

Ovi znakovi ne znače da beba sigurno ima Downov sindrom. Opet, potrebno je daljnje ispitivanje kako bi se potvrdila dijagnoza.

Isto tako, važno je napomenuti da većina fetusa s Downovim sindromom ne pokazuje abnormalnosti na ultrazvuku, što može biti lažno umirujuće za roditelje koji su posebno zabrinuti zbog ovog poremećaja.

Testovi krvi majke

Važno je znati da se krvni testovi koriste za probir i da, poput slikovnih testova za stanje, pokazuju samo razinumogućnostda dijete ima Downov sindrom.

Negativni rezultati probira znače da su vam male šanse za dijete s Downovim sindromom, ali ne jamče da nema urođenih oštećenja. Ako imate negativan rezultat, vjerojatno vam neće biti ponuđeno daljnje dijagnostičko testiranje.

Pozitivni rezultati probira znače da su šanse da fetus ima Downov sindrom veće od normalne, pa će se ponuditi daljnja dijagnostička ispitivanja. Međutim, većina žena s pozitivnim rezultatima na ekranu imat će normalne zdrave bebe.

Četverostruki zaslon

Ovaj test krvi majke, koji je dio rutinske prenatalne skrbi za sve buduće mame, obično se provodi između 15. i 18. tjedna trudnoće i mjeri razinu četiriju specifičnih supstanci. Dvije su od njih povezane s Downovim sindromom:

• HCG (humani korionski gonadotropin): HCG je hormon koji stvara posteljica, a zapravo je vrlo rano u trudnoći tvar koja se koristi za otkrivanje trudnoće u kućnim testovima na trudnoću, jer se također pojavljuje u mokraći. Razine HCG u krvi žena koje rađaju bebe s Downovim sindromom obično su više od prosjeka.
• PAPP-A (protein A plazme povezan s trudnoćom): Žena s niskom razinom PAPP-A u krvi povećava šanse da će njezino dijete imati Downov sindrom. Niske razine PAPP-A također mogu ukazivati ​​na povećani rizik za ograničenje intrauterinog rasta, prerano rođenje, preeklampsija i mrtvorođenče.

Prenatalni DNK pregled (cfDNA)

Ovaj relativno novi test izdvaja DNK i iz majke i iz fetusa koristeći uzorak majčine krvi i ekrane za probleme s kromosomima poput Downovog sindroma (kao i trisomije 13 i trisomije 18. To se može učiniti već u trudnoći od 10 tjedana ali se rutinski ne radi.

Prema Američkom koledžu opstetričara i ginekologa (ACOG), liječnici će preporučiti cfDNA samo ženama s određenim čimbenicima rizika za fetalne nedostatke, uključujući naprednu dob majke (35 ili više godina); ultrazvuk fetusa koji pokazuje povećani rizik od abnormalnosti kromosoma; prethodna trudnoća s trisomijom; pozitivan test probira majke u prvom ili drugom tromjesečju; ili poznata uravnotežena translokacija kromosoma kod majke ili oca.

Važno je shvatiti da ispitivanje cfDNA može ukazati samo na to da li fetus ima povećani rizik od problema s kromosomom ili ako je malo vjerojatno da će ga imati. To nije dijagnostički test. Također je skup, iako test može biti pokriven zdravstvenim osiguranjem za žene napredne majčine dobi.

Iako ovi pregledi mogu biti korisni, jedini način da se definitivno dijagnosticira Downov sindrom je dobiti dijagnostički test.

Dijagnostička ispitivanja

Ako prenatalni probirni test ukaže da postoji mogućnost da vaše dijete ima Downov sindrom ili ako imate čimbenike rizika za rođenje djeteta s poremećajem, tada ćete se možda suočiti sa sljedećim korakom i potvrđivanjem dijagnoze. Ovo je izuzetno osobna odluka, koja je ispunjena dvobojem emocionalnih i praktičnih implikacija.

Odlučivanje o potvrđivanju testa

Bilo bi korisno postaviti si vrlo konkretna pitanja o tome je li prenatalno testiranje radi potvrde dijagnoze Downovog sindroma (ili bilo koje urođene mane) prava stvar za vas i vašu obitelj. Na primjer, morat ćete razmotriti svoje osobnost: Bavite li se stvarima bolje kad znate što možete očekivati? Ili bi vam saznanje da nosite dijete s trisomijom 21 uzrokovalo silnu tjeskobu?

U pragmatičnom smislu, bi li vam znanje unaprijed omogućilo da se pripremite za potencijalne zdravstvene probleme s kojima se može roditi vaša beba s Downovim sindromom? I, koliko god je teško razmišljati o ovom scenariju, hoće li vam saznanje da imate dijete s urođenom manom uzrokovati razmišljanje o prekidu trudnoće?

Budite otvoreni prema svojim mislima u razgovoru sa svojim liječnikom i znajte da je dijagnostički test u potpunosti vaš izbor.

Vodič za diskusiju liječnika Downovog sindroma

Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.

Pošaljite sebi ili voljenoj osobi.

Ovaj Vodič za raspravu o liječniku poslan je na {{form.email}}.

Dogodila se greška. Molim te pokušaj ponovno.

Kariotipizacija

Ako odlučite nastaviti s dijagnostičkim ispitivanjem, ponudit će vam se uzorkovanje amniocenteze i horionskih resica. Karijetizirano je tkivo dohvaćeno s bilo kojim od ovih postupaka.

