Pregled Lynchovog sindroma

Lynchov sindrom, poznat i kao nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom, vrsta je nasljednog sindroma koji nekoga dovodi u povećani rizik od razvoja karcinoma. Netko s Lynchovim sindromom ima značajan rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma, prema njihovoj genetskoj strukturi. Međutim, ove su osobe također podložne razvoju bilo koje druge vrste karcinoma, poput raka dojke, maternice, crijeva, gušterače i prostate.

Ako se Lynchov sindrom ne razvije u rak, nema pogođenog tjelesnog sustava. Ako kolorektalni rak proizlazi iz Lynchovog sindroma, debelo crijevo i rektum pojedinca razvit će tumore. Tumori mogu biti ili benigni (nekancerogeni) ili maligni (kancerogeni). Ako je rak rezultat Lynchovog sindroma, vrsta raka diktirat će prije svega pogođeni tjelesni sustav.

Simptomi

Budući da Lynchov sindrom nije bolest ili stanje, već osobina koju netko nosi na genetskoj razini, nema vidljivih simptoma za fizičko tijelo.

Netko s Lynchovim sindromom može imati znakove, kao što su:

• Razvoj raka debelog crijeva ili maternice prije 50. godine
• Povijest kolorektalnog karcinoma kod više roditelja, braće i sesta ili djeteta prije 50. godine
• Povijest kolorektalnog karcinoma kod više od dvije rodbine prvog ili drugog stupnja (uključujući tete, ujake, bake i djedove, unuke, nećake i nećakinje)
• Najmanje dvije generacije zahvaćene rakom zbog Lynchovog sindroma

Uzroci

Lynchov sindrom tipično uzrokuje jedna mutacija gena MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM. Iako je ovo jedan od primarnih uzroka Lynchovog sindroma, ove mutacije nisu prisutne kod svih s Lynchovim sindromom. Zbog toga je nužno redovito genetsko testiranje i probir raka kako bi se ostalo na oprezu kod potencijalnih dijagnoza raka.

Postoje i drugi potencijalni uzroci koji se izravno odnose na razvoj kolorektalnog karcinoma. Imati na umu ove uzroke i njihov potencijal da utječu na vaše zdravlje najbolji je način djelovanja u životu s mutacijom Lynchovog sindroma.

Važno je razumjeti da posjedovanje ove genske mutacije stavlja nekoga napovećani rizikza razvoj raka. Dijagnoza raka hoćenerezultat kod svih osoba koje imaju Lynchov sindrom.

Kao i svaki pojedinac, zdrav način života trebao bi biti ključan u naporima za prevenciju raka. To će pojedincu pružiti najbolje šanse za smanjenje rizika od razvoja raka, unatoč prisutnosti mutacije.

Dijagnoza

Procjenjuje se da je 1 od 300 ljudi nositelj ovih mutiranih gena koji predisponiraju nekoga da razvije rak. Preporučuje se da se osobe formalno testiraju na Lynchov sindrom. Međutim, moguće je utvrditi vjerojatnost obitelji koja nosi gen za Lynchov sindrom zbog obrazaca razvoja karcinoma.

Na primjer, može se predvidjeti da postoji Lynchov sindrom u obitelji u kojoj je više ljudi dijagnosticirano kolorektalni karcinom i / ili rak maternice. Rak maternice ili rak endometrija obično se javlja u žena koje nose gen Lynch sindroma. Godišnje se od Lynchovog sindroma razvije oko 4000 slučajeva kolorektalnog karcinoma i 1800 karcinoma maternice, što čini 3% do 5% svih slučajeva kolorektalnog karcinoma i 2% do 3% svih slučajeva karcinoma maternice godišnje.

