Pregled rabdomiosarkoma

Rabdomiosarkom je rijedak rak skeletnih mišića koji se najčešće javlja u djetinjstvu. To je vrsta sarkoma. Sarkomi su tumori koji nastaju iz mezotelnih stanica, stanica u tijelu koje stvaraju vezivno tkivo poput kostiju, hrskavice, mišića, ligamenata i drugih mekih tkiva. Otprilike 85% karcinoma su karcinomi koji nastaju iz epitelnih stanica.

Za razliku od karcinoma u kojima epitelne stanice imaju nešto što se naziva "bazalnom membranom", sarkomi nemaju fazu "prekanceroznih stanica", pa stoga probirni testovi za prekancerozne faze bolesti nisu učinkoviti.

Rabdomiosarkom je rak mišićnih stanica, posebno skeletnih mišića (prugasti mišići) koji pomažu u kretanju naših tijela. Povijesno je rabdomiosarkom poznat kao „mali okrugli tumor plavih stanica iz djetinjstva“ na temelju boje koju stanice pretvaraju u specifičnu boju koja se koristi na tkivima.

Sve u svemu, ovaj je rak treća najčešća vrsta dječjeg solidnog karcinoma (ne uključujući karcinome povezane s krvlju, poput leukemije). Nešto je češća kod dječaka nego kod djevojčica, a nešto je češća i kod azijske i afroameričke djece nego kod bijele djece.

Vrste

Rabdomiosarkom je podijeljen na tri podvrste:

• Embrionalni rabdomiosarkom čini 60 do 70% ovih karcinoma i najčešće se javlja u djece u dobi između rođenja i 4 godine. Ova se vrsta ponovno raščlanjuje na podtipove. Embrionalni tumori mogu se pojaviti u području glave i vrata, genitourinarnih tkiva ili drugih dijelova tijela.
• Alveolarni rabdomiosarkom drugi je najčešći tip i nalazi se u djece u dobi između rođenja i 19. godine. To je najčešći tip rabdomiosarkoma viđen kod tinejdžera i mladih odraslih. Ti se karcinomi često nalaze u ekstremitetima (ruke i noge), genitourinarnom području, kao i u prsima, trbuhu i zdjelici.
• Anaplastični (pleomorfni) rabdomiosarkom rjeđi je i češće se viđa kod odraslih nego kod djece.

Stranice

Rabdomiosarkomi se mogu pojaviti bilo gdje u tijelu gdje su prisutni skeletni mišići. Najčešća područja uključuju područje glave i vrata, kao što su orbitalni tumori (oko oka) i druga područja, zdjelica (genitourinarni tumori), blizu živaca koji uzbuđuju mozak (parameningealni) i u ekstremitetima (ruke i noge ).

Znaci i simptomi

Simptomi rabdomiosarkoma uvelike se razlikuju ovisno o mjestu tumora. Simptomi po regijama tijela mogu obuhvaćati:

• Genitourinarni tumori: Tumori u zdjelici mogu uzrokovati krv u mokraći ili rodnici, masu skrotuma ili rodnice, opstrukciju i poteškoće u radu crijeva ili mokraćnog mjehura.
• Orbitalni tumori: Tumori u blizini oka mogu uzrokovati oticanje oko oka i ispupčenje oka (proptozu).
• Parameningealni tumori: Tumori u blizini leđne moždine mogu se pojaviti s problemima povezanim s kranijalnim živcem u njihovoj blizini, poput bolova u licu, simptoma sinusa, krvavog nosa i glavobolje.
• Ekstremnosti: Kada se rabdomiosarkomi pojave na rukama ili nogama, najčešći simptom je kvržica ili oteklina koja ne prolazi, već se povećava.

Učestalost

Rabdomiosarkom je neuobičajen i na njega otpada oko 3,5% karcinoma u djece. Svake godine u Sjedinjenim Državama dijagnosticira se oko 250 djece.

