Kongenitalna bolest srca medicinsko je pitanje koje je posljedica urođene srčane greške, malformacije srca prisutne od rođenja. Ovisno o točnim problemima, urođena bolest srca može uzrokovati samo manje probleme. S druge strane, ozbiljnije vrste urođenih srčanih bolesti mogu od djetinjstva uzrokovati životno opasne probleme.
Urođene srčane greške, koje se mogu pojaviti same ili s drugim medicinskim problemima, jedna su od najčešćih vrsta urođenih mana. U Sjedinjenim Državama oko 1% beba rođeno je s urođenom srčanom greškom. Od toga oko 25% ima kritičnu, po život opasnu kongenitalnu bolest srca.Urođena bolest srca javlja se u muškaraca nešto češće nego u žena.
isayildiz / Getty ImagesVrste urođenih srčanih bolesti
Kongenitalne srčane greške karakteriziraju specifični problemi koji utječu na simptome i dostupne načine liječenja.Problem bi mogao utjecati na lijevu ili desnu klijetku (velike crpne komore srca) ili zid klijetke koji dijeli to dvoje.
Druge vrste problema mogu utjecati na pretkomore (lijevu i desnu komoru srca gdje se krv prvo napuni) ili na pretkomorski zid između njih. Neki problemi utječu na velike žile povezane sa srcem, poput aorte.
Ostali problemi utječu na jedan ili više od četiri ventila koji obično sprječavaju povrat krvi u pogrešnom smjeru. U nekim slučajevima osoba s urođenim srčanim bolestima ima više vrsta problema s anatomijom srca.
Općenito, urođene srčane greške često se razlikuju u jednu od dvije kategorije: cijanotične i necijanotske greške.
Cijanotički nedostaci
Urođena bolest srca zbog cijanotske greške je teža. U tih osoba tijelo ne prima dovoljno krvi bogate kisikom. Zbog toga se na koži, usnama i noktima, barem pod određenim okolnostima, može razviti plavičasta nijansa (cijanoza). Zbog ozbiljne prirode ponekad se naziva i kritičnom kongenitalnom bolešću srca.
Pet najčešćih vrsta cijanotične kongenitalne bolesti srca su:
- Tetralogija Fallota
- Truncus arteriosus
- Transpozicija velikih arterija
- Atresija trikuspidalnog zaliska
- Ukupni anomalni povrat plućnih vena (TAPVR)
Noncyanotic Defects
Oštećenja koja se kategoriziraju kao necianotična (ili acianotična) manje su ozbiljna, premda i dalje mogu imati ozbiljne zdravstvene posljedice, posebno ako se ne liječe. U tim uvjetima, krv koja izlazi u tijelo još uvijek prima puno krvi bogate kisikom, barem većinu vremena. Tako se plavičasta nijansa kože primjećuje rjeđe.
Neke uobičajene vrste necianotičnih nedostataka su:
- Defekt septuma pregrade
- Defekt atrijalne pregrade
- Defekt atrioventrikularne pregrade
- Patentni duktus arteriosus
- Koarktacija aorte
- Stenoza aortnog zaliska
- Stenoza plućne zaklopke
Urođeni simptomi bolesti srca
Neki potencijalni simptomi urođene bolesti srca u dojenačkoj dobi uključuju:
- Smanjena aktivnost i letargija
- Znojenje i plač tijekom hranjenja
- Loše debljanje
- Nepravilno ili ubrzano disanje
- Plavičasta boja kože (cijanoza)
- Šum na srcu čuo se na liječničkom pregledu
Međutim, važno je napomenuti da neće sva dojenčad s urođenom bolešću srca imati ove simptome. Dojenčad rođena s manje ozbiljnom bolešću u početku možda neće imati simptome. Simptomi se mogu očitovati kasnije u djetinjstvu, poput otežanog disanja ili lupanja srca tijekom vježbanja.
Zbog načina na koji cirkulacija krvi djeluje u fetusu, urođena bolest srca obično ne stvara probleme prije rođenja.
