Ebsteinova anomalija (ponekad se naziva i Ebsteinova anomalija) je urođena bolest srca u kojoj se trikuspidalni zalistak i desna klijetka ne razvijaju normalno. Kao rezultat, ventil ne funkcionira kako bi trebao zadržati protok krvi u pravom smjeru, omogućujući mu istjecanje natrag iz donje u gornju komoru s desne strane srca.
Simptomi Ebsteinove anomalije ovise o težini abnormalnosti i tako mogu varirati od gotovo nikakvih simptoma do niske razine kisika u krvi, dispneje (otežanog disanja) i slabosti. U ekstremnim slučajevima stanje može biti kobno. Slikovni testovi srca koriste se za dijagnozu i procjenu opsega Ebsteinove anomalije. Ljudi koji imaju simptome obično moraju biti podvrgnuti korektivnoj operaciji.
Neuobičajeno stanje
Ebsteinova anomalija javlja se u oko 1 od 20 000 živorođenih, što čini 1% svih urođenih mana.
Simptomi Ebsteinove anomalije
Simptomi Ebsteinove anomalije izuzetno se razlikuju, ovisno o stupnju neispravnosti trikuspidalnog zaliska. Neke bebe s ovim stanjem umiru prije rođenja, dok druge imaju tako blage slučajeve da simptome ne razvijaju tek kasnije u djetinjstvu ili čak u odrasloj dobi. U konačnici, međutim, većina ljudi s bilo kojim stupnjem Ebsteinove anomalije prije ili kasnije razvije probleme sa srcem.
Bebe s ozbiljnim malformacijama trikuspidalne valvule često imaju srčane greške koje se istodobno javljaju i mogu imati tešku cijanozu (niska razina kisika u krvi), plavičastu nijansu kože, dispneju, slabost i edeme (otekline).
Ebsteinova anomalija povezana je s velikom učestalošću dodatnih urođenih srčanih problema, uključujući:
- Patent foramen ovale
- Defekt atrijalne pregrade
- Opstrukcija plućnog odljeva
- Patentni duktus arteriosus
- Defekt septuma pregrade
- Dodatni električni putovi u srcu koji mogu proizvesti srčane aritmije
Djeca rođena s Ebsteinovom anomalijom koja imaju značajnu trikuspidalnu regurgitaciju, ali nemaju drugih ozbiljnih urođenih srčanih problema, mogu biti zdrava beba, ali će tijekom djetinjstva ili odrasle dobi često razviti desničarsko zatajenje srca.
Odrasli koji imaju blagu Ebsteinovu anomaliju imaju tendenciju:
- Imajte otežano disanje
- Iskusite povremene bolove u prsima
- Lako se navijajte tijekom vježbanja
- Imate poremećaje srčanog ritma (aritmija)
Komplikacije
Brojne su komplikacije povezane s Ebsteinovom anomalijom koje zahtijevaju liječničku njegu i pažljivo praćenje.
Anomalni električni putovi
Postoji snažna povezanost između Ebsteinove anomalije i anomalnih električnih putova u srcu. Ti takozvani "pomoćni putovi" stvaraju abnormalnu električnu vezu između jednog od pretkomora (pretklijetke su dvije gornje komore srca) i jedne od komora; u Ebsteinovoj anomaliji gotovo uvijek povezuju desni pretkomor s desnom komorom.
Ti pomoćni putovi često uzrokuju vrstu supraventrikularne tahikardije koja se naziva atrioventrikularna reentrantna tahikardija (AVRT). Ponekad ti isti pomoćni putovi mogu uzrokovati Wolff Parkinson Whiteov sindrom, koji može dovesti ne samo do AVRT-a, već i do daleko opasnijih aritmija, uključujući ventrikularnu fibrilaciju. Kao rezultat, ovi pomoćni putovi mogu stvoriti povećani rizik od iznenadne smrti.
Krvni ugrušci
Ebsteinova anomalija može toliko usporiti protok krvi unutar desne pretkomore da se ugrušci mogu stvoriti i embolizirati (prekinuti), a zatim putovati tijelom i uzrokovati oštećenje tkiva. Iz tog je razloga Ebsteinova anomalija povezana s povećanom učestalošću plućne embolije kao i moždanog udara.
Glavni uzroci smrti od Ebsteinove anomalije su zatajenje srca i iznenadna smrt od srčanih aritmija.
Propusni ventil
Zbog abnormalnog položaja i izobličenja trikuspidalnog zaliska koji se javljaju u Ebsteinovoj anomaliji, zalistak ima tendenciju regurgitacije („propuštanje“).
Uz to, atrijalizirani dio desne klijetke otkuca kad otkuca ostatak desne klijetke, ali ne i kada otkuca desna pretkomora. Ovo neskladno mišićno djelovanje pretjeruje s trikuspidalnom regurgitacijom, a također stvara tendenciju stagniranja krvi u desnom atriju, povećavajući rizik od zgrušavanja.
Uvećano srce
U Ebsteinovoj anomaliji, trikuspidalni zalistak pomaknut je prema dolje i pretkomora sadrži dio onoga što bi normalno bila desna klijetka, kao i normalno atrijsko tkivo. Ovi čimbenici čine preveliki desni pretkomor, a također uzrokuju povećanje desne klijetke, jer jače djeluje na potiskivanje krvi u pluća. Vremenom uvećana desna strana srca slabi i može doći do zatajenja srca.