Uzroci i faktori rizika

Ne znamo točno što uzrokuje rabdomiosarkom, ali identificirano je nekoliko čimbenika rizika. To uključuje:

• Djeca s nasljednim sindromima kao što su neurofibromatoza tipa 1 (NF1), Li-Fraumenijev sindrom, Costellov sindrom, pleuropulmonalni blastoma, kardio-facijalni kožni sindrom, Noonanov sindrom i Beckwith-Wiedermannov sindrom
• Roditeljska uporaba marihuane ili kokaina
• Velika porođajna težina

Dijagnoza

Dijagnoza rabdomiosarkoma obično započinje pažljivom anamnezom i fizičkim pregledom. Ovisno o mjestu tumora, mogu se napraviti slikovne studije poput rendgenskog snimanja, CT skeniranja, MRI, skeniranja kostiju ili PET pregleda.

Da bi se potvrdila sumnja na dijagnozu, obično je potrebno napraviti biopsiju. Mogućnosti mogu uključivati ​​biopsiju fine igle (pomoću male igle za usisavanje uzorka tkiva), biopsiju igle jezgre ili otvorenu biopsiju. Nakon što patolog uzme uzorak tkiva, tumor se pregledava pod mikroskopom i često se rade druge studije kako bi se utvrdio molekularni profil tumora (traže se genske mutacije odgovorne za rast tumora).

Da bi se provjerila metastatska bolest, može se napraviti biopsija sentinelnog čvora. Ovaj test uključuje ubrizgavanje plave boje i radioaktivnog traga u tumor, a zatim uzimanje uzorka limfnih čvorova najbližih tumoru koji svijetle ili su obojeni plavom bojom. Može biti potrebna i puna disekcija limfnih čvorova ako sentinel čvorovi budu pozitivni na rak. Daljnje studije u potrazi za metastazama mogu uključivati ​​skeniranje kostiju, biopsiju koštane srži i / ili CT prsnog koša.

Uprizorenje i grupiranje

"Težina" rabdomiosarkoma nadalje se definira utvrđivanjem stadija ili skupine karcinoma.

Postoje 4 faze rabdomiosarkoma:

• Faza I: Tumori faze I nalaze se na „povoljnim mjestima“ kao što su orbitala (oko oka), glava i vrat, u reproduktivnim organima (poput testisa ili jajnika), cijevima koje povezuju bubrege s mokraćnim mjehurom (ureteri ), cijev koja povezuje mjehur s vanjskom stranom (uretra) ili oko žučnog mjehura. Ti su se tumori mogli proširiti na limfne čvorove, a ne moraju.
• Stadij II: Tumori stadija II nisu se proširili na limfne čvorove, nisu veći od 5 cm (2 1/2 inča), ali se nalaze na „nepovoljnim mjestima“, kao što su bilo koja mjesta koja nisu spomenuta u fazi I.
• Stadij III: Tumor je bio prisutan na nepovoljnom mjestu i mogao se proširiti na limfne čvorove ili ne, ili veći od 5 cm.
• Faza IV: Rak bilo koje faze ili zahvaćenosti limfnih čvorova koji se proširio na udaljena mjesta.

Postoje i 4 skupine rabdomiosarkoma:

• Skupina I: Skupina 1 uključuje tumore koji se mogu u potpunosti ukloniti operativnim zahvatom i koji se nisu proširili na limfne čvorove.
• 2. skupina: Tumori 2. skupine mogu se ukloniti kirurškim zahvatom, ali na rubovima još uvijek postoje stanice raka (na rubu uklonjenog tumora) ili se rak proširio na limfne čvorove.
• 3. skupina: Tumori 3. skupine su oni koji se nisu proširili, ali ih se iz nekog razloga ne može ukloniti kirurškim zahvatom (često zbog mjesta tumora).
• Skupina 4: Tumori skupine 4 uključuju one koji su se proširili u udaljena područja tijela.

Na temelju gore navedenih stadija i skupina, rabdomiosarkomi se prema riziku klasificiraju na:

• Dječji rabdomiosarkom niskog rizika
• Dječji rabdomiosarkom srednjeg rizika
• Djelomični rabdomiosarkom visokog rizika

Metastaze

Kada se ti karcinomi šire, najčešća mjesta metastaza su pluća, koštana srž i kosti.

