Pregled Mondinijevog sindroma

Mondinijev sindrom, poznat i kao Mondinijeva displazija ili Mondinijeva malformacija, opisuje stanje u kojem je pužnica nepotpuna, sa samo jedan i pol okreta umjesto normalnih dva i pol okreta. Stanje je prvi put opisao 1781. godine liječnik Carlo Mondini u članku pod naslovom "Anatomski odjeljak gluhog rođenog dječaka". Prijevod s izvornog latinskog članka objavljen je 1997.

Izvorni članak Carla Mondinija imao je vrlo jasnu definiciju malformacije koja nosi njegovo ime. Tijekom godina neki su liječnici tim terminom opisivali druge koštane kohlearne abnormalnosti. Kad se raspravlja o Mondinijevim malformacijama, važno je imati jasan opis pužnice i drugih struktura unutarnjeg uha jer naziv "Mondini" može zbuniti.

Uzroci

Ovo je urođeni (prisutan pri rođenju) uzrok gubitka sluha. Mondinijeva malformacija nastaje kada dođe do poremećaja u razvoju unutarnjeg uha tijekom sedmog tjedna trudnoće. To može utjecati na jedno ili oba uha, a može biti izolirano ili se dogoditi s drugim malformacijama ili sindromima uha.

Sindromi za koje je poznato da su povezani s Mondinijevim malformacijama uključuju Pendredov sindrom, DiGeorgeov sindrom, Klippel Feil sindrom, Fountain sindrom, Wildervanckov sindrom, CHARGE sindrom i određene kromosomske trisomije. Postoje slučajevi kada su Mondinijeve malformacije povezane s autosomno dominantnim i autosomno recesivnim obrascima nasljeđivanja, kao i izolirana pojava.

Dijagnoza

Dijagnoza Mondinijevih malformacija postavlja se radiografskim studijama, poput CT skeniranja sljepoočnih kostiju visoke rezolucije.

Gubitak sluha i liječenje

Gubitak sluha povezan s Mondinijevim malformacijama može varirati, iako je obično dubok. Slušni aparati preporučuju se kada ima dovoljno zaostalog sluha da bi bio koristan. U slučajevima kada slušni aparati nisu učinkoviti, kohlearna implantacija uspješno je izvršena.

Ostala razmatranja

Osobe s Mondinijevim malformacijama mogu biti izložene većem riziku od meningitisa. Malformacije mogu stvoriti lakšu točku ulaska u tekućinu oko mozga i leđne moždine. U slučajevima kada je bilo više (ili ponavljajućih) epizoda meningitisa, može biti naznačena operacija zatvaranja ove ulazne točke.

Mondini malformacije mogu također utjecati na sustav ravnoteže unutarnjeg uha. Djeca s Mondinijevim malformacijama mogu pokazivati ​​razvojna kašnjenja u motoričkom razvoju zbog smanjenog unosa u mozak iz njihova sustava ravnoteže. U drugim slučajevima, problemi s ravnotežom mogu se pojaviti tek u odrasloj dobi.

Drugo komplicirajuće pitanje s Mondinijevom deformacijom je povećani rizik od perimfatske fistule koja predstavlja curenje tekućine iz unutarnjeg uha kroz ovalni ili okrugli prozor pužnice. To može rezultirati daljnjim napredovanjem gubitka sluha u oštećenom uhu i može uzrokovati jaku vrtoglavicu. Jedini način dijagnoze ovog stanja je kirurško podizanje bubnjića i promatranje tih područja zbog curenja,