Pregled sindroma doze

Doose sindrom je rijedak napadajni poremećaj koji započinje tijekom ranog djetinjstva. Ovo se stanje naziva i mioklonska astatska epilepsija i mioklonska atonična epilepsija.

Doose sindrom smatra se vrstom generalizirane epilepsije. Napadaje Doose sindroma može biti teško upravljati lijekovima. Kako djeca dosežu adolescenciju ili odraslu dob, mogu se poboljšati i možda više neće biti potrebno liječenje.

Epilepsija je tendencija ponavljanja napadaja. Doose sindrom je epilepsijski sindrom. Postoji niz različitih sindroma epilepsije. Epilepsijski sindromi imaju određene karakteristične značajke - kao što su dob u kojoj napadaji započinju, vrsta i učestalost napadaja, povezani simptomi i nasljedni obrazac.

Simptomi

Prvi napadaj Doose sindroma obično započinje između 7 mjeseci i 6 godina. Stanje utječe na djecu koja su prethodno bila zdrava i koja su na vrijeme postigla razvojne prekretnice (poput hodanja, razgovora i druženja). Ponavljajući napadaji mogu započeti tjednima ili mjesecima nakon prvog napadaja. Više od 50% bolesnika s Dooseovim sindromom ima febrilni napadaj ili nefebrilni generalizirani tonično-klonički napadaj.

Tipovi napadaja koji se javljaju u Dooseovom sindromu uključuju:

Atonični napadaji: Atonični napadaji uključuju nagli gubitak mišićnog tonusa i mogu uzrokovati da djeca padnu ili padnu. Djeca koja dožive atonične napadaje nisu svjesna tijekom epizoda i možda ih se ne sjećaju.

Mioklonski napadaji: Mioklonske napadaje karakteriziraju iznenadni trzajni grčevi mišića ili skupine mišića. Njihovo trajanje može trajati između nekoliko sekundi i nekoliko minuta.

Mioklonski astatski napadi: Ovo je tip napadaja koji se često ne javlja kod drugih vrsta epilepsije osim Doose sindroma. Ova vrsta napadaja započinje kao mioklonski napadaj, a zatim slijedi atonična epizoda.

Napadi odsutnosti: Napadi odsutnosti, koji su se prije nazivali petit mal napadajima, javljaju se kod mnogih sindroma epilepsije u djece. Ti se napadi često opisuju kao zureće čarolije. Tijekom ovih napadaja djeca uglavnom ne reagiraju i nekoliko sekundi nisu svjesna svoje okoline.

Napadi odsutnosti ne uključuju pokrete podrhtavanja ili trzanja i ne uzrokuju oštećenje mišićnog tonusa. Ljudi se ne sjećaju događaja koji su se dogodili tijekom napada odsutnosti i ne mogu se sjetiti da su ga imali.

Generalizirani tonično-klonički napadaji: Generalizirani tonično-klonički napadaji vrsta su napadaja koji uključuju trzanje i tresenje obje strane tijela s oslabljenom sviješću. Obično ih prati jak umor.

Djeca koja imaju Dooseov sindrom obično redovito doživljavaju nekoliko vrsta napadaja. Ovo se stanje kreće u težini, s tim da neka djeca imaju mnogo napadaja svaki dan, a neka nekoliko napadaja tjedno.

Pridruženi simptomi

Neka djeca koja imaju Dooseov sindrom mogu imati i druge učinke osim napadaja. Stručnjaci nisu sigurni javljaju li se ti učinci kao dio Doose sindroma ili kao nuspojava napadaja.

Neka djeca s Dooseovim sindromom imaju ataksiju (problemi s koordinacijom), dizartriju (nejasan govor) ili značajke autizma (poteškoće u izražavanju i interakciji s drugima).

Komplikacije

Doose sindrom može uzrokovati nekoliko zdravstvenih problema koji imaju dugoročne učinke. Drop napadi su epizode naglog pada koje se događaju tijekom napadaja ili nakon napadaja. To može rezultirati velikim fizičkim ozljedama.