Kariotip je analiza genetskog sastava bebe koja pod mikroskopom promatra broj kromosoma koje on ili ona ima.

U normalnim okolnostima postoji 46 kromosoma organiziranih u 23 para. Parovi kromosoma broje se od jedan do 23. U slučaju Downovog sindroma, postoji dodatni kromosom na 21. mjestu, što znači da postoje tri navedena kromosoma. (Zbog toga je klinički naziv za Downov sindromtrisomy 21.)

Kariotip se može izvesti pomoću gotovo bilo koje vrste stanica. Na primjer, kada se dijagnoza potvrđuje nakon rođenja, stanice se obično uzimaju iz uzorka djetetove krvi. Tijekom trudnoće, kariotipizacija se može provesti izvođenjem jednog od sljedećih testova. Nijedno se od njih ne smatra rutinskim dijelom prenatalne skrbi, iako se često preporučuju ženama koje su starije od 35 godina ili imaju druge čimbenike rizika za rođenje djeteta s kromosomskom abnormalnošću.

• Amniocenteza: Ovaj test, koji se radi između 15. i 20. tjedna trudnoće, stvara kariotip koristeći uzorak plodne vode. Liječnik ultrazvukom pomaže u uvođenju duge, tanke igle u ženski trbuh i do maternice kako bi se iz amniotske vrećice izvadio uzorak tekućine. Ta tekućina sadrži stanice kože koje su se odvojile od ploda, koja će se potom testirati.
  • Potrebno je samo nekoliko trenutaka za vađenje amnionske tekućine, ali većina žena izvještava da osjećaju određenu nelagodu i blage grčeve. Amniocenteza je relativno sigurna: nosi rizik od pobačaja jedan prema 400. Proces uzgoja stanica kako bi se mogle kariotipizirati može potrajati i do dva tjedna.
  • Prema Nacionalnom društvu za sindrom Downa (NDSS), test je gotovo 100 posto točan u prenatalnoj dijagnozi Downovog sindroma. Štoviše, može razlikovati potpunu trisomiju 21, translokacijski Downov sindrom i mozaični Downov sindrom.
• Uzorkovanje horionskih Villi (CVS): Kao i kod amnio, CVS testiranje koristi kariotipizaciju za dijagnozu Downovog sindroma. Međutim, ispitivane stanice uzimaju se iz struktura u posteljici koje se nazivaju horionske resice.
  • CVS se izvodi u 11. do 13. tjednu trudnoće i radi se na jedan od dva načina: Ili se igla umetne izravno u trbuh ili se provuče kroz vrat maternice (slično kao da se napravi Papa-test).
  • Umetanje igle može biti bolno, ali postupak je vrlo brz. CVS predstavlja jednak mali rizik od pobačaja kao amniocenteza, gotovo je 100 posto točan i sposoban je otkriti koju vrstu trisomije 21 ima beba. Obično treba nekoliko tjedana da bi se dovršili puni rezultati ispitivanja CVS-a.

TESTIRANJE RIBA

Fluorescentna hibridizacija in situ (FISH ispitivanje ili FISH analiza) relativno je nova tehnika koja može odrediti koliko kopija određenog kromosoma ima stanica. Obično se radi na istom uzorku tkiva iz amniocenteze ili CVS testa.

Za provođenje FISH analize koriste se obojene boje za isticanje određenih kromosoma, što omogućuje njihovo brojanje. Jedna od prednosti korištenja FISH analize umjesto kariotipizacije je ta što nije potrebno uzgajati stanice prije njihove analize. To znači da rezultati mogu biti dostupni za nekoliko dana, a ne za nekoliko tjedana.

Nedostatak FISH-a je taj što za razliku od kariotipizacije može otkriti postoji li dodatni kromosom 21. Ne nudi informacije o strukturi kromosoma potrebne za identifikaciju Downovog sindroma kao cjelovite, mozaične ili translokacijske trisomije 21 Razlike u ovim vrstama utječu na težinu stanja i vjerojatnost začeća drugog djeteta s Downovim sindromom.

Sistematski pregled

Downov sindrom obično je očigledan čim se rodi dijete s poremećajem, jer su mnoge njegove prepoznatljive fizičke karakteristike prisutne pri rođenju. To uključuje:

• Okruglo lice ravnog profila i malih crta lica (nos, usta, uši i oči)
• Istureni jezik
• Izvrnute oči u obliku badema s naborima epikantusa
• Bijele fleke u obojenom dijelu očiju (Brushfieldove mrlje)
• Kratki vrat i mala glava koja je donekle ravna straga (brahikefalija)
• Po jedan nabor na dlanu svake ruke (obično ih ima dva), kratki zdepasti prsti i ružičasti prst zakrivljeni su prema unutra - stanje zvano klinodaktilija
• Mala stopala s većim od uobičajenog prostora između velikog i drugog prsta
• Hipotonija ili nizak mišićni tonus, zbog čega novorođenče izgleda "disketno" zbog stanja koje se naziva hipotonija.

Te su karakteristike crvene zastavice da novorođena beba ima Downov sindrom. Da bi se potvrdila dijagnoza, uzet će se uzorak krvi koji će se koristiti za stvaranje kariotipa.