Genetsko ispitivanje hemofilije A široko je dostupno i uključuje ispitivanje nosača, izravno testiranje mutacije DNA, ispitivanje povezanosti i prenatalno testiranje. Utječući na više od 20.000 Amerikanaca, hemofilija je poremećaj krvarenja uzrokovan genetskim nedostatkom kod kojeg tijelo nije u stanju proizvesti jedan od čimbenika presudnih za zgrušavanje. Dakle, kada je ozlijeđena krvna žila, dolazi do nekontroliranog krvarenja.
Nekontrolirano krvarenje iz puknute krvne žile.Dvije su glavne vrste hemofilije. Tip A nastaje zbog nedostatka faktora VIII, dok tip B zbog nedostatka faktora IX. Klinički su to vrlo slična stanja koja uzrokuju nepromijenjeno krvarenje u zglobovima i mišićima te unutarnja i vanjska krvarenja nakon ozljede ili operacije. Ponavljano krvarenje na kraju uzrokuje oštećenje zglobova i mišića. Hemofilija A je četiri puta češća od B prema Nacionalnoj zakladi za hemofiliju.
Uloga gena
X i Y kromosomi određuju spol. Ženke nasljeđuju dva X kromosoma, po jedan od svakog roditelja, dok će muškarci naslijediti X kromosom od majke i Y kromosom od oca.
Hemofilija A je naslijeđeno stanje putem X-vezanog recesivnog kromosoma. To znači da se gen povezan s hemofilijom nalazi u X kromosomu, što znači da će, ako sin naslijedi X kromosom koji nosi gen za hemofiliju od svoje majke, imati stanje. Sin je također mogao naslijediti gen koji nema genetsko stanje. Očevi ne mogu prenijeti stanje na svoju djecu.
Za žene, čak i ako naslijede X-kromosom koji nosi hemofiliju od svoje majke, i dalje bi mogle dobiti zdrav gen od njezina oca, a da nisu u stanju. Ali dobivanje X kromosoma koji nosi gen čini je nositeljicom i ona može prenijeti gen svojoj djeci.
Genetsko ispitivanje
Genetsko testiranje dostupno je osobama s hemofilijom A i članovima njihove obitelji. Postoji nekoliko metoda genetskog ispitivanja koje pomažu ženama da utvrde jesu li nositeljice i donose odluke o planiranju obitelji.
Getty ImagesIspitivanje prijevoznika
Testiranje na nosače uključuje traženje čimbenika zgrušavanja u krvi. Žene s genom hemofilije A imat će niže razine od normalnih, a neke mogu imati i tako nisku razinu da imaju problema s krvarenjem.
Ispitivanje nosača ima stopu točnosti do 79 posto, ali samo testiranje prijevoznika nije dovoljno da bi se utvrdilo je li žena nositelj. Obiteljska anamneza, uz testiranje, može potvrditi nosi li žena gen za hemofiliju A.
Žene koje mogu imati najviše koristi od testiranja prijevoznika uključuju one koje:
- Imati sestre s hemofilijom A
- Imajte tetke po majci i rođake s majčine strane, posebno rođake djevojčice, s hemofilijom A
Izravno ispitivanje mutacije DNA
DNK testiranjem moguće je potražiti i pronaći mutacije unutar gena. Prvo će se uzeti uzorak krvi od muškog člana obitelji koji ima hemofiliju A. Sljedeća se provjera krvi ženke koja želi provjeriti je li nositeljica i uspoređuje li se na slične genetske mutacije. Ispitivanje mutacije DNA ima tendenciju da ima visoku točnost.
Ispitivanje povezanosti
Za neke slučajeve hemofilije A ne mogu se naći genetske mutacije. U tim slučajevima, analize veza, koje se nazivaju i neizravne DNK analize, mogu pratiti mutaciju gena u obitelji. Uzorci krvi uzimaju se od različitih članova obitelji, posebno pogođenih muškaraca.
Kliničari će zatim tražiti obrasce povezane DNA u osobe s hemofilijom A i usporediti te obrasce ostalih članova obitelji. Nažalost, ispitivanje povezanosti nije toliko precizno kao druge metode ispitivanja, posebno slučajevi kada su pogođeni muškarci udaljeni rođaci.
Prenatalno testiranje
Žene s obiteljskom anamnezom hemofilije možda će htjeti testirati svoje nerođeno dijete. Već deset tjedana trudnoće može se izvršiti uzorkovanje horionskih resica. To uključuje uzimanje malog uzorka posteljice i ispitivanje DNK u potrazi za genetski specifičnim mutacijama.
Još jedan test koji se može napraviti kasnije u trudnoći - obično oko 15 i 20 tjedana trudnoće - je amniocenteza. Pomoću fine igle umetnute u maternicu putem trbuha uzima se mali uzorak plodne vode. Stanice pronađene u tekućini zatim se analiziraju na gen hemofilije A.
Što očekivati
Sastanak s genetskim savjetnikom prvi je korak u utvrđivanju je li netko nositelj hemofilije A. Genetski savjetnici često rade s roditeljima koji su utjecali na novorođenčad ili sa ženama koje žele znati jesu li nositelji. Oni se također mogu sastati s muškarcima koji pomažu u testiranju svojih sestara i kćeri.
Sastanak s genetskim savjetnikom uključuje početno savjetovanje na kojem se raspravlja o obiteljskoj i osobnoj povijesti hemofilije A. Savjetnik će zatim razgovarati o prednostima, ograničenjima i mogućim ishodima genetskog testiranja.
Genetsko ispitivanje sljedeći je korak u davanju odgovora. Vrsta ispitivanja ovisit će o potrebi obitelji i / ili pacijenta. Prvo se testiraju članovi obitelji koji trenutno imaju hemofiliju A, a zatim svi potencijalni nositelji.
Kad se rezultati ispitivanja vrate, genetski savjetnik sastat će se s pacijentom i članovima obitelji kako bi objasnio rezultate. Rasprava može uključivati testiranje drugih članova obitelji i dobivanje odgovarajuće medicinske njege.
Osiguranje može ili ne mora pokriti troškove testiranja. Neki pružatelji osiguranja omogućit će liječniku da objasni zašto je potrebno testiranje. Ispitivanje se obično odobrava nakon takvih zahtjeva.
Genetski savjetnici također mogu pomoći pacijentima i njihovim obiteljima da pronađu potrebne resurse, uključujući financijsku pomoć i grupe za podršku.
Riječ iz vrlo dobrog
Biti nositeljicom hemofilije A može značajno utjecati na život žene. Mnogi se prijevoznici brinu zbog rizika prenošenja bolesti. Mogu se osjećati kao da rađanje djece nije mogućnost.
Genetski savjetnici i centri za liječenje hemofilije mogu pružiti prijevoznicima odgovarajuće savjete, informacije i podršku kako bi im pomogli u donošenju odluka i preuzimanju kontrole nad njihovim životom. Štoviše, grupe za podršku ženama u istoj situaciji mogu biti izvrstan izvor utjehe i nade.
.jpg)
