Huntingtonova bolest dijagnosticira se u nekoliko faza. Možete imati genetski test kako biste utvrdili nosite li gen koji uzrokuje bolest, a imali biste i kliničku dijagnozu kada razvijete simptome.
Stanje je nasljedno, a ako jedan od vaših roditelja ima Huntingtonovu bolest, imate 50% šanse da naslijedite gen. Imati gen znači da ćete sigurno na kraju razviti stanje.
Znakovi Huntingtonove bolesti mogu početi postupno - promjenama osobnosti, kognitivnim padom, nehotičnim pokretima i smanjenom kontrolom mišića.
Ako razvijete simptome, vi i vaš liječnik utvrdit ćete jesu li uzrokovani Huntingtonovom bolešću ili nečim drugim. Tada možete zajedno raditi na planiranju liječenja za upravljanje trenutnim simptomima, kao i na stvaranju plana za upravljanje budućim simptomima za koje se očekuje da će se pojaviti.
Getty Images / Oliver Rossi
Samoprovjere / testiranje kod kuće
Bez obzira predviđate li razvoj Huntingtonove bolesti u budućnosti ili su vam već dijagnosticirali to stanje, trebali biste biti upoznati s učincima bolesti kako biste mogli dobiti liječničku pomoć ako ih razvijete.
Znakovi da biste mogli imati Huntingtonovu bolest uključuju:
- Problemi s razmišljanjem i planiranjem
- Pogoršanje pamćenja
- Promjene raspoloženja
- Promjene u ponašanju
- Smanjena koordinacija, smanjena sposobnost izvođenja specijaliziranih aktivnosti ili opadanje vježbanja ili sportskih vještina
- Nehotično trzanje ili trzanje mišića
Te učinke možete iskusiti s prekidima i oni se mogu povećavati u učestalosti. Ako imate obiteljsku povijest Huntingtonove bolesti i imali ste pozitivan genetski test, možete predvidjeti ove probleme počevši od srednje dobi ili kasnije.
Ako imate obiteljsku povijest Huntingtonove bolesti i odlučili ste seneda bi imali genetski test, ovi znakovi mogu ukazivati na to da Huntingtonova bolest započinje ili mogu biti pokazatelj drugog stanja (poput depresije).
Napredujući bolest
Ako vam je već dijagnosticirana Huntingtonova bolest, vaše će se stanje vjerojatno smanjiti.
Znakovi pogoršanja vaše bolesti uključuju:
- Sve veća učestalost nehotičnih kretanja
- Slabost ili poteškoće u kontroli vaših pokreta
- Bori se da hoda ili pada
- Gušenje ili otežano žvakanje i gutanje
- Teška depresija ili apatija
- Poteškoće s govorom
- Groznica (znak infekcije, što je česta komplikacija)
- Boreći se disati
- Nestabilno ponašanje
Važno je da potražite liječničku pomoć zbog pogoršanja Huntingtonove bolesti, jer biste tijekom napredovanja bolesti mogli imati koristi od različitih intervencija.
Sistematski pregled
Ako imate znakove Huntingtonove bolesti ili ako znate da ćete razviti bolest jer ste imali pozitivan genetski test, vaš će liječnik fizičke preglede potražiti rane znakove bolesti. To će uključivati detaljan neurološki i kognitivni pregled.
Pitanja koja mogu signalizirati Huntingtonovu bolest uključuju:
- Koreja: Drhtanje, trzanje, grčenje ili trzaji. To se ne moraju nužno dogoditi dok ste na pregledu kod liječnika, čak i ako se s vremena na vrijeme pojave kada ste kod kuće.
- Nenormalnost hoda: Možete imati smanjenu snagu ili ravnotežu, a to može utjecati na vašu sposobnost normalnog hodanja.
- Umanjena koordinacija: Možete imati problema s upravljanjem svrhovitim pokretima ruku i / ili nogu.
- Kognitivno oštećenje: Možda ćete imati poteškoća s koncentracijom, slijedom uputa ili prisjećanjem činjenica ili događaja.
- Depresija: To se može manifestirati apatijom (nezainteresiranošću ili motivacijom) ili nedostatkom izražajnosti osjećaja tijekom vašeg fizičkog pregleda.
Fizički pregled nije konačna dijagnostička značajka Huntingtonove bolesti, ali kako bolest napreduje, pojavit će se uočljive fizičke i kognitivne abnormalnosti. Neke od ovih abnormalnosti mogu biti slične onima kod drugih bolesti, poput poremećaja kretanja ili demencije - i ta se stanja mogu uzeti u obzir tijekom dijagnostičke procjene.
