Neosjetljivost na androgene krovni je pojam za niz genetskih stanja u kojima tijelo ne reagira odgovarajuće na testosteron i druge androgene. Postoji više uzroka sindroma neosjetljivosti na androgene (AIS). Međutim, ta se stanja u širem smislu mogu podijeliti na sindrome djelomične androgene neosjetljivosti (PAIS) i sindrome potpune androgene neosjetljivosti (CAIS). S djelomičnom neosjetljivošću na androgene, tijelo ima ograničenu osjetljivost na androgene. Uz potpunu neosjetljivost na androgene, tijelo uopće ne može reagirati na androgene. Postoje i sindromi blage androgene neosjetljivosti (MAIS).
Astrakanske slike / Getty ImagesSindromi neosjetljivosti na androgen spadaju u širu kategoriju poremećaja spolnog razvoja ili razlika u spolnom razvoju - DSD. Ti su uvjeti poznati i kao interseksualni. Iako je taj pojam pao u nemilost, neki ljudi su lakše razumjeti. Osobe s DSD-om imaju fizičke karakteristike između muškaraca i žena.
Sindromi neosjetljivosti na androgen su DSD, jer neosjetljivost na androgen utječe na spolni razvoj tijela. Ljudi se općenito uče da je spol određen kromosomima - ili ljudi imaju muške XY kromosome ili ženske XX kromosome. Međutim, to nije tako jednostavno. Spol ne određuje samo prisutnost određenih spolnih kromosoma već i njihova funkcija. Također se određuje kako tijelo reagira na te spolne hormone. Na primjer, osoba se može roditi s XY kromosomima, ali biti žensko. Kako se to događa? Kad netko ima potpuni sindrom neosjetljivosti na androgen.
Spolni hormoni poznati su i kao steroidni hormoni, a uključuju estrogen i testosteron. Maskulinizirajuća skupina steroidnih hormona poznata je kao androgeni (andro- je grčki prefiks za muško). Ova se kategorija sastoji od testosterona, dihidrotestosterona (DHT), androstenediona i dehidroepiandrosterona (DHEA). Kad netko ima androgenu neosjetljivost, manje reagira na signale za muškost.
Neosjetljivost na androgene relativno je rijetka bolest. Smatra se da utječe na oko 13 od svakih 100.000 pojedinaca. Potpuna neosjetljivost na androgene utječe na svakih 20 000 do 64 000 novorođenih muškaraca. Prevalencija djelomične androgene neosjetljivosti nije poznata.
Simptomi
U povijesti je sindrom neosjetljivosti na androgen bio poznat kaosindrom feminizacije testisa. To je zato što to često nije otkriveno sve dok naizgled normalne ženke nisu prošle menarhu. Kada su takve djevojke nastavile bez menstruacije, otkriveno je da su neke od njih imale testise umjesto jajnika. Tek kasnije otkriveno je da su neosjetljivost na androgene uzrokovane mutacijama gena za androgeni receptor.
Simptomi neosjetljivosti na androgene ovise o vrsti. Pojedinci s potpunom neosjetljivošću na androgene su XY žene. Budući da njihova tijela potpuno ne reagiraju na testosteron, rođena su s ženskim genitalijama normalnog izgleda. Kao takva, potpuna neosjetljivost na androgen možda se neće dijagnosticirati do puberteta. Kad ove djevojke dosegnu pubertet, nemaju menstruaciju. To je zato što nemaju maternicu. Oni također nemaju stidne dlake ili dlake ispod pazuha, jer rast ove dlake kontrolira testosteron. Možda su više od ostalih djevojčica, ali uglavnom imaju normalan razvoj dojki. Budući da nemaju maternicu, neplodne su.
Simptomi djelomične neosjetljivosti na androgene varijabilniji su. U vrijeme rođenja, pojedinci mogu imati genitalije koje se čine gotovo potpuno ženske do gotovo normalno muške. Također se mogu pojaviti bilo gdje između. Simptomi PAIS-a kod osoba koje su u vrijeme rođenja okarakterizirane kao muškarci uključuju:
- Mikropenis
- Hipospadija: uretra koja se otvara na sredini penisa, a ne na vrhu. Ovo je česta prirođena mana, koja pogađa jedno od 150 do 300 muških poroda.
- Kriptorhizam: gdje testisi imaju malo ili nimalo zametnih stanica. Osobe s kriptorhizmom osjetljivije su na rak testisa.
- Rast dojke tijekom puberteta
Pojedinci s PAIS-om koji su rođenjem okarakterizirani kao žene mogu imati povećani klitoris koji raste u vrijeme puberteta. U vrijeme puberteta mogu doživjeti i srasle usne usne. Da bismo to razumjeli, pomaže znati da su usne i mošnje homologne strukture. To znači da potječu iz istog tkiva. Međutim, razvijaju se različito, ovisno o izloženosti hormonima. Penis i klitoris također su homologne strukture.
Muškarci s blagom androgenom neosjetljivošću često se normalno razvijaju u djetinjstvu i adolescenciji. Međutim, mogu doživjeti ginekomastiju - rast muških dojki. Mogu imati i smanjenu plodnost.
Uzroci
Neosjetljivost na androgene uzrokuju mutacije gena za androgeni receptor. Kao takvo, to je naslijeđeno stanje koje se u obiteljima odvija kao osobina povezana s X-om. To znači da se javlja na X kromosomu i slijedi majčinu liniju. Do danas je utvrđeno preko tisuću mutacija.
