Genetski testovi mogu utvrditi riskirate li razvoj raka identificiranjem mutacija u genima neke osobe. Rizik od razvoja karcinoma povećava se ako imate genetsku predispoziciju ili osjetljivost na rak. Otprilike 5% do 10% svih karcinoma povezano je s nasljednom mutacijom gena. Pronalaženje mutacije može pomoći u ranoj dijagnozi i miru. Međutim, genetsko testiranje ne može otkriti sve genske mutacije, može dati lažno negativne rezultate i može rezultirati povećanom tjeskobom i visokim medicinskim troškovima.
Naslijeđene naspram stečenih mutacija
Većina karcinoma započinje zbog stečenih genskih mutacija koje se događaju tijekom čovjekova života. Ponekad te genske promjene imaju vanjski uzrok, poput izloženosti sunčevoj svjetlosti ili duhanu, ali genske mutacije mogu biti i slučajni događaji koji se događaju unutar stanica bez jasnog razloga.
Stečene mutacije utječu samo na stanice koje rastu iz mutirane stanice. Ne utječu na sve stanice u tijelu osobe. Sve će stanice raka imati mutacije, ali normalne stanice u tijelu neće. Zbog toga se ove mutacije ne prenose na djecu neke osobe. To se uvelike razlikuje od nasljednih mutacija koje se nalaze u svakoj stanici u tijelu, uključujući stanice bez raka.
Peter Dazeley / Getty Images
Što je genetska predispozicija za rak?
Genetska predispozicija povećana je šansa za razvoj raka zbog mutacija gena u određenim genima. Te se varijacije često nasljeđuju od roditelja. Iako nasljeđivanje ovih genetskih mutacija povećava rizik od raka, ne znači da će netko s naslijeđenim genskim mutacijama nužno razviti rak. Drugim riječima, rak se ne nasljeđuje, ali netko može naslijediti gen koji povećava rizik od raka. Ta predispozicija može biti velika ili mala, ovisno o određenom genu i ostalim čimbenicima rizika.
Koji su genetski testovi za rak?
Dvije vrste testova koriste se za utvrđivanje genetske predispozicije:
- Ispitivanje klice - kada se normalne stanice u tijelu (poput krvi ili stanica iz obrisa obraza) testiraju na genetske mutacije koje se mogu naslijediti i povećati rizik od raka
- Testiranje somatskog tumora - kada se stanice poznatog raka testiraju na mutacije koje mogu utjecati na prognozu ili odrediti liječenje
Multifaktorski poremećaji
Istraživači uče da gotovo sve bolesti imaju genetski element, uključujući rak. Neka stanja uzrokovana su mutacijama gena poput cistične fibroze i bolesti srpastih stanica. Međutim, neke bolesti poput bolesti srca ili dijabetesa tipa 2 vjerojatno su uzrokovane promjenama u više gena u kombinaciji s načinom života i okolišem. Stanja uzrokovana mnogim doprinosnim čimbenicima nazivaju se višefaktorski ili složeni poremećaji.
Iako se multifaktorijalni poremećaji obično nalaze u obiteljima, teško je odrediti jasan obrazac nasljeđivanja, što otežava procjenu rizika nasljeđivanja stanja.
Trebam li se testirati?
Ako ste zabrinuti zbog povijesti bolesti svoje obitelji povezane s rakom, možda ćete se htjeti obratiti genetskom savjetniku i testirati se.
Možda biste željeli genetsko testiranje na predispoziciju za rak ako imate bilo što od sljedećeg:
- Nekoliko rođaka prvog stupnja (majka, otac, sestre, braća, djeca) s rakom
- Mnogi rođaci s jedne strane obitelji koji su imali istu vrstu raka
- Skupina karcinoma u vašoj obitelji za koje se zna da su povezane s jednom mutacijom gena (poput karcinoma dojke, jajnika i gušterače)
- Član obitelji s više vrsta karcinoma
- Članovi obitelji koji su imali rak mlađi od 50 godina
- Bliska rodbina s karcinomima koji su povezani s rijetkim nasljednim sindromima karcinoma
- Član obitelji s rijetkim karcinomom, poput raka dojke kod muškarca
- Aškenaško židovsko porijeklo
- Fizički nalaz koji je povezan s nasljednim karcinomom, poput mnogih polipa debelog crijeva
- Poznata genetska mutacija jednog ili više članova obitelji koji su već imali genetsko testiranje
Genetičkim ispitivanjem ne može se utvrditi rizik od svih vrsta karcinoma.