Tretmani

Najbolje mogućnosti liječenja rabdomiosarkoma ovise o stadiju bolesti, mjestu bolesti i mnogim drugim čimbenicima. Opcije uključuju:

• Kirurgija: Kirurgija je glavni temelj liječenja i nudi najbolje šanse za dugotrajnu kontrolu tumora. Vrsta operacije ovisit će o mjestu tumora.
• Terapija zračenjem: Terapija zračenjem može se koristiti ili za smanjenje tumora koji nije operativan ili za liječenje rubova tumora nakon operacije uklanjanja preostalih stanica raka.
• Kemoterapija: rabdomiosarkomi imaju tendenciju dobro reagirati na kemoterapiju, s tim da se 80% ovih tumora smanjuje u veličini s liječenjem.
• Klinička ispitivanja: U kliničkim ispitivanjima trenutno se proučavaju druge metode liječenja, poput lijekova za imunoterapiju.

Snalaženje

Budući da se mnogi od ovih karcinoma javljaju u djetinjstvu, i roditelji i dijete moraju se nositi s ovom neočekivanom i zastrašujućom dijagnozom.

Za stariju djecu i tinejdžere koji žive s rakom pruža se puno veća podrška nego u prošlosti. Dostupno je mnogo mogućnosti, od internetskih zajednica za podršku, odmarališta za rak dizajniranih posebno za djecu i tinejdžere, do kampova za dijete ili obitelj. Za razliku od školskog okruženja u kojem se dijete može osjećati jedinstveno, i to ne na dobar način, ove skupine uključuju ostalu djecu i tinejdžere ili mlađe odrasle osobe koji se na sličan način nose s nečim s čime se niti jedno dijete ne bi trebalo suočiti.

Za roditelje je malo izazova kao suočavanje s rakom kod vašeg djeteta. Mnogi roditelji ne bi voljeli ništa manje nego da promijene mjesto sa svojim djetetom. Ipak briga za sebe nikad nije važnija.

Postoji niz osobnih kao i internetskih zajednica (internetski forumi, kao i Facebook grupe) posebno dizajniranih za roditelje djece koja se suočavaju s rakom u djetinjstvu, pa čak i rabdomiosarkomom. Te grupe za podršku mogu biti spas ako shvatite da obiteljski prijatelji nikako ne mogu razumjeti kroz što prolazite. Upoznavanje drugih roditelja na ovaj način može vam pružiti podršku, a istovremeno i mjesto na kojem roditelji mogu podijeliti najnovija dostignuća u istraživanju. Ponekad iznenađuje kako su roditelji često upoznati s najnovijim metodama liječenja čak i prije mnogih onkologa u zajednici.

Ne umanjujte svoju ulogu zagovornika. Područje onkologije je ogromno i svakodnevno raste. I nitko nije toliko motiviran kao roditelj djeteta koje živi s rakom. Naučite neke od načina za istraživanje raka na mreži i odvojite trenutak da biste saznali kako biti svoj (ili djetetovo) zagovornik svoje skrbi za rak.

Prognoza

Prognoza rabdomiosarkoma uvelike varira ovisno o čimbenicima kao što su vrsta tumora, dob dijagnosticirane osobe, mjesto tumora i primljeni tretmani. Ukupna stopa petogodišnjeg preživljavanja iznosi 70%, dok tumori niskog rizika imaju stopu preživljavanja od 90%. Sveukupno, stopa preživljavanja znatno se popravila tijekom posljednjih nekoliko desetljeća.

Riječ iz vrlo dobrog

Rabdomiosarkom je rak iz djetinjstva koji se javlja u koštanim mišićima bilo gdje se ti mišići nalaze u tijelu. Simptomi se razlikuju ovisno o određenom mjestu tumora, kao i najboljim metodama za dijagnosticiranje tumora. Kirurgija je glavni put liječenja, a ako se tumor može ukloniti kirurškim zahvatom, dobri su izgledi za dugoročnu kontrolu bolesti. Ostale mogućnosti liječenja uključuju zračenje, kemoterapiju i imunoterapiju.

Iako se preživljavanje od dječjeg raka poboljšava, znamo da mnoga djeca pate od kasnih posljedica liječenja.Dugotrajno praćenje liječnika koji je upoznat s dugotrajnim nuspojavama liječenja neophodno je da bi se utjecaj ovih stanja umanjio.

Roditeljima i djeci kojima je dijagnosticirano uključivanje u zajednicu podrške druge djece i roditelja koji se nose s rabdomiosarkomom neprocjenjivo je, a u doba Interneta sada je na raspolaganju mnogo mogućnosti.