Usherov sindrom: Poremećaji vida, sluha i ravnoteže

Usherov sindrom je poremećaj koji obično uzrokuje gubitak vida i sluha. Ovaj se genetski poremećaj smatra autosomno recesivnim, što znači da oba roditelja moraju prenijeti osobinu da bi se vaše dijete rodilo s tim poremećajem. Drugim riječima, oba roditelja ili imaju poremećaj ili su nositelji (imaju jednog roditelja koji je prenio osobinu, ali on ostaje u stanju mirovanja) poremećaja.

Posjetite Britaniju / Pawel Libera / Getty Images

Iako je rijedak, javlja se samo u oko 4 do 5 na 100 000 ljudi, smatra se najčešćim uzrokom sljepoće i gluhoće, a čini oko 50 posto tih slučajeva. Postoje tri različite vrste Usherovog sindroma. Tip I i II su nažalost najteži i najčešći oblici. Tip III, koji je najteži od različitih vrsta Usherovog sindroma, čini samo oko 2 od 100 slučajeva, osim ako niste finskog podrijetla, a tada može iznositi čak 40 posto slučajeva.

Genetske mutacije

Usherov sindrom smatra se urođenim poremećajem, što znači da je poremećaj uzrokovan DNA tijekom razvoja. Čak i ako se Usherov sindrom očituje tek kasnije u životu, on je i dalje povezan s razvojem prije rođenja. Poznato je 11 promjena u genima DNA koje utječu na proteine koji mogu uzrokovati Usherov sindrom. Međutim, najčešće promjene su:

MYO7A - Tip I
CDH23 - Tip I
USH2A - Tip II
CLRN1 - tip III

Većina problema povezanih s genetskim promjenama odnosi se na proteine koji su neophodni za razvoj specijaliziranih stanica dlake u vašem unutarnjem uhu (cilija), kao i na fotoreceptore štapića i čunjeva u vašim očima. Bez odgovarajuće trepavice (koja će biti oštećena u vašem unutarnjem uhu, mehanizmi za ravnotežu i sluh. Fotoreceptori štapića su osjetljivi na svjetlost što vam omogućuje da mirite kad je malo svjetla na raspolaganju. Konusni fotoreceptori omogućuju vam da vidite boje i kada svjetlost je svijetla.

Simptomi

Glavni simptomi Usherovog sindroma su senzorineuralni gubitak sluha i oblik gubitka vida koji se naziva retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa karakterizira gubitak noćnog vida praćen slijepim mrljama koje utječu na periferni vid. To na kraju može dovesti do vida u tunelu i razvoja mrene. Simptomi se razlikuju ovisno o vrsti Usherovog sindroma koji pojedinac ima.

Tip I

obično potpuno ili uglavnom gluhi na oba uha od trenutka rođenja
problemi s ravnotežom koji često dovode do zastoja u motoričkom razvoju (sjedenje, hodanje itd.)
Problemi s RP-vidom koji se počinju razvijati do 10. godine i brzo napreduju dok ne nastupi potpuno sljepilo

Tip II

rođen s umjerenom do teškom gluhoćom
rođen s normalnom ravnotežom
RP - gubitak vida koji napreduje sporije od tipa I

Tip III

normalan sluh pri rođenju
gubitak sluha može se razviti kasnije u životu
normalna ili gotovo normalna ravnoteža pri rođenju
mogu razviti probleme s ravnotežom kasnije u životu
obično u nekom trenutku razviju probleme s vidom - težina varira među pojedincima

Dijagnoza

Ako imate kombinaciju gubitka sluha, gubitka vida ili problema s ravnotežom, vaš liječnik može sumnjati na Usherov sindrom. Razni vizualni testovi, uključujući testove vidnog polja, retinalne preglede i elektroretinogram (ERG) korisni su u dijagnosticiranju Usherovog sindroma, kao i audiološka ispitivanja. Elektronski stagmogram (ENG) može biti koristan u otkrivanju problema s ravnotežom.

Mnogo različitih gena (približno 11, s potencijalom da ih više otkrijemo) povezani su s Usherovim sindromom. S toliko gena koji su uključeni u ovaj određeni sindrom, genetsko testiranje nije bilo od posebne pomoći u dijagnostici stanja.

Liječenje

Ne postoji lijek za Usherov sindrom. Međutim, za usmjeravanje simptoma možete usmjeriti liječenje Usherovog sindroma. Liječenje simptoma može se temeljiti na vašim željama, uz suradnju vašeg liječnika i vrstu Usherovog sindroma. Različiti medicinski stručnjaci i vrste terapija mogu biti potrebni u različitim točkama tijekom života pojedinca i mogu uključivati audiologe, logopede, fizikalne i radne terapeute, oftalmologe i još mnogo toga. Sljedeći tretmani mogu biti korisni u upravljanju Usherovim sindromom.

Tip I

Slušni aparati obično nisu korisni kod ove vrste Usherovog sindroma. Kohlearni implantati mogu biti opcija i mogu značajno poboljšati kvalitetu života. Rano dijagnosticiranje je važno kako bi se mogli podučavati alternativni oblici komunikacije poput američkog znakovnog jezika (ASL). Posebnu pozornost treba posvetiti odabiru oblika komunikacije, primjerice ASL možda nije dobra opcija za osobe s ozbiljnim gubitkom vida.

Ravnoteža i vestibularna rehabilitacija mogu biti korisni u upravljanju učincima unutarnjeg uha, uključujući gubitak ravnoteže ili vrtoglavicu. Liječenje problema s vidom može uključivati upute na Brajevoj pisači, uređaje za pomoć pri noćnom vidu ili operaciju mrene. Uslužne životinje (poput psa vodiča) također mogu biti korisne, ovisno o okolnostima.

Tip II

Slušni aparati mogu biti korisni zajedno s drugim audiološkim tretmanima poput kohlearnih implantata. Neka istraživanja pokazuju da dodatak vitamina A može biti koristan za usporavanje napredovanja RP kod sindroma Usher tipa II i III. Međutim, trebali biste se posavjetovati sa svojim liječnikom prije nego što ovo pokušate i osigurati da:

nisu trudne ili planiraju trudnoću, jer visoke doze vitamina A mogu uzrokovati urođene nedostatke
nemojte dopunjavati beta karotenom
ne uzimajte više od 15 000 IU