Funkcionalne vage
Nakon dijagnoze Huntingtonove bolesti, vaš medicinski tim može pratiti vaše stanje pomoću mjera kao što su ljestvica ukupnog funkcionalnog kapaciteta (TFC) ili ljestvica funkcionalnog prilagodljivog ponašanja odraslih (AFAB). Te vage mjere i ocjenjuju vaše kognitivne i fizičke sposobnosti .
Prednosti upotrebe ovih vrsta vaga uključuju objektivnost i dosljednost. Oni također mogu poslužiti kao način procjene prekretnica koje bi vam mogle poslužiti kao pomoć u odluci kada je vrijeme da napravite određene prilagodbe u svom svakodnevnom životu (poput donošenja odluke o prestanku vožnje ili rada).
Laboratoriji i testovi
Konačni test za Huntingtonovu bolest je genetski test koji ispituje vašu DNK. To se radi s uzorkom krvi. Ovaj test može identificirati prisutnost genetske mutacije (promjene) koja uzrokuje Huntingtonovu bolest.
Mutacija je smještena na HTT genu koji se nalazi na kromosomu četiri. Ako jedna od vaših kopija četvrtog kromosoma ima mutaciju (koja se opisuje kao ponavljanje CAG) u genu HTT, tada se očekuje da ćete razviti stanje. S Huntingtonovom bolesti, CAG nukleotidni obrazac ponavlja se približno 30 puta .
Točnost genetskog testa
Ako imate mutaciju gena, razvit ćete bolest. A ako nemate gensku mutaciju, nećete razviti bolest. Ovaj se test smatra vrlo preciznim, visoke osjetljivosti i specifičnosti i nije povezan s lažno pozitivnim ili lažno negativnim rezultatima.
Osim genetskog testa, ne postoje drugi biološki biljezi koji mogu ukazivati na prisutnost ili odsutnost Huntingtonove bolesti, niti postoje drugi testovi koji ukazuju na vjerojatnost da biste mogli ili ne biste mogli razviti stanje u nekom trenutku u budućnosti .
Imaging
Slikovni testovi se ne smatraju prediktorom ili pokazateljem Huntingtonove bolesti. Stanje je povezano s atrofijom (skupljanjem) u cijelom mozgu, posebno u kaudatnom i putamenom području, koje su povezane s kognitivnim i motoričkim sposobnostima. Međutim, ove promjene nisu dosljedne i nisu nužno prisutne kod svih koji ima Huntingtonovu bolest.
Mnoge neurološke bolesti karakterizirane su abnormalnostima koje se mogu vidjeti istraživanjima mozga. Vaš liječnik može naručiti test magnetske rezonancije (MRI) mozga ili računalnu tomografiju mozga (CT) ako se drugi uvjeti smatraju uzrokom vaših simptoma.
Nadalje, ako vam je dijagnosticirana Huntingtonova bolest, možda ćete trebati napraviti slikovne testove kako biste identificirali koegzistirajuću bolest (poput moždanog udara) ili komplikacije Huntingtonove bolesti (poput traume glave zbog pada).
Diferencijalna dijagnoza
Brojni medicinski uvjeti mogu imati simptome slične onima kod Huntingtonove bolesti. Ponekad se ta stanja mogu razlikovati od Huntingtonove bolesti na temelju simptoma, fizikalnog pregleda i dijagnostičkog ispitivanja. Ali često, eventualni napredak tijekom vremena pomaže u razjašnjavanju razlike.
Uvjeti koji mogu biti slični Huntingtonovoj bolesti uključuju:
- Pickova bolest
- Parkinsonova bolest
- Lewyjeva demencija tijela
- Progresivna supranuklearna paraliza
- Amiotrofična lateralna skleroza
- Creutzfeldt Jacobova bolest
Moguće je da biste mogli imati Huntingtonovu bolest kao i neko od ovih progresivnih neuroloških stanja, a kombinacija može dovesti do zbunjujućeg i teškog dijagnostičkog procesa, uz složeno planiranje liječenja.
Riječ iz vrlo dobrog
Dijagnoza Huntingtonove bolesti uključuje procjenu rizika koja se temelji na vašoj obiteljskoj anamnezi i genetskom testiranju. Potvrda da je stanje počelo imati učinke temelji se na vašoj povijesti simptoma i vašem neurološkom i kognitivnom pregledu.
Ako imate bolest, morat ćete imati povremene medicinske preglede kako biste utvrdili bilo kakav pad koji biste mogli doživjeti kako bolest napreduje.
