Je li rak genetski?

FatCamera / E + / Getty Images

Rak je genetska bolest uzrokovana promjenama u određenim genima ili segmentima DNK koji pokreću stanice da rastu izvan kontrole. Te se genetske mutacije mogu s vremenom naslijediti ili, što je češće, steći.

Naslijeđene genske mutacije prenose se na sljedeću generaciju iz reproduktivnih stanica roditelja (jajašca ili sperma) i prisutne su u svim tjelesnim stanicama. S druge strane, stečene genetske mutacije potječu iz jedne stanice zbog pogrešaka u diobi stanica ili izloženosti karcinogenima (tvari koje uzrokuju rak) poput duhana ili zračenja.

Većina karcinoma je višefaktornih, što znači da se rizik povećava ovisno o raznim čimbenicima, uključujući genetiku, okoliš, način života i osobnu zdravstvenu povijest. Saznajte više o genetici raka i kako mutacije gena mogu uzrokovati rak.

Nasljedni sindrom raka

Pa, je li rak genetski? U otprilike 5% do 10% slučajeva nasljedne genetske mutacije doista su korijen povećanog rizika od raka.Ove su poznate kao nasljedni sindromi raka ili mutacije zametnih linija.

Ponekad se može činiti da se rak "pojavljuje u vašoj obitelji", što zapravo može biti krivac uobičajenog načina života ili okoliša, kao što je zajednička navika pušenja.

Određeni znakovi u povijesti bolesti vaše obitelji mogu ukazivati ​​na to da ste naslijedili rizik od raka. To uključuje:

• Rak u mnogim generacijama (poput bake, majke i kćeri)
• Više slučajeva iste vrste raka, posebno ako je neuobičajen ili rijedak
• Rak u mlađim dobima nego obično
• Rak djetinjstva kod braće i sestara
• Više od jedne vrste raka kod jedne osobe
• Rak u paru organa (kao što su oba oka, dojke ili bubrezi)
• Rak u spolu obično nije pogođen (poput raka dojke kod muškaraca)

Zabrinutost je posebno velika ako primijetite obrazac raka u vašoj užoj obitelji ili na jednoj strani vaše obitelji, a ne u udaljenijoj rodbini. U ovom slučaju, mnogi liječnici preporučuju genetsko testiranje kako bi se isključili drugi uzroci, potvrdio sindrom nasljednog karcinoma i bolje vodile vaše medicinske odluke u budućnosti.

Vrste nasljednih karcinoma

Naslijeđena mutacija gena ne garantira da ćete razviti rak. Umjesto toga, to znači da imate povećan rizik od razvoja bolesti.

Evo nekoliko karcinoma za koje se zna da su povezani s naslijeđenim genima:

• Nasljedni sindrom raka dojke i jajnika (HBOC) može biti uzrokovan nasljednom mutacijom gena BRCA1 ili BRCA2 ili drugih. HBOC, između ostalog, može uzrokovati rak dojke, rak jajnika, rak jajovoda, primarni peritonealni rak, muški rak dojke, rak gušterače i rak prostate.
• Nasljedne mutacije raka dojke mogu uzrokovati rak dojke, štitnjače, endometrija i druge vrstePTENgen zbog Cowdenova sindroma.
• Rak debelog crijeva može biti uzrokovan mutacijama nekoliko gena kao što suMLH1, MSH2, MSH6, PMS1,iPMS2zbog Lynchovog sindroma. To također dovodi do povećanog rizika od karcinoma endometrija, jajnika, želuca, tankog crijeva, gušterače, bubrega, mokraćovoda, mozga i žučnog kanala.
• Višestruki karcinomi poput sarkoma, leukemije, mozga, kore nadbubrežne žlijezde i raka dojke mogu biti uzrokovani nasljednim mutacijama uTP53iliCHEK2geni zbog Li-Fraumenijevog sindroma.

Stečene mutacije koje uzrokuju rak

Stečene mutacije koje uzrokuju rak, poznate i kao somatske promjene, korijen su većine karcinoma. Ponekad se te mutacije događaju kao rezultat izloženosti kancerogenima. Međutim, ove mutacije mogu se dogoditi svaki put kad se stanica podijeli.

