Kriteriji za dijagnosticiranje autizma često previđaju one s genetskim uvjetima

gđa / Getty Images

Ključni za poneti

• Određena genetska stanja povezana su sa simptomima autizma, ali možda neće udovoljavati kriterijima za dijagnozu poremećaja iz autističnog spektra
• Autizam se procjenjuje na temelju osobina ponašanja, tako da put do dijagnoze može biti dug i izazovan
• Rana intervencija za djecu ključna je za bolje ishode kasnije u životu

Međunarodno istraživanje provedeno u Velikoj Britaniji sa Sveučilišta Cardiff pokazuje da mnogi ljudi s genetskim stanjima i simptomima autizma ne mogu lako dobiti formalnu dijagnozu autizma. Točnije, ljudi s genetskim uvjetima s varijantom broja kopija (CNV) često ne zadovoljavaju kriterije potrebne za pristup mnogim uslugama i resursima za autizam.

Studija, koja je proučavala 547 ljudi kojima je prethodno dijagnosticirano jedno od četiri genetska stanja koja su povezana s visokom učestalošću autizma, otkrila je da se 23% do 58% sudionika također odnosilo na simptome autizma (socijalne i komunikacijske poteškoće i / ili ponavljajuća ponašanja ). Usporedno, prevalencija autizma u široj javnosti iznosi samo 1%.

"Dijete može imati klinički značajne simptome, ali ne udovoljava formalnim kriterijima za autizam", kaže Samuel JRA Chawner, koautor studije i znanstvenik iz MRC Centra za neuropsihijatrijsku genetiku i genomiku sa Sveučilišta Cardiff, Verywell putem e-pošte. "Obitelji u ovoj situaciji trenutačno dobivaju vrlo malo podrške."

Genetski uvjeti povezani sa simptomima autizma

Prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma (NIH), CNV se javlja kada postoji razlika u broju kopija određenih gena izraženih u DNA od osobe do osobe. Dobici i gubici genetskog materijala povezani su s povećanim rizikom kod određenih bolesti i stanja, uključujući autizam, iako su istraživanja u tijeku.

Ovo posebno istraživanje obuhvatilo je ljude koji su nosili jedan od sljedećih kategoriziranih CNV-a:

• 16p11.2 brisanje
• 16p11.2 dupliciranje
• Brisanje 22q11.2
• Dupliciranje 22q11.2

Prema Chawneru, prevalencija autizma u određenim genetskim uvjetima može se kretati od 11% do 61%.

"Što se tiče simptoma autizma, prethodne studije uglavnom su se fokusirale na dijagnozu autizma, a ne na simptome", kaže Chawner. "Naše istraživanje pokazuje da su klinički važni simptomi vrlo rašireni, čak i kod one djece koja formalno ne udovoljavaju kriterijima za autizam."

Kriteriji dijagnoze poremećaja spektra autizma

Prema Autism Speaks, Dijagnostički i statistički priručnik za mentalne poremećaje (DSM-5) navodi specifične kriterije koje liječnici moraju koristiti za postavljanje formalne dijagnoze poremećaja iz autističnog spektra (ASD):

1. Trajni deficiti u socijalnoj komunikaciji i socijalnoj interakciji u više konteksta
2. Ograničeni, ponavljajući obrasci ponašanja, interesa ili aktivnosti
3. Simptomi moraju biti prisutni u ranom razvojnom razdoblju (ali ne moraju se potpuno manifestirati sve dok socijalni zahtjevi ne prijeđu ograničene mogućnosti ili se mogu prikriti naučenim strategijama u kasnijem životu)
4. Simptomi uzrokuju klinički značajna oštećenja u socijalnim, profesionalnim ili drugim važnim područjima trenutnog funkcioniranja
5. Ovi poremećaji se ne mogu bolje objasniti intelektualnim invaliditetom (poremećaj intelektualnog razvoja) ili globalnim zastojem u razvoju

Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) objašnjavaju da probiranje na autizam i druga kašnjenja u razvoju mogu provoditi brojni stručnjaci u zdravstvu, zajednici i školama. Alati za provjeru mogu uključivati:

• Upitnici za dob i faze (ASQ)
• Vage za komunikaciju i simboličko ponašanje (CSBS)
• Roditeljska procjena razvojnog statusa (PEDS)
• Izmijenjeni popis za autizam kod dojenčadi (MCHAT)
• Alat za provjeru autizma kod mališana i male djece (STAT)

Ključna je rana intervencija

Trenutno ne postoji lijek za ASD, ali CDC kaže da su podrška i intervencije u ranoj dobi presudni za smanjenje utjecaja kašnjenja u razvoju i pružanje vještina koje pomažu u navigaciji u socijalnim, emocionalnim i školskim postavkama. To inkluzivnije dijagnostičke kriterije čini još bitnijima.

"Važno je da obitelji dobiju potporu u ranom razvoju djeteta kako bi im pružile najbolju priliku da ostvare svoj potencijal", dr. Marianne van den Bree, viša autorica studije i profesorica na odjelu za psihološku medicinu i kliničke neuroznanosti u Sveučilište Cardiff, kaže Verywell putem e-pošte. "Obitelji se prečesto susreću s preprekama kao što su duge liste čekanja za dijagnostičke usluge što znači da se propušta vitalna prilika za ranu podršku."

U SAD-u pojedine države, županije i školski okruzi nude usluge rane intervencije, kao i usluge specijalnog obrazovanja do 22. godine.

• Usluge rane intervencije dostupne su u dobi od 0 do 3 godine i mogu se zatražiti putem državnog sustava usluga rane intervencije. Njegovatelji ne trebaju uputnicu liječnika da bi zatražili procjenu.
• Usluge specijalnog obrazovanja dostupne su za uzrast od 3 do 22 godine i zatražene su kroz školsku četvrt koju je odredilo dijete. Da biste zatražili procjenu, nije potrebna uputnica liječnika.

Čak i ako njegovatelj sumnja na autizam, ali ne može dobiti dijagnozu, postoje načini za nastavak rane intervencije. Na primjer, formalna dijagnoza ASD nije potrebna za liječenje specifičnih simptoma, poput govorne terapije zbog kašnjenja jezika.

Što ovo znači za vas

Ako vaše dijete pokazuje znakove zastoja u razvoju, neka ga pregleda i pregleda stručni klinički stručnjak. Usluge rane intervencije dostupne su u vašoj državi ili teritoriju i nisu sve potrebne za formalnu dijagnozu autizma.