Landau-Kleffnerov sindrom (LKS) rijetko je stanje koje pogađa malu djecu, obično u dobi između 2 i 8 godina. Karakterizira ga pad govornih i jezičnih sposobnosti, problemi s učenjem, napadaji i ponašanje promjene - simptomi zbog kojih se lako može dijagnosticirati kao druga stanja poput autizma ili gluhoće. Nenormalni nalazi na elektroencefalogramu (EEG), osobito tijekom spavanja, ključni su za dijagnozu LKS.
Ako je vašem djetetu dijagnosticirana LKS, važno je pažljivo pratiti medicinsko praćenje i terapiju. Vremenom se mnoga djeca ponešto poboljšaju u svojim jezičnim sposobnostima, a većina ih i dalje nema napadaja u adolescenciji.
Također poznat kao
- Stečena afazija s konvulzivnim poremećajem
- Stečena epileptiformna afazija
Simptomi Landau-Kleffnerovog sindroma
LKS utječe na djecu koja su se inače obično razvijala prije pokazivanja znakova stanja. Simptomi mogu početi postupno tijekom nekoliko tjedana ili mjeseci. Neka djeca također pokazuju promjene u ponašanju.
Nusha Ashjaee / Verywell
Landau-Kleffnerov sindrom tipično se sastoji od:
- Gubitak jezičnih vještina: Djeca koja su već razvila sposobnost govora, razumijevanja jezika - čak i čitanja i pisanja - mogu doživjeti regresiju (nazadovanje) svojih jezičnih vještina. Ne mogu komunicirati s drugima, čak ni sa svojim roditeljima. Klinički izraz za poteškoće u govoru je afazija. Poteškoće u razumijevanju jezika nazivaju se govornom agnozijom.
- Napadaji: Većina djece s ovim stanjem ima napade, posebno tijekom spavanja. Napadaji su okarakterizirani kao fokalni napadi ili generalizirani tonično-klonički napadi. Oni uzrokuju tresenje i trzanje jedne strane tijela ili cijelog tijela. Većina napadaja traje nekoliko minuta, ali neka djeca imaju epizode statusa epilepticus, a to je napadaj koji se ne zaustavlja sam od sebe, zahtijevajući antiepileptičke lijekove (AED) da ga zaustave. (Napadi odsutnosti i atonični napadaji su rjeđe, ali se može dogoditi i u nekim slučajevima.)
- Promjene u ponašanju: Neka djeca s LKS glume. Poremećaji hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD) i poteškoće u učenju ponekad su povezani s tim stanjem.
Dijete s LSK-om koje postane ljutito ili hiperaktivno to možda čini dijelom iz frustracije zbog nemogućnosti jasne komunikacije i razumijevanja njihovih potreba.
Uzroci
Nije jasno zašto djeca razvijaju LKS, iako postoje dokazi da barem neki slučajevi proizlaze iz genetske mutacije. Također se čini da je zahvaćen sljepoočni mozak. Neki roditelji primjećuju da je njihova djeca imala virusnu infekciju prije početnog početka LKS-a, ali infekcije nisu provjerene kao uzrok stanja. Upala može igrati ulogu, jer se neka djeca poboljšavaju protuupalnim liječenjem. LKS podjednako utječe na muškarce i žene. U
Mutacija gena
Studije su otkrile da oko 20% djece s LSK ima mutaciju gena GRIN2A, koji se nalazi na kromosomu 16. Ovaj gen usmjerava proizvodnju GluN2A, receptora za glutamat, koji obično pomaže u sprječavanju prekomjerne aktivnosti živaca u mozak. U LKS-u mutacija GRIN2A smatra se de novo mutacijom, što znači da je dijete može razviti, a da je ne naslijedi od roditelja.
Promjene mozga
Budući da su jezični problemi i napadaji obilježja Landau-Kleffnerove epilepsije, smatra se da je pogođen sljepoočni mozak. Lijevi i desni sljepoočni dio smješteni su sa strane mozga, blizu ušiju. Dominantni sljepoočni dio neke osobe (lijevi kod dešnjaka, desni kod ljevorukih) uključen je u razumijevanje govora i jezika. Napadaji koji potječu iz sljepoočnog režnja mogu biti fokalni napadi, što znači da zahvaćaju jednu stranu tijela ili mogu generalizirati i utjecati na cijelo tijelo.
Dijagnoza
Landau-Kleffnerov sindrom može potrajati nekoliko tjedana ili čak mjeseci da se dijagnosticira. Budući da su učestaliji uzroci napadaja i problema s komunikacijom u male djece, vjerojatno neće biti među prvim problemima na koje se sumnja.
U konačnici, dijagnoza LSK postavit će se na temelju djetetove povijesti napadaja, gubitka jezičnih vještina i dijagnostičkih testova kako bi se isključili drugi problemi. Oni uključuju:
Neuropsihološki testovi za procjenu sposobnosti učenja, pažnje i razumijevanja.