Karcinogeni mogu uzrokovati rak uzrokujući izravno oštećenje DNA u stanicama ili ubrzavajući diobu stanica, što povećava rizik od mutacija.

Čimbenici koji uzrokuju genetske mutacije

Mnogi čimbenici okoliša i načina života mogu pridonijeti razvoju raka. To uključuje:

• Duhan, koji sadrži mnoštvo karcinogena, ovisno o vrsti, kao što su nikotin, benzen i policiklični aromatski ugljikovodici (PAH)
• Ultraljubičasto (UV) zračenje sunčeve svjetlosti i solarija
• Alkohol zbog oštećenja tijela i drugih promjena poput povećane razine estrogena
• Prekomjerna tjelesna težina ili pretilost, vjerojatno zbog upale, promjena razine hormona, rasta stanica i još mnogo toga
• Određene infekcije, uključujući humani papiloma virus (HPV), virus humane imunodeficijencije (HIV) i hepatitis B ili hepatitis C
• Izloženost azbestu, ugljenu, radonu ili drugim karcinogenima tamo gdje radite ili živite
• Starija dob

Genetsko ispitivanje raka

Ako ste zabrinuti zbog rizika od raka zbog vaše obiteljske povijesti, pružatelj zdravstvenih usluga može vam pomoći utvrditi je li genetsko testiranje na rak ispravno za vas. Ovisno o vašoj individualnoj situaciji, genetsko testiranje može vas osposobiti da poduzmete korake za smanjenje rizika ili zakažete preglede raka za ranije otkrivanje i liječenje.

Međutim, genetsko testiranje nije uvijekkorisno i ne može predvidjeti budućnost - što znači da bi rezultati testa također mogli dovesti do stresa i tjeskobe ili čak do nerazumijevanja rezultata. Iz tih razloga, najbolje je razgovarati s obučenim genetskim savjetnikom, umjesto da sami uronite s genetskim testom kod kuće, prema Američkom udruženju za rak (ACS).

Upoznajte svoja prava u vezi s genetskom predispozicijom

Nekoliko zakona pomaže vam u zaštiti od genetske diskriminacije u pogledu pristupa zdravstvenom osiguranju i zapošljavanju. Međutim, to vas ne štiti ako vaš poslodavac ima manje od 15 zaposlenih ili za druge oblike osiguranja poput životnog, invalidskog ili osiguranja za dugotrajnu njegu.

Ispitivanje naslijeđenih gena

Uz uputnicu svog zdravstvenog radnika možete se sastati sa stručnjakom za genetsko savjetovanje. Ako utvrdite da želite obaviti genetsko testiranje, možete poslati uzorak krvi ili sline u laboratorij. Tamo se može ispitati promjene u vašoj DNA koje bi mogle ukazivati ​​na genetske mutacije za mnoštvo različitih vrsta karcinoma.

Vaš genetski savjetnik može vam pomoći da pregledate svoje rezultate kako biste saznali više o svom nasljednom riziku od raka i sljedeće korake koje trebate razmotriti kako biste smanjili rizik od raka i uzeli svoje zdravlje u svoje ruke.

Ispitivanje mutacija raka

Ako su vam nedavno dijagnosticirali rak, liječnici vam mogu preporučiti i drugi oblik genetskog testiranja poznat kao genomskiispitivanje koje posebno ispituje genetski sastav stanica raka.

Ovi testovi mogu imati brojne prednosti. Mogu vam pomoći da bolje odredite svoju prognozu, rizik od ponovnog nastanka raka i koji će tretmani najučinkovitije (ili neće) djelovati za vašu vrstu karcinoma.

Riječ iz vrlo dobrog

Iako je rak genetski, utjecaj vaših gena, načina života i okoliša na potencijalni rizik od raka može biti složen i zbunjujući. Ako je nekome vama bliskom nedavno dijagnosticiran rak ili ste zabrinuti zbog svoje obiteljske povijesti, pitajte svog liječnika o genetskom savjetovanju.

Uz njihovu pomoć možete se osnažiti i steći malo duševnog mira pomoću alata poput genetskog testiranja, promjena načina života i redovitih probira.