Testovi koji se koriste za dijagnozu / pregled Lynchovog sindroma uključuju:

• Test krvi: Najočitiji način dijagnoze Lynchovog sindroma je test krvi koji može identificirati potencijal genske mutacije.
• Ispitivanje mikrosatelitske nestabilnosti (MSI): Ovaj test može utvrditi ima li potencijalni tumor visoku ili nisku nestabilnost mikrosatelita. Visoka nestabilnost ukazuje na to da je tumor uzrokovan mutacijom povezanom s Lynchovim sindromom.
• Imunohistokemijski test (IMH): Osobe s Lynchovim sindromom također mogu koristiti imunohistokemijski test za analizu proteina unutar tumora. Ova će analiza ukazati nedostaju li proteini, što često upućuje na prisutnost Lynchovog sindroma.

Preporuča se da se genetička ispitivanja dovrše nakon ova dva specifična testa, kako bi se vjerodostojnost dali početnim rezultatima koji mogu ili ne moraju ukazivati ​​na Lynchov sindrom.

Liječenje

Ne postoji liječenje samog Lynchovog sindroma zbog odsutnosti fizičkih simptoma i / ili dijagnoze raka. Također ne postoji tretman za genetske mutacije zbog kojih nekome dijagnosticira Lynchov sindrom.

Liječenje će se odnositi na dijagnozu raka samo ako se to razvije kod osobe s Lynchovim sindromom. Liječenje specifično za rak uključuje zračenje, kemoterapiju, kirurški zahvat, imunoterapiju i druge metode koje se razlikuju ovisno o težini raka i dijelovima tijela koji su pogođeni.

Prevencija

Iako se sam Lynch sindrom ne može liječiti ili spriječiti, prevencija raka je najbolji način za upravljanje ovim stanjem od najranijih vremena dijagnoze.

Postoje metode prevencije specifične za rak debelog crijeva i rak maternice. Postoje i opće metode prevencije i probira koje mogu pomoći u ranoj dijagnozi i povećati šanse za oporavak i remisiju.

Jednom kada pojedinac s Lynchovim sindromom navrši 20 godina, preporučuju se redovite mogućnosti probira raka. Probir raka uključuje:

• Primanje godišnjih kolonoskopija
• Endoskopije gornjeg dijela probavnog trakta svake tri do pet godina
• Samokožne provjere i redoviti pregledi kože
• Godišnji pregledi zdjelice ultrazvukom i biopsijom po potrebi

Neki stručnjaci preporučuju dnevnu dozu aspirina kako bi posebno pomogli smanjenju rizika za karcinom debelog crijeva, što je jedna od primarnih briga za nekoga s Lynchovim sindromom. To se pokazalo donekle učinkovitim, pa ga još uvijek nije prihvatio kao standardnu ​​praksu svaki liječnik.

Mnogi pojedinci koji su dovoljno marljivi da pronađu rak debelog crijeva u ranim fazama često se odluče ukloniti dijelove debelog crijeva kako bi spriječili ponavljanje raka.

Godišnji testovi urina rutinski su dijelovi fizikalnih pregleda i treba ih redovito raditi kako bi se nadzirala prisutnost Lynchovog sindroma.

Zdrav način života također ostaje glavna metoda za prevenciju bilo koje vrste bolesti, uključujući rak. To uključuje suzdržavanje od pretjeranog uzimanja alkohola, rekreacijskih droga, pušenja, tjelovježbe i održavanje zdrave prehrane.

Riječ iz vrlo dobrog

Iako je možda teško prilagoditi se mogućnosti razvoja karcinoma, najbolje je održavati zdrav način života kako biste spriječili razvoj bilo kojeg kroničnog stanja.

Ako smatrate da je mogućnost dijagnoze raka previše teška za rukovanje, možda ćete se trebati posavjetovati sa svojim liječnikom o opcijama za vaše mentalno zdravlje. Grupe podrške, upravljanje stresom, meditacija, joga, produktivne aktivnosti u slobodno vrijeme i socijalna interakcija mogu vam pomoći u održavanju pozitivnih pogleda na vaš životni stil. Posavjetujte se sa svojim liječnikom ako imate zabrinutosti oko sprečavanja raka ili vođenja zdravog načina života.