Uzroci
Ebsteinova anomalija je urođena urođena mana, što znači da je posljedica mutacije gena. Ova mutacija uzrokuje nenormalni razvoj tricuspid ventila u srcu fetusa. Točnije, leci (preklopci) koji se otvaraju i zatvaraju kako bi omogućili protok krvi ne pomiču se u svoj normalan položaj na spoju desne pretkomore i desne klijetke.
Umjesto toga, leci su pomaknuti prema dolje unutar desne klijetke. Dalje, leci se često lijepe za stijenku desne klijetke, pa se stoga ne otvaraju i ne zatvaraju pravilno.
Među mutacijama koje su povezane s Ensteinovom anomalijom nalaze se teški lanac miozina 7 i NKX2,5.
Postoje dokazi koji povezuju Ebsteinovu anomaliju kod nekih beba s upotrebom litija ili benzodiazepina od strane njihovih majki tijekom trudnoće. Međutim, nije bilo istraživanja koja pokazuju izravnu uzročno-posljedičnu vezu.
Dijagnoza
Dijagnosticiranje Ebsteinove anomalije pitanje je vizualizacije srca radi uočavanja abnormalnosti. Slikovni test koji se najčešće koristi je transezofagealni eho test, vrsta ehokardiograma (eho) u kojem se ultrazvuk koristi za snimanje srca dok kuca.
Odjek može precizno procijeniti prisutnost i stupanj abnormalnosti trikuspidalnog zaliska i otkriti većinu drugih urođenih srčanih mana koje mogu biti prisutne. Magnetska rezonancija (MRI) može se koristiti za procjenu dimenzija i funkcionalnosti klijetke.
Za odrasle i stariju djecu test srčanog stresa može se koristiti za procjenu sposobnosti vježbanja, oksigenacije krvi tijekom tjelesne aktivnosti i odgovora otkucaja srca i krvnog tlaka na vježbanje. Ova mjerenja pomažu u prosudbi ukupne težine njihovog srčanog stanja i je li operacija nužna i hitnost kirurškog liječenja.
Stalna procjena napredovanja Ebsteinove anomalije obično zahtijeva ispitivanje prisutnosti srčanih aritmija, obično uz godišnje elektrokardiograme (EKG) i ambulantno praćenje EKG-a.
Liječenje
Za liječenje simptomatskih slučajeva Ebsteinove anomalije potrebna je operacija. Cilj operacije je normalizirati (što je više moguće) položaj i funkciju trikuspidalnog zaliska i smanjiti atrijalizaciju desne klijetke. Postupci koji se koriste za liječenje Ebsteinove anomalije uključuju:
- Popravite ili premjestite trikuspidalni ventil
- Popravak defekta atrijalne pregrade: Mnogi ljudi s Ebsteinovom anomalijom imaju rupu u septumu (tkivo između gornjih komora srca [atrija]). Ova će se rupa kirurški zatvoriti zajedno s popravkom ventila.
- Operacija aritmije (postupak labirinta): Operacija labirinta može se preporučiti u kombinaciji s operacijom ventila. Tijekom operacije labirinta stvaraju se novi električni putovi u srcu kako bi se uspostavio normalan srčani ritam.
- Transplantacija srca: To može biti potrebno kada je ventil ozbiljno deformiran, funkcija srca je loša i drugi tretmani nisu učinkoviti.
Operacija za novorođenčad s ozbiljnom Ebsteinovom anomalijom obično se odgađa što je dulje moguće - barem nekoliko mjeseci. U međuvremenu, s tim se bebama mora upravljati uz agresivnu medicinsku podršku na odjelu intenzivne njege novorođenčadi.
U idealnom slučaju, starija djeca i odrasli kojima je dijagnosticirana Ebsteinova anomalija podvrgavaju se kirurškom popravku čim se simptomi razviju. Međutim, onima koji imaju značajan stupanj zatajenja srca pokušava se stabilizirati liječenjem prije operacije.
Djeca i odrasli kojima je dijagnosticirana samo blaga Ebsteinova anomalija, a nemaju simptome, često uopće ne trebaju kirurški popravak. Međutim, i dalje im je potreban pažljiv nadzor tijekom cijelog života zbog promjena u srčanom stanju.
Nadalje, unatoč svojoj "blagoj" Ebsteinovoj anomaliji, oni još uvijek mogu imati pomoćne električne puteve i stoga su u opasnosti od srčanih aritmija, uključujući povećani rizik od iznenadne smrti. Ako se utvrdi potencijalno opasan pomoćni put, može se savjetovati terapija ablacijom.
Za ovaj postupak koriste se kateteri napunjeni elektrodama za prepoznavanje dodatnih električnih putova odgovornih za aritmije i njihovo blokiranje pomoću topline, energije smrzavanja ili radiofrekventne energije.
Riječ iz vrlo dobrog
Ebsteinova anomalija rijetko je kongenitalno srčano stanje. Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticirano ovo stanje, moguće je da je vaš ili njihov slučaj blag i lak za liječenje. Međutim, čak se i teškim slučajevima Ebsteinove anomalije može upravljati, a zahvaljujući modernim kirurškim tehnikama i pažljivom upravljanju, prognoza za ljude s Ebsteinovom anomalijom znatno se poboljšala posljednjih desetljeća.
.jpg)
