Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze (CF) mogu se razviti ubrzo nakon rođenja i mogu uključivati kožu slanog okusa, masnu i glomaznu stolicu, kronične probleme s disanjem i slab rast. Budući da genetska bolest ometa protok vode i soli u i izvan stanica, uzrokuje zgušnjavanje sluzi ne samo što začepljuje pluća, već sprječava normalno funkcioniranje gušterače, crijeva, jetre i srca.

Vremenom trajna prepreka prolazima zraka i nakupljanje sluzi mogu dovesti do ponovljenih infekcija, nepovratnih oštećenja pluća i drugih ozbiljnih komplikacija poput pothranjenosti, dijabetesa i još mnogo toga.

Kao progresivnu bolest, cističnu fibrozu treba liječiti rano kako bi se očuvala funkcija pluća i smanjio upalni teret na tijelu. Čineći to, možete izbjeći mnoge teške komplikacije bolesti i zadržati visoku kvalitetu života za sada i u godinama koje dolaze.

Ilustracija Verywell

Česti simptomi

Mnogoj djeci danas je dijagnosticirana cistična fibroza prije nego što se pojave simptomi. U Sjedinjenim Državama obvezni programi probira novorođenčadi mogu identificirati CF jednim ili dva jednostavna testa.

Prije toga, oko 90 posto djece s CF-om dijagnosticirano je tek kad su se pojavili simptomi, obično u dobi od dvije godine. Do tada će mnogi već pretrpjeti ozljedu pluća i drugih vitalnih organa.

Unatoč pojavi probira za novorođenčad, tek oko 65 posto djece pozitivno dijagnosticira cističnu fibrozu pri rođenju.

Među češćim ranim simptomima CF:

Mekonijski ileus je začepljenje djetetove prve stolice (mekonij) u dijelu tankog crijeva koji se naziva ileum. Budući da CF može ometati probavni sok, mekonij može postati gušći i ljepljiviji nego inače, što rezultira začepljenjem crijeva. Mekonijev ileum utjecati će na svako peto novorođenče s CF i rijetko se viđa kod onih bez njega.
Koža slanog okusa jedan je od prvih znakova koje roditelji mogu prepoznati kod kuće. To se događa kada je zaprečen protok vode i soli u i izvan stanica, što dovodi do prekomjernog nakupljanja soli u znoju.
Kronični respiratorni problemi, uključujući piskanje, kašalj i obojeni ispljuvak, česti su u djece s CF, ali mogu varirati u težini.
Plućne infekcije također se mogu razviti jer nakupljanje sluzi u plućima daje idealno uzgajalište bakterija i drugih mikroorganizama.
Masnu i glomaznu stolicu (steatoreja) uzrokuje crijevna malapsorpcija. Zbog visokog udjela masti stolica će plutati i biti izuzetno neugodnog mirisa. Čest je i zatvor.
Loš rast i gubitak težine izravno su povezani s nedostatkom probavnih enzima (njihova proizvodnja može biti blokirana nakupljanje sluzi). Bez sredstava za razgradnju i apsorpciju hranjivih sastojaka, pothranjenost se može razviti čak i uz zdravu prehranu (i unatoč proždrljivom apetitu uobičajenom u ljudi s CF-om gladnih hranjivih sastojaka).

Djeca koja imaju ove simptome često će biti manja i teže manje od ostale djece iste dobi. Vaš liječnik to može opisati kao neuspjeh u napredovanju (FTT).

FTT je više od obične procjene razvoja vašeg djeteta. To je usporeni ili zaustavljeni rast u kojem težina i visina djeteta padaju ispod određenih prihvaćenih parametara (poznatih kao percentili).

U kontekstu cistične fibroze, FTT je povezan s lošijim ishodima. Zapravo, prema studiji iz 2014. objavljenoj uAnali Američkog torakalnog društva, FTT je jedini vodeći čimbenik za ozbiljnu CF bolest pluća.

Loš rast može utjecati na metabolizam i ometati hormone, uzrokujući odgađanje puberteta u djece s CF čak četiri godine.

Simptomi / komplikacije u kasnoj fazi

Simptomi cistične fibroze u kasnijoj fazi manje su povezani s bolešću, a više sa štetom koju je nanijela organima tijela. Iako su pluća primarno pogođena, gušterača, crijeva, jetra i endokrini (hormonalni) sustav također su često uključeni.

Simptomi u kasnijoj fazi zbog komplikacija CF često su višestruki, jedan simptom utječe na drugi, obično u najgorem slučaju.

Respiratorni

Kad su pluća začepljena sluzi, mogu nanijeti štetu zbog infekcije, začepljenja i upale.

Što se tiče infekcije, mikroorganizmi koji normalno nastanjuju sluz bez problema mogu prerasti kontrolu i dovesti do upale pluća i drugih infekcija (uključujućiStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,iPseudomonas aeruginosa).

Osobe s CF često se ponavljaju i mogu uzrokovati trajne ožiljke u plućima.

