Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Ključni za poneti
- Zajednička studija klinike Mayo i Invitae otkrila je da mnogi pacijenti s rakom dojke propuštaju genetsko testiranje i priliku za preciznije liječenje.
- Genetsko testiranje premalo se koristi kod pacijenata s rakom dojke jer je povezano sa složenim smjernicama.
- Klinika Mayo radi na potrebnim koracima kako bi osigurala da će svaki pacijent s karcinomom koji se njeguje u Centru za rak klinike Mayo dobiti sveobuhvatnu genomsku procjenu 2021. godine.
Zajedničko istraživanje korporacije Invitae i klinike Mayo zaključilo je da mnogi pacijenti s rakom dojke ne prolaze genetsko testiranje i stoga propuštaju njegove prednosti, poput potencijala za proširenje mogućnosti liječenja.
Studija, nazvana INTERCEPT, predstavljena je na simpoziju o raku dojke San Antonio 2020. u prosincu.
Tijekom dvogodišnjeg razdoblja, istraživači su ponudili genetsko testiranje za 3000 pacijenata koji žive s različitim vrstama karcinoma.
- 1 od 8 pacijenata s rakom dojke ima genetske varijante koje povećavaju rizik od agresivnijih bolesti, poput trostruko negativnog karcinoma dojke.
- Gotovo trećini oboljelih od karcinoma u studiji modificirano je liječenje raka na temelju genetskih inačica otkrivenih testiranjem.
- Polovica pacijenata s genetskim varijantama ne bi se kvalificirala za genetsko testiranje prema trenutnim smjernicama.
"Za pacijenta znanje o genetskom faktoru rizika može pomoći u prognozi i odabiru liječenja, jer može ukazivati na to da će se pacijent vjerojatnije suočiti s agresivnijom ili obostranom bolešću", kaže Robert Nussbaum, glavni medicinski službenik Invitae, za Verywell "Pacijent će možda željeti razmotriti mogućnosti kirurške prevencije i mogao bi biti kandidat za određene ciljane terapije raka."
Što ovo znači za vas
Ako vi ili voljena osoba imate rak dojke, pitajte svog liječnika o genetskom testiranju. Istraživanja pokazuju da genetsko testiranje može pomoći vašem davatelju usluga da preporuči preciznije mogućnosti liječenja. Genetsko testiranje također vam može pomoći utvrditi imate li (ili vašu voljenu osobu) povećan rizik od raka dojke i kako poboljšati prognozu.
Kako djeluje genetsko ispitivanje?
Nussbaum kaže da je "Generalno, genetsko testiranje za pacijenta s karcinomom dojke jednostavan test krvi koji liječnik naređuje pacijentu kako bi utvrdio je li karcinom pacijenta povezan s nasljednim stanjem ili čimbenikom rizika."
Preokret rezultata testa može varirati. Na primjer, genetski test iz Invitae obično traje 10 dana do dva tjedna. Međutim, tvrtka također nudi ubrzanu uslugu koja može pružiti rezultate za sedam do 10 dana, ako je potrebno.
Nussbaum kaže da se blagodati genetskog testiranja proširuju i na članove obitelji pacijenta s rakom dojke. "Za njezinu obitelj testiranjem se mogu identificirati drugi članovi obitelji koji bi i sami mogli biti u povećanom riziku od raka i trebali bi ih pažljivije nadzirati", kaže.
Unatoč blagodatima, studije (uključujući studiju INTERCEPT) pokazale su da je primjena genetskog testiranja u bolesnika s rakom dojke i dalje niska. Na primjer, studija iz 2019. objavljena uČasopis za kliničku onkologijuutvrdio da je samo 8% pacijenata s rakom dojke ponuđeno genetsko testiranje.
Koji je razlog nedovoljne iskorištenosti? "U prošlosti su troškovi bili prepreka, ali oni su se uglavnom rješavali poboljšanjem povrata i manjim troškovima pružatelja usluga testiranja", kaže Nussbaum. "Mislim da ono što sada vidimo jest da restriktivne zastarjele smjernice za ispitivanje isključuju pacijente koji bi mogli imati koristi od testiranja. "
Kako trenutne smjernice ometaju genetsko ispitivanje
"Smjernice genetskog ispitivanja vrlo su složene i razlikuju se ovisno o vrsti dijagnosticiranog karcinoma", kaže za Verywell dr. Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, direktor klinike za visokorizični karcinom na klinici Mayo u Arizoni. "Ovi su kriteriji pokazali u našoj studiji i drugi da nisu osjetljivi zbog isključivanja prisutnosti genetskog uzroka raka."
Prema Samadderu, smjernice su već primijenjene kao podrška genetskom testiranju za pacijente s rakom jajnika ili gušterače. Međutim, ista razina usvojenosti nije primijenjena na druge vrste karcinoma, uključujući rak dojke.
"Na temelju rezultata studije INTERCEPT (i drugih sličnih studija) cilj bi trebao biti ponuditi genetsko testiranje bilo kojem pacijentu s osobnom anamnezom (bilo kojeg) karcinoma", kaže Samadder. "Klinika Mayo poduzima korake da to učini stvarnost 2021. "
Klinika radi kroz korake kako bi osigurala da će svaki pacijent koji se njeguje u Centru za rak klinike Mayo dobiti sveobuhvatnu genomsku procjenu osmišljenu da:
- Utvrdite uzrok raka
- Utvrdite rizik od raka u njihovim obiteljima
- Pronađite precizno ciljane terapije kako biste poboljšali njihove šanse za preživljavanje
Unatoč revolucionarnom potezu klinike Mayo, i dalje je neizvjesno hoće li ga slijediti i druge zdravstvene organizacije.
Budućnost genetskog ispitivanja
"Genetska ispitivanja zasigurno postaju sve prihvaćenija, ali još je dug put", kaže Nussbaum. "Problem je u tome što se smjernice ne ažuriraju tako brzo kao što je naše razumijevanje odnosa gena i bolesti u ovom brzom polju i oni nisu išli u korak s promjenama u cijeni i dostupnosti. "
Američko društvo kirurga dojke (ASBS) objavilo je 2019. službeno priopćenje u kojem preporučuje da se svim pacijentima s rakom dojke i članovima njihovih obitelji ponudi genetsko testiranje.
Nussbaum kaže da su pružatelji usluga sporo slijedili vodstvo ASBS-a, ali nada se da će "s jakim i rastućim dokazima o blagodatima univerzalnog testiranja vidjeti da se smjernice počinju mijenjati i da odražavaju ono što klinika Mayo čini standardom prakticirati genetsko testiranje za sve pacijente s karcinomom. "
