Simptomi i liječenje sindroma Joubert

Joubertov sindrom genetska je prirođena mana u kojoj je područje mozga koje kontrolira ravnotežu i koordinaciju nerazvijeno. Javlja se i kod muškaraca i kod žena, na oko jednom od 100 000 poroda.

Sindrom, koji je 1969. prvi prepoznao dječji neurolog Marie Joubert, može se javiti kod djeteta bez obiteljske povijesti poremećaja ili može biti naslijeđeno.

Djeca s Joubertovim sindromom obično imaju kašnjenja u bruto motoričkim prekretnicama. Neka djeca s Joubertom također imaju intelektualne teškoće ili mentalnu retardaciju. Problemi s vidom, bubrezima i jetrom također su česti u tom stanju, ali nisu pogođeni svi pacijenti.

Simptomi

Simptomi Joubertovog sindroma povezani su s nerazvijenošću područja mozga koje kontrolira ravnotežu i koordinaciju mišića. Simptomi, koji se mogu kretati od blagih do ozbiljnih, ovisno o tome koliko je mozak nerazvijen, mogu uključivati:

• Razdoblja abnormalno ubrzanog disanja (epizodna hiperpneja), što može izgledati poput dahtanja
• trzavi pokreti očiju (nistagmus)
• karakteristične crte lica kao što su obješeni kapci (ptoza), otvorena usta s izbočenim jezikom, nisko postavljene uši
• kašnjenje u postizanju prekretnica
• poteškoće s koordinacijom dobrovoljnih mišićnih pokreta (ataksija)

Mogu biti prisutne i druge urođene mane, kao što su suvišni prsti na rukama i nogama (polidaktilija), srčane mane ili rascjep usne ili nepca. Mogu se pojaviti i napadaji.

Uzroci

Joubertov sindrom je autosomno recesivni genetski poremećaj u kojem se dva dijela mozga - mali mozak i moždano stablo - ne razvijaju u potpunosti tijekom trudnoće. Vermis malog mozga odgovoran je za kontrolu mišića, držanja tijela i pokreta glave i očiju. Mozgovo deblo kontrolira funkcije kao što su otkucaji srca, disanje i kontrola temperature.

Iako je poremećaj posljedica gena, znanstvenici još nisu identificirali sve gene koji sudjeluju u Joubertovom sindromu. Do 90 posto slučajeva može se povezati s jednim od najmanje 10 različitih gena koji sudjeluju u sindromu.

Postoji nekoliko podtipova sindroma, temeljenih na uključenim genima i prisutnim simptomima, a neke etničke skupine imaju veću učestalost sindroma od drugih. Na primjer, Joubertov sindrom 2 (JBTS2) češći je među aškenazijskim Židovima, a procjenjuje se da je 1 od 34 000 djece pogođeno.

Dijagnoza

Najizraženiji simptom kod novorođenčeta s Joubertovim sindromom su razdoblja abnormalno ubrzanog disanja, nakon čega može uslijediti zaustavljanje disanja (apneja) do minute. Iako se ti simptomi mogu pojaviti i kod drugih poremećaja, nema problema s plućima kod Joubertovog sindroma, koji pomaže prepoznati ga kao uzrok abnormalnog disanja.

Snimanje magnetskom rezonancom (MRI) može potražiti abnormalnosti mozga prisutne u Joubertovom sindromu i potvrditi dijagnozu.

Tijekom trudnoće, abnormalnosti mozga mogu se otkriti na ultrazvuku nakon 18 tjedana. Osobama s poznatom obiteljskom anamnezom Jouberta, prenatalno testiranje može biti dostupno za testiranje određenih varijanti gena.

Liječenje

Ne postoji lijek za Joubertov sindrom, pa se liječenje usredotočuje na simptome. Dojenčad s abnormalnim disanjem može imati monitor disanja (apneje) za upotrebu kod kuće, posebno noću.

Fizička, radna i govorna terapija mogu biti korisne za neke pojedince. Pojedinci sa srčanim manama, rascjepom usne ili nepca ili napadima mogu zahtijevati više medicinske njege.

Prognoza

Prognoza Joubertovog sindroma ovisi o pojedincima i u velikoj mjeri ovisi o tome je li vermis malog mozga djelomično razvijen ili u cijelosti odsutan. Neki pacijenti mogu imati skraćeni životni vijek zbog komplikacija bolesti, uključujući abnormalnosti bubrega ili jetre.

Neka djeca s Joubertovim sindromom imaju blagi oblik poremećaja te su na njih minimalno pogođeni motorički invaliditet i imaju dobar mentalni razvoj, dok druga mogu imati teški motorički invaliditet, umjereno oslabljeni mentalni razvoj i oštećenja više organa.