Gitelmanov sindrom je autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja koji karakterizira niska razina kalija, niska magnezija i metabolička alkaloza. Gitelmanov sindrom uzrokovan je genetskom mutacijom, poznatom kao autosomno recesivno nasljeđivanje, koja utječe na vrstu proteina potrebnu za transport tih i drugih elektrolita kroz bubrežne membrane.
Procjenjuje se da se Gitelmanov sindrom javlja kod jedne do 10 od 40 000 osoba, što pogađa muškarce i žene svih etničkih skupina. Ne postoji lijek za Gitelmanov sindrom.
PIXOLOGICSTUDIO / Getty ImagesUzroci
Oko 80% svih slučajeva povezano je sa specifičnom genetskom mutacijom poznatom kao SLC12AC. Ova anomalija izravno utječe na nešto što se naziva natrijev-kloridni kotransporter (NCCT), čija je funkcija reapsorpcija natrija i klorida iz tekućina u bubrezima. Iako je mutacija SLC12A3 prevladavajući uzrok Gitelmanovog sindroma, također je uključeno oko 180 drugih mutacija.
Sekundarni učinak mutacije SLC12A3 je povećanje reapsorpcije kalcija u bubrezima. Iako je ovaj učinak povezan i s malapsorpcijom magnezija i kalija, znanstvenici još uvijek nisu u potpunosti sigurni kako i zašto se to događa.
Simptomi
Osobe s Gitelmanovim sindromom ponekad uopće ne mogu imati simptome. Kad se i razviju, češće ih se viđa nakon 6. godine.
Raspon simptoma izravno je povezan s niskim kalijem (hipokalemija), niskim magnezijem (hipomagneziemija), niskim kloridom (hipokloremija) i visokim kalcijem (hiperkalcemija), u vezi s niskom razinom pH. Najčešći znakovi Gitelmana uključuju:
- Generalizirana slabost
- Umor
- Grčevi u mišićima
- Prekomjerno mokrenje ili mokrenje noću
- Žudnja za soli
Rijeđe ljudi mogu osjetiti bolove u trbuhu, povraćanje, proljev, zatvor ili vrućicu. Također su poznati napadi i parestezija lica (gubitak osjeta u licu).
Neke odrasle osobe s Gitelmanovim sindromom mogu razviti i hondrokalcinozu, oblik pseudoartritisa uzrokovan stvaranjem kristala kalcija u vezivnim tkivima. Iako ljudi u početku mogu imati nizak ili normalan krvni tlak, hipertenzija se može razviti u kasnijem životu.
Dijagnoza
Gitelmanov sindrom dijagnosticira se na temelju fizikalnog pregleda, pregleda simptoma i rezultata analiza krvi i urina. Izuzeti su najčešći uzroci niske razine kalija i metaboličke alkaloze. Sa sličnim nalazima moglo bi se javiti i potajno povraćanje ili upotreba diuretika.
Laboratorijski rezultati obično bi pokazali:
- Niska razina kalija u krvi
- Niska razina magnezija u krvi
- Niska razina kalcija u mokraći
Gitelmanov sindrom često se otkriva tijekom rutinskog ispitivanja krvi kada se otkriju abnormalno niske razine kalija. Kada se to dogodi, liječnici provode dodatne testove kako bi utvrdili radi li se o Gitelmanovom sindromu, pridruženoj bolesti poznatoj kao Bartterov sindrom ili drugim mogućim bolestima.
Liječenje
Cjeloživotno liječenje često uključuje liberalni unos soli, uz odgovarajuću zamjenu kalija i magnezija, kako pokazuje laboratorijsko praćenje. NSAIL i agensi koji blokiraju distalnu tubulu izmjenu natrija i kalija (poput spironolaktona) mogu biti korisni kod nekih ljudi, ali ih drugi ne podnose. Transplantacija bubrega ispravlja abnormalnost, ali se vrlo rijetko koristi.
Osobe kojima je dijagnosticiran Gitelmanov sindrom, bio on simptomatičan ili ne, savjetuju se o načinima održavanja zdrave razine kalija, magnezija, natrija i klorida. To uključuje prehrambene promjene i odgovarajuću upotrebu diuretika koji štede kalij za izlučivanje vode mokrenjem, ali zadržavanje kalija.
.jpg)