Uzroci
Kongenitalne bolesti srca javljaju se kada se srce i srodne strukture tijekom trudnoće ne formiraju normalno. To uzrokuje probleme, jer srce ne može ispumpati krv s kisikom u tijelo i izbaciti krv punu ugljičnog dioksida natrag u pluća, kao što bi to obično učinilo.
U Genetički sindromi
Ponekad se kongenitalne bolesti srca javljaju kao dio genetskih sindroma. Na primjer, oko polovine ljudi s trisomijom 21 (koja uzrokuje Downov sindrom) ima urođenu bolest srca. Kongenitalnu bolest srca mogu uzrokovati drugi genetski sindromi, poput trisomije 13, trisomije 18, Turnerovog sindroma i DiGeorge sindroma.
U tim slučajevima genetske abnormalnosti vode izravno do problema s formiranjem srca. Te osobe često imaju problema povezanih s drugim tjelesnim sustavima, poput živčanog.
Potencijalni faktori rizika
Međutim, najčešće urođena bolest srca nema očiti uzrok. To se vjerojatno događa zbog kombinacije genetskih i okolišnih uzroka. Varijacije određenih gena mogu dojenčad dovesti u rizik od urođenih srčanih bolesti.
Isto tako, određene situacije u okolišu mogu malo povećati rizik. Neki od ovih potencijalnih čimbenika su:
- Pušenje majke
- Pretilost
- Izloženost toksinima u okolišu
- Virusna bolest tijekom trudnoće
- Niska razina folata u majke
Važno je napomenuti da se većina beba rođenih s urođenom bolešću srca rađa bez ikakvih očiglednih čimbenika rizika. Ipak, roditeljima koji su imali jedno dijete rođeno s urođenom srčanom bolešću, moglo bi biti korisno sastati se s genetskim savjetnikom. Ova osoba može pružiti detaljnije informacije o potencijalnim rizicima rođenja drugog djeteta s urođenom srčanom bolešću.
Dijagnoza
Neka dojenčad s urođenom bolešću srca odmah dođu liječniku. To se posebno odnosi na dojenčad s cijanotičnom bolešću, koja mogu imati očitije znakove problema.
U ovom slučaju, liječnici započinju sastavljati znakove iz povijesti bolesti, fizikalnog pregleda, laboratorijskih testova i slikovnih testova kako bi postavili dijagnozu. Kroz ovaj postupak medicinski radnici isključuju druge moguće uzroke, poput bolesti pluća, infekcije ili određenih rijetkih genetskih sindroma.
Međutim, neka novorođenčad s urođenom bolešću srca možda odmah neće imati simptome. U SAD-u većina država pregledava urođene srčane bolesti kad je novorođenče u bolnici. To se obično radi s pulsnim oksimetrom, koji otkriva količinu kisika prisutnu u krvi. Ovaj test pomaže identificirati dojenčad koja mogu imati kongenitalnu bolest srca koja se može liječiti.
Ako kliničar sumnja na problem, bilo zbog simptoma ili zbog takvog probirnog testa, potrebna je daljnja medicinska obrada. Elektrokardiogram (EKG) može pomoći u identificiranju određenih abnormalnosti srca, poput problema sa srčanim ritmom koji mogu biti uzrokovani urođenom srčanom bolešću.
Slikovni testovi kritični su ako se sumnja na probleme. Rani slikovni testovi mogu uključivati RTG i ehokardiogram grudnog koša. Ako se utvrdi problem, mogu biti potrebni dodatni, detaljniji slikovni testovi. Neke su mogućnosti:
- Kateterizacija srca i angiografija
- Magnetska rezonancija (MRI)
- Kompjuterizirana tomografija (CT)
Posebno je važno da se dojenčadi s kritičnim srčanim manama brzo dijagnosticira, jer rana dijagnoza može smanjiti rizik od smrti i komplikacija.
