LWA / Dann Tardif / Getty Images
Ključni za poneti
- Novi lijek pojačava rast djece s akondroplazijom, uobičajenim oblikom patuljaštva.
- U kliničkom ispitivanju djeca koja su uzimala lijek porasla su u prosjeku 1,5 centimetara više od djece koja nisu uzimala lijek.
- Istraživači kažu da to obećava za liječenje ахоndroplazije.
Rezultati ispitivanja faze tri za lijek koji pomaže u liječenju najčešćeg oblika patuljaštva pokazuju da on može potaknuti rast kostiju kod djece - a ponekad i uzrokovati njihov brzi rast kao i njihovi vršnjaci koji nemaju patuljak.
Rezultati ispitivanja, koje se usredotočuje na terapiju lijekovima koja se naziva vosoritid za liječenje androndrozije, objavljeni su 5. rujna uLancet. Suđenje je provedeno na 121 djeci u 24 bolnice u sedam zemalja - Australiji, Njemačkoj, Japanu, Španjolskoj, Turskoj, SAD-u i Velikoj Britaniji - s pacijentima između 5 i 17 godina kada su bili upisani.
Sudionici studije primali su dnevnu injekciju vosoritida ili placeba tijekom godinu dana. Istraživači su otkrili da su djeca koja su primala vosoritid u prosjeku porasla 1,57 centimetara više od djece koja su dobivala placebo.
To je stopa rasta koja je gotovo u skladu s djecom koja nemaju ahondroplaziju, suautor studije Carlos A. Bacino, profesor molekularne i humane genetike na Medicinskom fakultetu Baylor i šef genetičke službe u Texas Children's Bolnica, kaže Verywell.
Iako su rezultati studije bili pozitivni, u ovom trenutku nije jasno hoće li djeca koja su se liječila biti viša kao odrasli ili kakvi će biti dugoročni učinci terapije, kaže Bacino.
Što ovo znači za vas
Ako vaše dijete imahondroplaziju i zabrinuti ste zbog njegovog rasta, razgovarajte sa svojim liječnikom o vosoritidu. Iako lijek trenutno nije odobren od strane FDA, možda je moguće uključiti se u kliničko ispitivanje.
Što je Ahondroplazija?
Ahondroplazija je poremećaj rasta kostiju koji sprječava promjenu hrskavice u kost, objašnjava Nacionalni institut za zdravstvo (NIH). Ljudi s ahondroplazijom obično imaju patuljast oblik, što rezultira ograničenim rasponom pokreta u laktovima, velikom veličinom glave , i mali prsti.
Prema NIH-u, jednom od 15.000 do 40.000 novorođenčadi širom svijeta dijagnosticira se hondrondrozijom.
Stanje je uzrokovano mutacijama gena FGFR3. Taj gen obično usporava rast kostiju u dječjim udovima, kralježnici i dnu lubanje, kaže Bacino. "Ali, s akondroplazijom, signalizacija iz gena FGFR3 ide po zlu", kaže on. "Stalno signalizira tijelu da zaustavi rast kostiju."
Kako djeluje Vosaritide
Vosoritid blokira aktivnost FGFR3 i pokušava djeci s ahondroplazijom dati normalne stope rasta. "Na neki način zaustavlja ili stavlja kočnice na inhibicijski proces FGFR3", kaže Bacino. Djeca s ахоndroplazijom obično narastu oko 4 centimetra godišnje, u usporedbi sa 6 do 7 centimetara u djece bez te bolesti.
Prethodna ispitivanja pokazala su da je lijek sigurno davati osobama s patuljastima, dok je ovo posebno ispitivanje pokazalo da može biti učinkovit u povećanju rasta kostiju.
Djeci koja koriste vosoritid svakodnevno se daju injekcije "sve dok se pločice rasta ne zatvore, oko puberteta", kaže Bacino. Jednom kada se djetetove ploče za rast zatvore, kaže "nećete imati nikakvog učinka od lijeka."
Ahondroplazija se trenutno liječi praćenjem i, u nekim slučajevima, operacijom za rješavanje simptoma. Ali sama bolest se ne liječi.
Stanje može uzrokovati zdravstvene komplikacije, uključujući:
- Apneja
- Pretilost
- Ponavljajuće se upale uha
- Pretjerana krivulja prema unutra lumbalne kralježnice
- Sužavanje leđnog kanala koje može stegnuti gornji dio leđne moždine
- Nakupljanje tekućine u mozgu
Što je slijedeće
Trenutno ne postoji terapija lijekovima koju je odobrila Uprava za hranu i lijekove (FDA) za liječenje akondroplazije. Trenutno postoji ispitivanje vosoritida za djecu u dobi od 5 godina i manje, a lijek je poslan na odobrenje FDA-i, kaže Bacino.
Rezultati najnovijeg ispitivanja vosoritida su obećavajući, ali Bacino kaže da će "trebati nekoliko godina dok ne saznamo koliko to dobro funkcionira s vremenom." Ističe da postoje određene kontroverze oko upotrebe vosoritida, s obzirom na to da "Neke obitelji koje imaju ахоndroplaziju možda to neće nužno smatrati problemom."
"Za mnoge obitelji akhondroplazija je problem", kaže Bacino. Kao razlog za liječenje navodi probleme s kralježnicom, bolove i neurološke probleme koji se mogu razviti kao posljedica bolesti.
"Želimo spriječiti neke od ovih komplikacija i omogućiti ljudima s ahondroplazijom bolji kvalitet života", kaže.
Vrste i uzroci patuljaštva