Status epilepticus epizoda napadaja koja se ne rješava sama od sebe. Ti napadaji mogu ometati disanje i zahtijevaju hitnu medicinsku intervenciju. Epileptički status neuobičajena je komplikacija Doose-ovog sindroma.

Može se dogoditi i razvojna regresija, koja predstavlja gubitak već razvijenih fizičkih ili kognitivnih sposobnosti.

Uzroci

Nisu poznati faktori rizika koji su definitivno povezani s Dooseovim sindromom i obično ne postoji određeni uzrok ili pokretač pojedinačnih napadaja. Međutim, uobičajeni napadaji napadaja, uključujući groznicu i umor, mogu pokrenuti epizode. Mogu se pojaviti i fotoosjetljivi napadaji koji se javljaju kao odgovor na bljeskajuća svjetla.

Napadaji koji se javljaju u Dooseovom sindromu generalizirani su, što znači da započinju s abnormalnom živčanom aktivnošću u cijelom mozgu. To je za razliku od fokalnih napadaja koji započinju abnormalnom živčanom aktivnošću u malom dijelu mozga i mogu se proširiti cijelim mozgom.

Generalizirani napadaji uzrokuju oštećenje svijesti. Mogu utjecati na fizički tonus i pokrete, ali to ne moraju nužno činiti. Na primjer, napadaji odsutnosti ne utječu na kretanje mišića, ali mioklonski napadaji i atonični napadaji - i svi uzrokuju oštećenje svijesti i nedostatak svijesti.

Genetika

Većina djece kojoj je dijagnosticiran Dooseov sindrom ima barem jednog člana obitelji s epilepsijom. Stručnjaci vjeruju da stanje ima genetski uzrok, ali ne postoji jasan nasljedni obrazac nasljeđivanja.

Nekoliko je gena povezano s tim stanjem, uključujući SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 i SLC6A1. Promjene u jednom ili više ovih gena mogu uzrokovati ili predisponirati djecu na Dooseov sindrom.

Dijagnoza

Određene značajke, uključujući obrazac napadaja, normalan razvoj djetinjstva, obiteljska anamneza epilepsije i rezultati dijagnostičkih testova mogu identificirati Dooseov sindrom.

Ako vaše dijete ima napadaje koji se podudaraju s dijagnozom Doose-ovog sindroma, njihov pedijatar to može smatrati dijagnozom.

S Dooseovim sindromom djeca obično imaju normalan fizički pregled za koji se ne očekuje da pokazuje znakove tjelesnog deficita ili neurofiziološke probleme.

Elektroencefalogram (EEG)

Većina djece koja se ponavljaju napadaji imat će EEG. Ovaj test obično traje oko pola sata, iako se može napraviti i produženi EEG ili preko noći EEG.

EEG je neinvazivni test moždanih valova koji mjeri električnu aktivnost mozga u stvarnom vremenu. Tijekom ovog testa, djetetu bi se na tjeme postavile male metalne pločice. Ploče otkrivaju električni uzorak mozga. Svaka je ploča spojena na žicu koja šalje signal računalu kako bi računalo moglo pročitati električni uzorak moždanih valova.

Djeca s Dooseovim sindromom imaju određeni obrazac na EEG-u. Test bi pokazao generaliziranu (u cijelom mozgu) aktivnost valnih skokova na frekvenciji od 2 do 5 Herca (Hz). Ovi naleti aktivnosti mogu se često javljati tijekom studije. Ukupna pozadinska moždana aktivnost može biti normalna ili abnormalna kada šiljci nisu prisutni.

Dijagnostičke studije

Mogu se provesti i testovi snimanja mozga, poput magnetske rezonancije (MRI) ili računalne tomografije (CT). Struktura mozga otkrivena slikovnim testovima obično je potpuno normalna u djece koja imaju Dooseov sindrom.

