Tuberozna skleroza (TSC) rijedak je medicinski poremećaj. Rijetko se spominje u odnosu na autizam, ali zapravo, većini ljudi s TSC-om zapravo se može dijagnosticirati poremećaj iz autističnog spektra. Prema NIH:
UpperCut Images / Getty Images
"Tuberozna skleroza (TSC) rijetka je genetska bolest koja uzrokuje rast dobroćudnih tumora u mozgu i na drugim vitalnim organima poput bubrega, srca, očiju, pluća i kože. Često utječe na središnji živčani sustav. Uz benigni tumori koji se često javljaju u TSC-u, drugi uobičajeni simptomi uključuju napadaje, mentalnu zaostalost, probleme u ponašanju i abnormalnosti kože. "
Povezanost TSC-a i autizma
Otprilike 50% svih ljudi kojima je dijagnosticiran TSC također je moguće dijagnosticirati autizam. Čak 14% ljudi s poremećajima iz autističnog spektra I poremećajima napadaja također može dijagnosticirati TSC. Istraživači nisu potpuno sigurni zašto se čini da su autizam i TSC povezani, ali prema TC Allianceu, nedavno otkriće sugerira da u TC:
"... postoje abnormalnosti u načinu na koji se različiti dijelovi mozga međusobno povezuju, ne samo u sljepoočnim režnjevima, već i u mnogim drugim dijelovima mozga. Te abnormalne veze, koje se javljaju neovisno o gomoljima, povezane su s ASD u djece i odraslih s TSC-om. Osim toga, mnoga su istraživanja pokazala da su napadaji i, posebno rani napadi, povezani s odgođenim razvojem i ASD-om, pa je vjerojatno kombinacija čimbenika koja dovodi do mnogo veće šanse za ASD. "
Međutim, čak i s ovim novim informacijama nije jasno uzrokuju li napadaji autizam ili su napadaji zapravo naznake abnormalnosti koje također uzrokuju autizam.
Prepoznavanje i dijagnosticiranje TSC-a
Moguće je naslijediti TSC od roditelja. Međutim, većina slučajeva je posljedica spontanih genetskih mutacija. Odnosno, geni djeteta mutiraju iako niti jedan roditelj nema ni TSC ni neispravan gen. Kada se TSC nasljeđuje, obično dolazi od samo jednog roditelja. Ako roditelj ima TSC, svako dijete ima 50% šanse da razvije poremećaj. Djeca koja naslijede TSC možda neće imati iste simptome kao i njihovi roditelji, a mogu imati ili blaži ili teži oblik poremećaja.
U većini slučajeva prvi je znak prepoznavanja TSC prisutnost napadaja ili odgođenog razvoja. U drugim slučajevima, prvi znak mogu biti bijele mrlje na koži. Da bi dijagnosticirali TSC, liječnici koriste CT ili MRI snimke mozga, kao i ultrazvuk srca, jetre i bubrega.
Jednom kada se djetetu dijagnosticira TSC, važno je biti svjesno velike mogućnosti da će i ono razviti autizam. Iako se simptomi oba poremećaja preklapaju, oni nisu identični - i rano liječenje autizma može dovesti do najpozitivnijih rezultata.
.jpg)