Testovi sluha kako bi se isključio gubitak sluha kao uzrok regresije jezika. Manjak sluha nije tipičan za LSK.
Snimanje mozga poput kompjutorizirane tomografije (CT) ili magnetske rezonancije (MRI) radi identificiranja strukturnih abnormalnosti, poput tumora, moždanog udara ili infekcija. Ovi testovi su obično normalni u djece koja imaju LKS.
Lumbalna punkcija radi traženja prisutnosti infekcije ili upale koja bi isključila encefalitis.
Elektroencefalogram (EEG), neinvazivni test proveden za procjenu napadaja koji je ključan za dijagnosticiranje Landau-Kleffnerovog sindroma. Elektroencefalogram uključuje postavljanje malih metalnih elektroda u obliku novčića na vlasište radi otkrivanja i procjene električne moždane aktivnosti. Elektrode su povezane s žicama koje šalju signal računalu koje "čita" ritam mozga. EEG može pokazati abnormalne električne ritmove mozga tijekom napadaja, a ponekad čak i kad osoba nema napadaj.
EEG uzorak karakterističan za LKS pokazuje sporovalne skokove sljepoočnih režnjeva koji su često prisutni tijekom spavanja. Neka djeca s LKS imaju kontinuirane dokaze o napadima tijekom spavanja koji se opisuju kao šiljak i val.
Metabolički testovi za snimanje mozga, kao što je ispitivanje emisije pozitrona (PET), često se ne koriste za dijagnozu LKS, ali se često koriste u istraživanjima. Djeca koja imaju LKS mogu imati abnormalni metabolizam u sljepoočnom režnju s jedne i s obje strane mozga.
Liječenje
Ciljevi liječenja Landau-Kleffnerovog sindroma usredotočeni su na smanjenje upale mozga, kontrolu napadaja i pomoć u obnavljanju govora.
Imunoterapija
Visoka doza intravenskih (IV) ili oralnih kortikosteroida preporučuju se za neku djecu koja imaju LKS i najučinkovitija su ako se započnu što prije nakon što simptomi počnu. Iznimka su djeca čiji su liječnici zabrinuti zbog prisutnosti zaraznog encefalitisa (infekcija mozga) ili meningitisa (infekcija zaštitne sluznice mozga), u tom se slučaju izbjegavaju steroidi jer mogu pogoršati infekciju. Još jedan imunosupresiv, intravenski imunoglobulin (IVIG), također može biti opcija.
Antiepilektički lijekovi (AED)
Poznati i kao antikonvulzivi, AED su prva linija liječenja LSk. Postoji bilo koji broj takvih lijekova koje možete odabrati, uključujući:
- Depaken (valproat)
- Onfi (klobazam)
- Keppra (levetiracetam)
- Zarontin (etosuksimid)
Govorna terapija
Iako je teško vratiti izgubljene govorne i jezične vještine kad je zahvaćen sljepoočni režanj, djeci s LKS-om preporučuje se logopedska terapija kako bi se poboljšala sposobnost komunikacije.
Terapija će vjerojatno zahtijevati strpljenje roditelja, jer djeca s LKS-om nisu uvijek u mogućnosti sudjelovati u svakoj sesiji i vjerojatno će doživjeti najviše poboljšanja nakon što akutna faza stanja počne rješavati. Neki ljudi koji su imali LKS i dalje imaju koristi od govorne terapije tijekom adolescencije i odrasle dobi.
Kirurgija
Djeca koja imaju trajne napadaje usprkos uzimanju AED-a mogu imati koristi od operatora epilepsije. Ovo je postupak koji uključuje izradu višestrukih malih rezova u mozgu koji se nazivaju subpialni presjeci.
Budući da operacije epilepsije mogu uzrokovati neurološke deficite, opsežno predkirurško ispitivanje je vitalno prije donošenja odluke o nastavku.
Prognoza
LKS se s vremenom često poboljšava. Većina djece ne nastavlja napadaje nakon adolescencije i nije im potrebno dugotrajno liječenje AED-ima. Međutim, postoji različit stupanj oporavka, a govorni nedostaci mogu utjecati na djecu tijekom njihova života, posebno kada LKS započne rano u životu ili liječenje nije uspješno. Djeca koja se liječe kortikosteroidima ili imunoglobulinom imaju tendenciju da imaju najbolje dugoročni ishodi.
Riječ iz vrlo dobrog
Ako ste roditelj djeteta kojem je dijagnosticiran Landau-Kleffnerov sindrom, nesumnjivo ste zabrinuti za njegovu buduću sposobnost učenja, socijalnog funkcioniranja i na kraju neovisnosti. Budući da je LKS tako rijetko stanje s nizom mogućih ishoda, dijagnoza LKS često znači živjeti s neizvjesnošću. Možda će vam biti korisno pridružiti se mrežnoj grupi za podršku roditeljima djece s epilepsijom ili govornim problemima, jer vam drugi roditelji često mogu pomoći da podijelite svoje osjećaje i uputiti vas na korisne resurse u vašoj zajednici.
