Neurofibromatoza je genetski poremećaj živčanog sustava koji uzrokuje rast tumora oko živaca. Postoje tri vrste neurofibromatoze: tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) i švanomatoza. Procjenjuje se da 100 000 Amerikanaca ima oblik neurofibromatoze. Neurofibromatoza se javlja i kod muškaraca i kod žena svih etničkih pripadnosti.
Neurofibromatoza tipa 1 može se naslijediti u autosomno dominantnom obrascu ili je posljedica nove genske mutacije kod pojedinca. Gen za neurofibromatozu tipa 1 nalazi se na kromosomu 17.
DR P. MARAZZI / ZNANSTVENA FOTOGRAFIJA / Getty ImagesSimptomi
Neurofibromatoza tip 1 najčešća je vrsta neurofibromatoze. Javlja se u oko 1 na 4000 poroda. Simptomi NF1 uključuju:
- svijetlosmeđe mrlje (cafe-au-lait mjesta) na koži
- tumori oko živaca (zvani neurofibromi)
- pjege u pazuhu ili u preponama
- izrasline na šarenici oka (nazvane Lischovi čvorovi ili hamartomi irisa)
- tumori na očnom živcu oka (optički gliom)
- abnormalno savijanje kralježnice (skolioza)
- malformacije drugih kostiju
Mnoga djeca s NF1 imaju veći opseg glave od normalnog i kraća su od prosjeka. Gotovo 50% ima problema s govorom, teškoćama u učenju, napadajima ili hiperaktivnošću. Osobe s NF1 mogu također imati glavobolju, srčane mane, povišeni krvni tlak ili bolesti krvnih žila (vaskulopatija).
Dijagnoza
Simptomi NF1 često su prisutni pri rođenju ili nedugo nakon toga, a gotovo uvijek su prisutni u dobi od 10 godina. Da bi se djeci dijagnosticirao NF1, moraju pokazivati najmanje dva od gore navedenih simptoma. Uz fizički pregled, liječnici mogu koristiti posebne lampe za ispitivanje kože na mjestima cafe-au-lait. U NF1 prisutno je šest ili više ovih mjesta, a promjera im je veća od 5 mm u djece ili više od 15 mm u adolescenata i odraslih. Snimanje magnetske rezonancije (MRI), rendgenske zrake, računalna tomografija (CT) i drugi testovi mogu se obaviti u potrazi za neurofibromima i abnormalnim kostima. Genetsko testiranje krvnim testom može se obaviti radi otkrivanja nedostataka u genu NF1.
Liječenje
Liječnici ne znaju kako zaustaviti rast tumora u neurofibromatozi. Operacija se može koristiti za uklanjanje tumora koji uzrokuju bol ili probleme s vidom ili sluhom. Za smanjenje veličine tumora mogu se koristiti kemijski ili zračni tretmani. U NF1, neke se malformacije kostiju, poput skolioze, mogu liječiti kirurškim zahvatom ili aparatićem.
Ostali simptomi poput boli, glavobolje ili napadaja mogu se riješiti lijekovima ili drugim tretmanima.