Dijagnoza fetusa
Ponekad se prvi znak urođene bolesti srca otkrije tijekom prenatalnog ultrazvuka, poput onog koji se daje otprilike 20 tjedana. Fetalni ehokardiogram može pružiti više informacija o prirodi problema.
Liječenje
Liječenje urođenih srčanih bolesti može se odvojiti prema dobi pogođene osobe.
Dojenčad i djeca
Liječenje će se razlikovati ovisno o težini kongenitalnog srčanog problema. Djeca s ozbiljnim oštećenjima mogu trebati početni stabilizirajući tretman. Na primjer, to može uključivati terapiju kisikom. Sljedeći uobičajeni tretman je prostaglandin E1.
Kada se daje kratko nakon rođenja, ova terapija privremeno sprječava normalno zatvaranje određene krvne žile važne za fetalnu cirkulaciju. Ako dojenče ima urođenu srčanu bolest, držanje ove krvne žile na raspolaganju može pomoći srcu da u tijelo dovede više krvi bogate kisikom.
Postupci i kirurgija
Dojenčad rođena s ozbiljnom urođenom srčanom bolešću na kraju će trebati neku operaciju ili neki drugi medicinski postupak, ponekad i više njih. Kroz ove operacije srce (i zahvaćene žile i / ili ventili) preoblikuju se kako bi mogli obavljati svoj uobičajeni posao, pumpajući u tijelo kisik i pumpajući krv punu ugljičnog dioksida u pluća.
Važno je napomenuti da možda neće biti moguće vratiti srce u potpuno normalno funkcioniranje, čak ni nakon uspješne operacije. Točna priroda operacija i potrebnih postupaka ovisit će o težini i vrsti urođenih srčanih bolesti.
Obično su ove operacije najučinkovitije ako se rade rano u djetinjstvu, ali ponekad su potrebne tek kasnije u životu. Iako je često spas za život, operacija je često vrlo opasno vrijeme za ovu malu djecu, a neka od njih umiru od kirurških komplikacija.
Transplantacija srca
Kirurška korekcija nije moguća za neke vrste vrlo rijetkih i teških kongenitalnih bolesti srca. U tim slučajevima transplantacija srca u ranom djetinjstvu može biti jedina održiva opcija.
Neke se vrste urođenih srčanih bolesti mogu liječiti tretmanima tipa katetera. Ovi postupci ne zahtijevaju da kirurzi otvore prsa kako bi pristupili srcu. Umjesto toga, alati se ubacuju kroz velike krvne žile, poput onih na nogama, a zatim se kroz posudu provlače kroz srce do srca. Pomoću vrlo malih alata i posebnih kamera na ovaj se način mogu popraviti određene vrste urođenih srčanih mana.
Pojedinci s lakšom bolešću obično ne trebaju hitno liječenje. Vrijeme i vrsta ovog liječenja varirat će ovisno o težini i specifičnoj urođenoj grešci.
Nakon uspješnog postupka ili operacije, mnogi ljudi s urođenom srčanom bolešću mogu voditi gotovo normalan život. Neki ljudi još uvijek imaju neke preostale simptome, poput smanjene sposobnosti vježbanja, čak i nakon optimalnog liječenja.
Liječenje kod odraslih
Kirurški tretmani dramatično su se poboljšali tijekom godina. S trenutnim tretmanima, više od 90% djece rođene s urođenom srčanom bolešću dostići će odraslu dob, a trenutno su dvije od tri osobe s urođenom srčanom bolešću odrasle osobe.
Većina tih pojedinaca i dalje će morati i dalje posjećivati kardiologa radi specijalizirane skrbi. To je zato što još uvijek imaju povećani rizik od određenih medicinskih problema, čak i ako su već operirani.
Ponekad je srčana mana previše teška da bi se mogla u potpunosti ispraviti. Srce je možda pretrpjelo stres i oštećenja koja se operacijom ne mogu u potpunosti popraviti. Tkivo ožiljka nakon operacije može uzrokovati druge probleme.