Loša strana genetskog ispitivanja
Pregledavanje raka može vam pomoći, ali nema sumnje da dolazi s nekim stresorima, uključujući:
- Ograničeni odgovori: Testiranje ne daje konačan odgovor hoćete li dobiti rak. Samo vam govori da imate mutaciju gena. Negativan rezultat također ne isključuje mogućnost razvoja bolesti
- Obiteljska pitanja: Ako se bavite mogućnošću da ste naslijedili gen povezan s rakom, a drugi članovi obitelji možda su umrli od bolesti ili mogu imati mutaciju, možete se osjećati krivima i ljutima
- Dodatno testiranje: Ako se pronađe mutacija gena za određeni rak, može se preporučiti više testova za praćenje. Dodano vrijeme i troškovi mogu dovesti do većeg stresa
- Troškovi: Genetsko testiranje dolazi s pozamašnom cijenom. Morat ćete se dogovoriti i sa svojim osiguravajućim društvom kako biste saznali hoće li platiti pregled
- Pitanja privatnosti: Pitanja o tome kako vaše podatke koriste medicinski i farmaceutski istraživači, osiguravatelji, pa čak i poslodavci mogu izazvati anksioznost
Razgovarajte sa savjetnikom za genetsko ispitivanje kako biste razgovarali o bilo kojoj od ovih zabrinutosti.
Kako se vrši genetsko testiranje?
Prije genetskog testa, sastat ćete se s genetskim savjetnikom koji će proći postupak i odgovoriti na svako vaše pitanje. Razgovarat će o postupku testiranja, kao i prednostima, ograničenjima i značaju rezultata testa
Uzima se uzorak krvi, kose, kože, plodne vode ili drugih tkiva i šalje u laboratorij gdje tehničari ispituju promjene u DNA, kromosomima i proteinima. Rezultati se u pisanom obliku šalju vašem genetskom savjetniku, liječniku ili, ako se zatraži, izravno vama.
Sada imate i mogućnost provođenja genetskog testa kod kuće.
Kućno testiranje
Jedini kućni test rizika od raka koji je odobrila Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) je Izvješće o genetskom zdravlju za BRCA1 / BRCA2 tvrtke za genetsko testiranje 23andMe. Test traži tri specifične varijacije u BRCA1 i BRCA2geni koji su povezani s povećanim rizikom od raka dojke, raka jajnika i potencijalno drugih oblika raka kod ljudi iz Aškenazija (istočnoeuropskog) židovskog porijekla.
Ovaj test zahtijeva prikupljanje uzorka sline u epruveti. Poslije ćete ga morati otpremiti u laboratorij. Rezultati ispitivanja objavljuju se na sigurnom web mjestu radi vašeg pregleda. Test može otkriti genetske markere koji ukazuju na povećani rizik od raka, ali to ne znači nužno da ćete definitivno razviti rak.
Više od 1000 varijacija u svakoj odBRCA1 i BRCA2geni su povezani s povećanim rizikom od raka. Međutim, genetski test koji je odobrila FDA izravno na potrošača analizira samo tri od ovih varijacija. Također, varijacije uključene u test mnogo su češće kod ljudi aškenazijskog židovskog porijekla nego kod ljudi drugih nacionalnosti, pa vam rezultati možda neće biti korisni ako ste iz druge etničke pripadnosti.
FDA upozorava da potrošači i zdravstveni radnici ne bi trebali koristiti rezultate ispitivanja za određivanje bilo kakvih tretmana. Umjesto toga, ove odluke zahtijevaju potvrdno testiranje i genetsko savjetovanje.
Vrste dostupnih testova
Genetsko ispitivanje dostupno je za sljedeće vrste karcinoma:
- Rak dojke i jajnika: Genetski testovi traže mutacije uBRCA1iBRCA2geni. Vaš liječnik može preporučiti druge testove pomoću multigene ploče koja ispituje mutacije nekoliko gena. Ako ste aškenazijskog židovskog ili istočnoeuropskog porijekla, liječnik vam može preporučiti druge testove za tri specifične mutacije BRCA1 i BRCA2, nazvane mutacije osnivača
- Rak debelog crijeva: Rak debelog crijeva, u nekim slučajevima, može biti uzrokovan Lynchovim sindromom ili nasljednim nepolipoznim rakom debelog crijeva (HNPCC). Otprilike 3% slučajeva kolorektalnog karcinoma uzrokovano je Lynchovim sindromom. Ako vam je dijagnosticiran Lynchov sindrom, vjerojatnije je da ćete razviti rak debelog crijeva, posebno u mladoj dobi. Žene s dijagnozom Lynchovog sindroma vjerojatnije će oboljeti od karcinoma endometrija (maternice) i jajnika. I muškarci i žene s Lynchovim sindromom imaju veći rizik od raka želuca, jetre, bubrega, mozga i kože.
