Što je POEMS sindrom?

POEMS sindrom je rijedak i ozbiljan poremećaj krvi koji pogađa mnoge tjelesne sustave. POEMS je kratica koja označava pet kliničkih značajki koje su obilježja bolesti: Polineuropatija, Organomegalija, Endokrinopatija, Monoklonalna gamopatija i Kožne promjene.

PJESME su češće u muškaraca nego u žena i obično pogađaju ljude u 40-ima i 50-ima, premda se mogu javiti u bilo kojoj dobi. Nije poznato koliko često se sindrom javlja jer je tako rijedak i teško ga je pravilno dijagnosticirati.

Ostala imena sindroma POEMS uključuju:

• Crow-Fukase sindrom
• Takatsuki bolest
• Osteosklerotski mijelom

PJESME Sindromski znakovi i simptomi

POEMS sindrom karakterizira većina ili više klastera od pet poremećaja koji obuhvaćaju akronim po kojem je stanje imenovano. Uz to, postoji još nekoliko kliničkih značajki koje mogu imati PJESME.

Primarni simptomi POEMS-a mogu uključivati:

• Polineuropatija: Najčešća manifestacija PJESAMA koja uključuje živčane simptome kao što su utrnulost, trnci i / ili slabost šaka i stopala
• Organomegalija: povećani organi - obično jetra, slezena ili limfni čvorovi
• Endokrinopatija: Promjene u proizvodnji hormona koje se mogu manifestirati dijabetesom, impotencijom, zaustavljenim menstruacijama (amenoreja), niskom razinom štitnjače (hipotireoza) i / ili razvojem dojki u muškaraca (ginekomastija)
• Monoklonska gamopatija ili proliferativni poremećaj monoklonske plazme: Oba poremećaja uzrokuju abnormalne stanice proteina u krvi, simptom koji je prisutan u svih bolesnika s POEMS sindromom.
• Promjene na koži: Uključuju povećani pigment kože (hiperpigmentacija); povećana dlakavost na tijelu (hipertrihoza) na licu, udovima i prsima; zadebljanje i zatezanje kože; oticanje (edem) nogu i stopala; i izbjeljivanje noktiju. Promjene na koži javljaju se u 50% do 90% ljudi s PEOMS sindromom.

Ostali znakovi koji se mogu naći tijekom ispita ili na zamišljenom testu uključuju:

• Papiledem (oticanje oko vidnog živca)
• Pleuralni izljev (tekućina oko pluća)
• Osteoskleroza (bezbolni ožiljci koji se pojavljuju na RTG kosti)
• Tupovanje (povećanje vrhova prstiju)
• Povišen broj trombocita
• Natečene limfne žlijezde
• Visoke razine paratiroidnog hormona (hiperparatireoidizam)
• Nedovoljno aktivne nadbubrežne žlijezde (Addisonova bolest)

Uzroci

Uzrok sindroma POEMS je nepoznat. Osobe s poremećajem imaju prekomjerni rast plazma stanica i povećanu razinu krvnog vaskularnog endotelnog faktora rasta (VEGF), proteina koji proizvode stanice koji potiče stvaranje krvnih žila. Pokazalo se da su povišene i razine kemikalija u krvi nazvane citokini - interleukin-6, interleukin-1 i TNF-alpha.

PJESME i poremećaji koji se istodobno javljaju

Otprilike 70% ljudi s POEMS ima nepravilnu funkciju jajnika ili testisa, stanje poznato kao primarno zatajenje spolnih žlijezda.

Čak 50% bolesnika s POEMS-om razvit će dijabetes.

Otprilike 15% ljudi s POEMS sindromom također ima Castlemanovu bolest u kojoj dolazi do abnormalnog prekomjernog porasta stanica u limfnom sustavu.

Dijagnoza

Da bi se mogla postaviti dijagnoza POEMS, moraju se zadovoljiti sljedeći kriteriji:

• Prisutnostobapolineuropatija i monoklonalna gamopatija
• Prisutnostjedanod sljedećeg: sklerotične (ožiljakave) lezije kostiju, Castlemanova bolest ili povišenje razine VEGF
• Prisutnostjedanod sljedećeg: organomegalija, preopterećenje ekstravaskularnog volumena (edem, pleuralni izljev ili ascites), endokrinopatija, promjene na koži, papiledem ili trombocitoza / policitemija

Uz uzimanje povijesti bolesti i obavljanje fizičkog pregleda, vaš će liječnik naručiti testove, uključujući:

• Potpuni broj krvnih stanica (CBC)
• Imunoelektroforeza proteina u serumu
• Analiza urina
• Ispitivanje razine hormona štitnjače
• Ispitivanje razine glukoze u krvi
• Ispitivanje razine estrogena
• Biopsija koštane srži i / ili RTG kosti

Ostali dijagnostički testovi mogu uključivati:

• Pregled oka
• Neurološki pregled
• Pregled kože
• Slikovni testovi za bolesti srca
• Procjene za edeme
• Evaluacije pleuralnog izljeva i perikardijalnog izljeva
• Mjerenje razine seruma ili plazme

Diferencijalna dijagnoza

Budući da mnogi liječnici nisu upoznati sa POEMS sindromom, stanje se često pogrešno dijagnosticira. Najčešća stanja koja treba isključiti prije dolaska na dijagnozu POEMS su multipli mijelom, kronična upalna demijelinizirajuća polineuropatija, AL amiloidoza, Guillain-Barré-ov sindrom i monoklonska gamopatija neodređenog značaja (MGUS).

Liječenje

Specijalisti poput neurologa, hematologa, dermatologa i endokrinologa obično su uključeni u zbrinjavanje osoba s POEMS sindromom.

Tretmani se razlikuju ovisno o specifičnim simptomima, osnovnim uzrocima i poremećajima koji se istodobno javljaju, a mogu uključivati:

• Terapija radijacijom
• Kortikosteroidni lijekovi poput prednizona
• Imunoterapija
• Kemoterapija
• Hormonska nadomjesna terapija
• Fizikalna terapija
• Transplantacija koštane srži
• Pomagala za kretanje
• Dopunski kisik
• Lijekovi za dijabetes

Prognoza

POEMS sindrom je kronično stanje koje može rezultirati trajnim invaliditetom ili smrću. Procjenjuje se da je ukupni medijan preživljavanja 13,7 godina.

Najčešći uzroci smrti u bolesnika s POEMS su kardiorespiratorno zatajenje, zatajenje bubrega, infekcija i pothranjenost. U

Riječ iz vrlo dobrog

Rijetko oboljenje poput POEMS sindroma može biti vrlo izolirajuće, ali nekoliko je organizacija posvećeno obrazovanju, zalaganju i pružanju podrške osobama s rijetkim bolestima, uključujući Informativni centar za genetske i rijetke bolesti (GARD) i Nacionalnu organizaciju za rijetke bolesti Poremećaji (NORD). Osim što nude razne resurse za osobe s rijetkim bolestima, ove vam organizacije mogu pomoći u pronalaženju kliničkih ispitivanja koja mogu istraživati ​​tretmane za PJESME.