Iako većina ove djece odrasta bez puno ozbiljnih tjelesnih ograničenja, nikad nisu u potpunosti "izliječena" od urođenih srčanih bolesti. Ponekad se to naziva GUCH, za odraslu urođenu bolest srca.
Komplikacije u odraslih
Ključno pitanje je povećani rizik od abnormalnih srčanih ritmova. Iako neki od ovih ritmova ne uzrokuju veće probleme, drugi tipovi su opasni po život i mogu uzrokovati iznenadnu smrt.
Zatajivanje srca je još jedna velika briga. To može dovesti do povećanih problema s otežanim disanjem, pa čak i do smrti ako se ne liječi. Mogući su i drugi problemi, uključujući endokarditis (infekcija srčanog zaliska), plućnu hipertenziju (povećani tlak u krvnim žilama pluća) i moždani udar.
Specifični rizici od ovih problema razlikuju se ovisno o specifičnoj vrsti urođenih srčanih bolesti i primljenom liječenju. Liječenje će se razlikovati ovisno o vrsti problema koji se pojave.
Neki lijekovi mogu smanjiti rad na srcu i smanjiti simptome. To može uključivati lijekove za snižavanje krvnog tlaka i lijekove koji djeluju kao diuretici.
Neke druge potencijalne intervencije su:
- Kirurški popravak zatajenja srca
- Transplantacija srca za ozbiljno zatajenje srca
- Defibrilatori za ispravljanje abnormalnih srčanih ritmova
- Antibiotici za endokarditis
Neki ljudi s urođenom srčanom bolešću također trebaju uzimati antibiotike prije određenih medicinskih i stomatoloških zahvata kako bi smanjili rizik od endokarditisa.
Planiranje trudnoće
Žene s urođenim srčanim bolestima također bi trebale usko surađivati sa svojim liječnikom kada planiraju trudnoću. Trudnoća postavlja veliku potražnju za srcem, pa je to nešto o čemu žene s urođenim srčanim bolestima trebaju razmišljati.
Neke žene s urođenom srčanom bolešću mogu imati puno trudnoće bez puno problema, ali mali postotak žena bit će pod velikim rizikom od komplikacija. U idealnom slučaju, najbolje je trudnoću planirati i voditi zajedno sa stručnjacima za urođenu bolest srca .
Snalaženje
Iz razloga koji nisu potpuno razumljivi, djeca s urođenom srčanom bolešću imaju veći rizik od zastoja u razvoju u usporedbi s vršnjacima. Ponekad se ova pitanja protežu i na školske godine. Ovoj će djeci možda trebati veća obrazovna podrška koja će im pomoći da akademski budu najbolji.
Ljudi s urođenom srčanom bolešću vjerojatnije će patiti od anksioznosti, depresije i drugih simptoma mentalnog zdravlja u usporedbi s osobama bez tog stanja. Ta su pitanja obično teža kod ljudi s složenijim urođenim srčanim bolestima i kod onih koji imaju puno problema sa svojim stanjem, poput ograničenja vježbanja.
Može biti korisno raditi s terapeutom kako biste se kretali ovim problemima. Mnogi ljudi smatraju konstruktivnim povezivanje s drugim obiteljima koje su doživjele nešto slično. Starija djeca i odrasli s urođenom srčanom bolešću također imaju koristi od interakcije s vršnjacima koji razumiju njihovo iskustvo.
Riječ iz vrlo dobrog
Kongenitalne bolesti srca mogu značiti puno stvari. To može značiti medicinsku situaciju opasnu po život ili potencijalni problem koji se otkrije tek kasnije u životu. Srećom, liječenje kongenitalnih bolesti srca dramatično se poboljšalo tijekom posljednjih nekoliko desetljeća. Učenje o specifičnostima vašeg stanja može vam pomoći da se osjećate osnaženima za donošenje najboljih mogućih zdravstvenih odluka za svoju obitelj.
