Autoimuna bolestizraz je koji se koristi za opisivanje više od 100 poremećaja u kojima imunološki sustav vašeg tijela napada vlastite stanice i tkiva, uključujući Hashimotov tireoiditis, Gravesovu bolest, dijabetes tipa 1 i reumatoidni artritis. Iako je svaka od mnogih vrsta jedinstvena po svom mehanizmu bolesti, sve one u konačnici predstavljaju imunološki sustav koji se pokvario. Iako znanstvenici nisu potpuno sigurni što uzrokuje autoimune bolesti, većina dokaza sugerira da genetika igra središnju ulogu u kombinaciji s vanjskim čimbenicima kao što su okoliš, način života, pa čak i prošle infekcije.
Ilustracija Emily Roberts, VerywellGenetika
U normalnim okolnostima imunološki sustav stvara imunološke proteine poznate kao antitijela svaki put kad je izložen stranim agensima, poput virusa ili bakterija. Svako antitijelo je programirano da ubije određeno sredstvo. Ako se strani agent vrati, imunološki sustav ga "zapamti" i pokrene ponovljeni napad s istim antitijelom.
Znanstvenici znaju da genetika igra ulogu u autoimunim bolestima iz tri razloga:
- Velik broj autoimunih bolesti trči u obiteljima.
- Veliki broj bolesti pogađa određene etničke populacije.
- Genomska istraživanja otkrila su specifične genetske mutacije zajedničke ljudima s različitim autoimunim bolestima.
Neke su genetske podloge jasnije od drugih. Primjerice, djetetov rizik od multiple skleroze (MS), bolesti povezane s mutacijom HLA-DRB1, povećava se s 0,1 posto u općoj populaciji na 2 posto - 20 puta više - ako jedan od njegovih roditelja imaju MS. Druge bolesti, poput psorijaze, mogu zahvatiti članove šire obitelji, a ne samo one neposredne.
Također vidimo genetske obrasce među etničkim skupinama, što sugerira autosomni recesivni obrazac nasljeđivanja. Uključuju dijabetes tipa 1, koji je češći kod bijelaca, i lupus, koji je obično teži kod afroameričkih i hispanskih populacija.
Genetički uzroci koji se preklapaju
Iako se obrasci nasljeđivanja često čine specifičnim za određene mutacije, postoje dokazi da zajednički temeljni čimbenik, najvjerojatnije kromosomski, može predisponirati osobu za autoimunost. Zbog toga će netko s lupusom često prijaviti da ima članove obitelji s reumatoidnim artritisom, Hashimotovim tireoiditisom ili drugim autoimunim poremećajima koji nisu povezani s lupusom.
Istodobno, nije rijetkost da osoba ima višestruke autoimune bolesti, poznate bilo kakvom poliautoimunitetom. Ako netko ima više od tri, stanje se klasificira kao multipli autoimuni sindrom (MAS).
Oduzeti:
Istraživanje centara za reumatske bolesti u Bukureštu sugerira da će čak 25 posto ljudi s autoimunom bolešću doživjeti dodatne autoimune poremećaje.
Neke autoimune bolesti nose povećanu vjerojatnost nastanka MAS-a, uključujući reumatoidni artritis, multiplu sklerozu, Hashimotov tireoiditis i Sjögrenov sindrom. Poznato je da se druge bolesti često javljaju, poput dijabetesa tipa 1 i celijakije, a obje imaju mutacije gena HLA-DRB1, HLA-DQA1 i HLA-DQB1.
Ono što ovo sugerira jest da osoba genetski predisponirana za autoimunost može razviti bolest samo ako je izložena okolišnom okidaču koji učinkovito "uključuje" stanje.
Okoliš i životni stil
Iako su stručnjaci stekli bolji uvid u genetske uzroke autoimunih bolesti, i dalje su uglavnom u mraku o tome kako neki čimbenici okoliša doprinose. Za to se oslanjaju na epidemiološke dokaze kako bi opisali kako određeni negenetski čimbenici povećavaju rizik od određenih poremećaja, izravno i neizravno.
Unatoč nedostatku razumijevanja o uzrocima autoimunih bolesti u okolišu, trenutni dokazni materijal sugerira da oni mogu igrati veću ulogu nego što je prvo zamišljeno.
Oduzeti:
Prema istraživanju Instituta Scripps u Los Angelesu, uzroci okoliša mogu činiti čak 70 posto svih autoimunih bolesti.
Uzroci su općenito opisani kao povezani s jednom od tri stvari:
- Infekcije, poput virusa Epstein-Barr
- Otrovne kemikalije, poput dima cigarete
- Prehrambeni čimbenici, poput prekomjerne soli
Istraživači sugeriraju da izloženost nekim od ovih čimbenika može ometati normalno funkcioniranje imunološkog sustava, potencijalno uzrokujući da tijelo reagira stvaranjem obrambenih antitijela.
Ovisno o okidaču, neka antitijela manje mogu razlikovati uzročnika i normalne stanice tijela. Ako se to dogodi, antitijela mogu početi oštećivati normalna tkiva, potičući time sekundarni odgovor u kojem se stvaraju autoantitijela koja napadaju tkiva koja sada smatra stranim.
Primjeri okidača u okolišu
To je zabilježeno kod Epstein-Barr virusa (EBV) i reumatoidnog artritisa. Ne samo da su protutijela inducirana EBV-om veća kod osoba s RA, već također ciljaju i napadaju iste vrste proteina koje se nalaze na površini virusa i zglobnih tkiva. To sugerira da EBV može potaknuti autoimunitet jednostavno kao rezultat "pogrešnog identiteta" i nehotice dovesti do RA-specifičnih autoantitijela poput reumatoidnog faktora (RF).
Oduzeti:
Uz reumatoidni artritis, virus Epstein-Barr usko je povezan s multiplom sklerozom, upalnim bolestima crijeva, dijabetesom tipa 1, juvenilnim idiopatskim artritisom i celijakijom.
Pušenje je na sličan način povezano s reumatoidnim artritisom, lupusom, multiplom sklerozom i Gravesovom bolešću, dok se vjeruje da sol mijenja crijevnu mikrobiotu i povećava rizik od dijabetesa tipa 1 i multiple skleroze. Pretilost vas izlaže riziku i od reumatoidnog artritisa i od psorijatičnog artritisa.
Potrebno je obaviti više istraživanja kako bi se razjasnilo koji čimbenici okoliša predstavljaju najveći rizik za koje populacije i koji ko-faktori djeluju zajedno kako bi stvorili "savršenu oluju" za autoimunitet.
Faktori rizika
Teško je sugerirati koji čimbenici rizika stavljaju u najveći rizik od autoimune bolesti. U nekim ste slučajevima jednostavno predisponirani pri rođenju. U drugim slučajevima bolest mogu uzrokovati stanja koja ne možete kontrolirati, poput EBV infekcija koje se javljaju u više od 90% populacije.
Međutim, ako u obitelji imate autoimune bolesti, odabir zdravog načina života, poput izbjegavanja cigareta i održavanja zdrave težine, potencijalno može smanjiti rizik.
Ako ste zabrinuti zbog obiteljske povijesti, možete pitati svog liječnika o podvrgavanju panelu probirnih testova: testu antinuklearnih antitijela (ANA) i imunoglobulinskih IgA, IgG i IgM testova. Rezultati će možda moći otkriti rizik od određenih poremećaja i pružiti vam poticaj za traženje daljnjih ispitivanja ili poduzimanje preventivnih mjera.
-is-treated.jpg)