- Rak štitnjače: dostupan je genomski test koji procjenjuje 112 gena povezanih s rakom štitnjače. Test se bavi mutacijama, fuzijama gena, promjenama broja kopija i ekspresijom gena
- Rak prostate: Otprilike 5% do 10% karcinoma prostate je nasljedno. TheBRCA1iBRACA2 genes su također povezani s rakom prostate. Ostali mutirani geni koji mogu uzrokovati rak prostate, uključujućiHOXB13,bankomati geni poznati kao geni za popravak neusklađenosti DNA, koji su povezani s Lynchovim sindromom
- Rak gušterače: Oko 3% do 5% karcinoma gušterače uzrokovano je nasljednim genetskim sindromima, dok je 5% do 10% obiteljski rak gušterače (obiteljska povijest bolesti). Međutim, specifična mutacija koja povećava rizik od raka nije utvrđena. Ako imate članove obitelji s Peutz-Jeghersovim sindromom, nasljednim poremećajem predispozicije za rak povezanim sSTK11 gena koji može dovesti do gastrointestinalnih polipa i pjega na koži, imate povećan rizik od drugih karcinoma.
- Melanom: Mali broj melanoma nasljeđuje se, ali neke obitelji imaju visoku stopu poremećaja s mutacijama uCDKN2Agen
- Sarkom: Mnogi nasljedni sindromi raka koji su povezani s razvojem sarkoma pojavljuju se u djetinjstvu s mutacijom gena retinoblastoma (RB)RB1
- Rak bubrega: Nasljedne promjene DNK mogu uzrokovati rak bubrega, poput mutacije uVHLgen, koji je gen za supresiju tumora. Ostali supresorski geni poputFHgen (povezan s leiomiomima),FLCNgen (Birt-Hogg-Dubeov sindrom) iSDHBiSDHDgeni (obiteljski rak bubrega) mogu dovesti do povećanog rizika od raka bubrega
- Rak želuca: Gotovo 1% do 3% karcinoma želuca uzrokovano jeCDH1mutacija gena. Ova je mutacija nasljedni sindrom raka koji može povećati rizik od raka želuca i lobularnog dojke. Pojedinci koji naslijede ovu gensku mutaciju u velikom su riziku od raka želuca u mladosti
Što znače rezultati ispitivanja?
Rezultati vašeg genetskog testa mogli bi biti:
- Pozitivno: Laboratorij je pronašao genetsku varijantu koja je povezana sa sindromom nasljedne osjetljivosti na rak. Za osobu koja ima rak, ovo potvrđuje da je rak vjerojatno bio posljedica nasljedne genetske varijante. Ovaj rezultat također ukazuje na to da postoji povećani rizik od razvoja raka u budućnosti
- Negativno: Laboratorij nije pronašao određenu varijantu za koju je test zamišljen da bi ga otkrio. Ovaj je rezultat najkorisniji kada je poznato da je specifična varijanta koja uzrokuje bolest prisutna u obitelji. Negativan rezultat može pokazati da ispitani član obitelji nije naslijedio varijantu i da ta osoba nije naslijedila sindrom osjetljivosti na rak. To se naziva istinskim negativom. To ne znači da rizik od raka ne postoji, ali da je rizik vjerojatno jednak riziku od raka u općoj populaciji
- Varijanta nesigurne važnosti: Ispitivanje ukazuje na varijantu koja nije povezana s rakom. Vaš liječnik može rezultat protumačiti kao neizvjestan. Ovaj rezultat ne pruža sigurnost u vezi s rizikom i neće se uzeti u obzir prilikom donošenja zdravstvene odluke
- Benigna varijanta: Ovaj rezultat ukazuje na to da otkrivena genetska modifikacija nije neobična. Benigne varijante nisu povezane s povećanim rizikom od raka
Riječ iz vrlo dobrog
Genetsko testiranje važan je alat koji vam može pružiti mir. Osobama koje imaju obiteljsku povijest raka, to može biti spas i upozoriti ih da nadgledaju sve promjene u svom zdravlju kako bi se njihov rak mogao rano dijagnosticirati i liječiti. Važno je ipak imati na umu da genetski testovi za rak ne mogu otkriti rizik od svih vrsta karcinoma.
Ako planirate napraviti genetski test kako biste utvrdili imate li veći rizik od raka, trebali biste se podvrgnuti genetskom savjetovanju kako biste mogli odgovoriti na sva svoja pitanja. Imajte na umu da ako vaša obitelj ima predispoziciju za rak, to ne znači nužno da ćete razviti bolest.
-beat-cancer.jpg)