U nekim slučajevima mogu biti potrebni drugi testovi kao što su krvni testovi, testovi urina i lumbalna punkcija kako bi se isključili drugi uzroci epilepsije. Očekuje se da će rezultati biti normalni kod Doose-ovog sindroma.

Liječenje

Ovo stanje može biti teško liječiti. Lijekovi protiv epilepsije (AED) koji se koriste za generaliziranu epilepsiju nisu isti kao oni koji se koriste za fokalnu epilepsiju. U stvari, neki AED koji se koriste za liječenje fokalnih napadaja mogu zapravo pogoršati generalizirane napadaje.

AED koji se obično koriste u liječenju Doose sindroma uključuju:

• Depakote (valproat)
• Lamictal (lamotrigin)
• Keppra (levetiracetam)

Neka djeca mogu doživjeti poboljšanje napadaja s jednim AED (monoterapija), a ponekad može biti potrebna kombinacija ovih lijekova.

Liječenje steroidima

Uz AED, i drugi tretmani mogu se koristiti za liječenje napadaja u Dooseovom sindromu. Steroidni lijekovi, uključujući adrenokortikotrofni hormon (ACTH), metilprednizolon, prednizon ili deksametazon bili su korisni za neku djecu koja imaju ovo stanje.

Nije potpuno jasno zašto steroidi mogu biti korisni. Steroidi smanjuju upalu i mogu promijeniti razinu hormona, a sugerira se da bi se poboljšanje moglo povezati s jednim od ove dvije radnje. Iako ni hormoni ni upale nisu izravno povezani s Drooseovim sindromom, neka djeca ipak doživljavaju poboljšanje nakon korištenja ovih tretmana.

Dijetalno upravljanje

Ketogena dijeta je još jedan pristup koji se smatra jednom od strategija za upravljanje napadajima u vatrostalnoj epilepsiji, a to je epilepsija koja nije dobro kontrolirana AED lijekovima.

Ketogena prehrana i epilepsija

Ketogena dijeta je prehrana bogata mastima, dovoljna bjelančevina i izuzetno niska razina ugljikohidrata. Vjeruje se da napadaje kontrolira fiziološkim procesom koji se naziva ketoza, u kojem tijelo stvara ketone zbog vrste metaboličkog raspada koji se događa u nedostatku unosa ugljikohidrata.

Ovu je dijetu izuzetno teško održavati i nije učinkovita ako se strogo ne poštuje. Zbog toga se obično ne smatra poželjnim pristupom, osim ako lijekovi nisu učinkoviti u kontroli napadaja. Djeca koja su na ovoj dijeti mogu žudjeti za šećerom, kruhom ili tjesteninom - a ako fizički mogu posegnuti za hranom, mala djeca često nisu u stanju slijediti dijetu onoliko strogo koliko je potrebno.

Iako može pomoći u smanjenju učestalosti napadaja, ketogena prehrana može uzrokovati povišenu razinu masti i kolesterola.

Ako je vašem djetetu propisana ketogena prehrana, dobra je ideja pronaći grupu podrške drugih roditelja čija djeca slijede ketogenu prehranu kako biste mogli dijeliti recepte i strategije.

U nekim se okolnostima epilepsija može razmotriti za djecu koja imaju Dooseov sindrom.

Riječ iz vrlo dobrog

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Dooseov sindrom ili bilo koja vrsta epilepsije, prirodno je biti zabrinut za njegovo zdravlje. Većinom vrsta epilepsije moguće je upravljati liječenjem protiv napadaja. Teške zdravstvene posljedice (poput velike ozljede ili smrti) vrlo su rijetke.

Kako vaše dijete stari, bolje će razumjeti svoje stanje i moći će igrati veću ulogu u uzimanju vlastitih lijekova. Kako vaše dijete nauči prepoznavati osjećaje koji se mogu pojaviti prije početka napadaja (aure napadaja), može pokušati predahnuti od onoga što radi i smanjiti vjerojatnost ozljeda koje mogu proizaći iz epizode napadaja.