Dijagnoza
Početna dijagnoza neosjetljivosti na androgen obično je zbog simptoma. Često se potpuna neosjetljivost na androgene ne dijagnosticira do puberteta. Nedostatak menstruacijske krvi u kombinaciji s normalnim rastom dojke i nedostatkom stidnih dijelova i dlaka ispod pazuha trebali bi uzrokovati liječnike da sumnjaju na CAIS. Nedostatak menstruacije u krvi također može biti okidač da liječnici utvrde da mlada žena nema maternicu na ultrazvuku ili drugim pregledima.
Djelomična androgena neosjetljivost može se dijagnosticirati mnogo ranije. Ako su genitalije u trenutku rođenja očito dvosmislene, mogu se napraviti brojni testovi. Tu spadaju kariotip ili broj kromosoma. Također se može testirati razina hormona. U odraslih muškaraca može se napraviti analiza sjemena.
U vrijeme rođenja, razina testosterona i luteinizirajućeg hormona (LH) obično je nešto viša od one za normalne muškarce, i to za osobe koje imaju CAIS i PAIS. Tijekom puberteta razine testosterona i LH obično su normalne ili blago povišene za osobe s PAIS-om. Međutim, osobe s CAIS-om imat će vrlo visoku razinu. To je zato što se proizvodnja hormona kontrolira negativnim povratnim spregama. U osoba s CAIS-om ne postoji mehanizam povratne informacije.
Ostali testovi mogu uključivati biopsiju spolnih žlijezda. U svih osoba s androgenom neosjetljivošću imat će testise, a ne jajnike. Također je moguće potražiti mutacije u genima androgenih receptora. Međutim, iako je ovo prilično pouzdan pokazatelj za CAIS, nije za PAIS. Do danas je identificiran samo djelić mutacija koje uzrokuju PAIS.
Liječenje
Pojedincima s potpunom neosjetljivošću na androgen obično nije potreban nikakav tretman prije puberteta. Iznimka je ako im testisi uzrokuju nelagodu ili se mogu osjetiti u trbušnom zidu. Nakon puberteta, testisi se obično uklanjaju. To smanjuje rizik da mlade žene obole od raka testisa u odrasloj dobi. Žene će također trebati psihološku podršku oko svog identiteta. Uz to, nekima će možda biti potrebna dilatacija kako bi se povećala dubina rodnice, slično kao kod MRKH.
Liječenje djelomične neosjetljivosti na androgene varijabilnije je. Povijesno gledano, osobe s dvosmislenim genitalijama bile su podvrgnute genitalnim operacijama. Te su operacije obično osmišljene kako bi genitalije izgledale ženstvenije. Međutim, imali su trajne učinke na sposobnost pojedinaca da iskuse seksualno zadovoljstvo. Stoga se ove operacije više ne koriste kao zadane.
Za pojedince koji se u vrijeme rođenja čine ženkama, liječenje PAIS-a je isto kao i CAIS-u. Međutim, testisi se mogu ukloniti prije puberteta kako bi se spriječilo povećanje klitorisa i spajanje stidnih usana. Pojedincima koji imaju penis obično se dodjeljuje i održava muški rodni identitet. To je vjerojatno, barem djelomično, jer rodni razvoj u mozgu također reagira na androgene. Međutim, i kod ovih se osoba spolne žlijezde obično uklanjaju u kasnoj adolescenciji, zbog povišenog rizika od raka.
Pojedinci s AIS-om mogu dobiti i nadomjesnu hormonsku terapiju, obično u obliku estrogena. To je zato što spolni hormoni igraju ulogu u brojnim zdravstvenim područjima, uključujući zdravlje kostiju. Pojedinci s PAIS-om mogu imati dovoljan razvoj kostiju sa svojim testisom testosteronom.
Snalaženje
Pojedinci s androgenom neosjetljivošću uglavnom imaju dobre tjelesne ishode. Međutim, neosjetljivost na androgene može biti povezana s psihosocijalnim problemima. Mladi ljudi kojima je dijagnosticirana neosjetljivost na androgene mogu imati pitanja o svom spolu i seksualnom identitetu. Možda će im trebati podrška da shvate da spol i spol nisu tako jednostavni kao što su ih učili u školi.
Uz to, bilo kojem pojedincu može biti teško nositi se s neplodnošću. Za neke ljude saznanje da nikada neće moći imati biološku djecu može biti poražavajuće. Mogu dovesti u pitanje svoju ženstvenost i / ili muževnost. Oni se također mogu zapitati mogu li ikada imati uspješnu vezu. Kao takvo, moglo bi biti korisno potražiti potporu bilo od osoba sa sličnim stanjima ili onih koji se bave trajnom neplodnošću. Postoji niz grupa za podršku dostupnih širom zemlje, kako na mreži, tako i osobno.
Riječ iz vrlo dobrog
Možda najvažnije što treba znati o sindromu neosjetljivosti na androgene je da dijagnoza nije hitna. Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran AIS, trenutno ne morate ništa poduzeti. Možete uzeti vremena za vlastito istraživanje i donošenje vlastitih odluka. Ljudi s androgenom neosjetljivošću uglavnom nisu više niti manje zdravi od svih ostalih - oni su samo malo drugačiji.
-is-diagnosed.jpg)