U međuvremenu, nakupljanje sluzi u prolazima zraka može povećati krvni tlak u plućima, što se naziva plućnom hipertenzijom. To zauzvrat može utjecati na srce, što dovodi do cor pulmonale (desnostrano zatajenje srca). Edem, abnormalno nakupljanje tekućine u nogama i gležnjevima, čest je simptom.

Akumulativno oštećenje može dovesti do stanja poznatog kao bronhiektazija, u kojem oštećeno plućno tkivo otežava čišćenje sluzi. Simptomi uključuju:

Bol u prsima
Kronični kašalj
Teško disanje
Kratkoća daha
Upala sinusa
Iskašljavanje krvi
Kronični umor
Nemogućnost vježbanja
Gubitak težine

Perzistentna upala sinusa može dovesti do zadebljanja tkiva i stvaranja polipa u nosu u do 86% ljudi s CF. Simptomi uključuju disanje na usta, kapanje iz nosa i, u nekim slučajevima, potpunu opstrukciju nosnih prolaza.

Smrtnost

Zatajenje disanja čini oko 80 posto smrtnih slučajeva kod osoba s CF.

Kardiorespiratorne komplikacije (srce i pluća) drugi su uzrok.

Gastrointestinalni

Nakupljanje sluzi također može utjecati na gušteraču, organ koji je odgovoran za proizvodnju probavnih enzima. Oštećenje ove funkcije, poznato kao insuficijencija gušterače, u središtu je problema s pothranjenošću kod osoba s CF.

Osim što utječe na probavu, začepljenje enzimskih sekreta može potaknuti bolnu upalu gušterače, poznato kao pankreatitis. Simptomi uključuju:

Iznenadne i jake bolove u trbuhu
Nadimanje
Probavne smetnje
Mučnina i povračanje
Ubrzan rad srca
Gubitak težine

Vremenom se kanali gušterače mogu potpuno začepiti, što rezultira opsežnim ožiljcima tkiva organa.

Akutni pankreatitis može izazvati smrtne komplikacije, uključujući zatajenje srca, pluća ili bubrega.

Pored komplikacija na gušterači, ponekad se može pojaviti i začepljenje crijeva, bilo kao rezultat gušće i ljepljivije stolice (koja se kod odraslih naziva sindrom distalne crijevne opstrukcije), ili invazije (u kojem se dio crijeva presavija u odjeljak do njega). ).

Zgusnuti izlučevine sluzi također mogu blokirati jetrene kanale jetre, što dovodi do razvoja žučnih kamenaca i ciroze. Zapravo, bolest jetre treći je najčešći uzrok smrti kod osoba s CF.

Endokrini

Kad se sluz akumulira na gušterači, može blokirati Langerhansove otočiće koji su odgovorni za proizvodnju inzulina. Kada se to dogodi, to može dovesti do razvoja dijabetesa povezanog s cističnom fibrozom (CFRD), oblika bolesti s karakteristikama dijabetesa tipa 1 i tipa 2.

Iako CFRD ima sve klasične simptome dijabetesa (uključujući povećanu žeđ, povećano mokrenje, umor i gubitak težine), također karakterizira pad funkcije pluća.

Među ostalim abnormalnostima povezanim s hormonima:

Udruživanje prstiju na rukama i nogama karakterističan je simptom CF uzrokovan dijelom oslobađanjem proteina iz pluća koji se nazivaju faktor rasta izveden iz trombocita.
Vitamin D, hormon važan za regulaciju kalcija i fosfata, često nedostaje osobama s CF. S vremenom to može dovesti do osteoporoze, što rezultira lomljivim kostima, gubitkom visine i povećanim rizikom od prijeloma kostiju.

Neplodnost

Muška neplodnost kod CF prvenstveno je uzrokovana urođenim odsustvom vas deferensa (cijevi koje nose spermu od testisa do uretre). Prirođena mana povezana je s genom koji uzrokuje CF, koji se naziva gen za transmembranski receptor cistične fibroze (CFTR).

Čak 97% muškaraca s CF-om imat će neplodnost.

Neplodnost također može utjecati na žene s CF, bilo zbog guste cervikalne sluzi koja ometa začeće ili kronične pothranjenosti, što može uzrokovati anovulaciju (neuspjeh ovulacije) i amenoreju (neuspjeh menstruacije).

Urinarna inkontinencija

Žene s cističnom fibrozom koje su starije od 20 godina vjerojatno će u određenoj mjeri osjetiti curenje urina; muškarci to obično ne doživljavaju kao posljedicu CF. Iako razlog zašto se to događa nije sasvim jasan, vjeruje se da dugotrajno, često kašljanje od bolesti slabi mišiće dna zdjelice.

Poremećaj koagulacije

U rijetkim slučajevima cistična fibroza može dovesti do stanja poznatog kao poremećaj zgrušavanja. To je uzrokovano kroničnom malapsorpcijom vitamina K, potrebnog za zgrušavanje krvi, a vjeruje se da poremećaj utječe na bebe s CF koje nisu mogle apsorbirati vitamin K u maternici, ostavljajući im male rezerve pri rođenju i ograničenu sposobnost apsorpcije vitamina K nakon rođenja.

Simptomi poremećaja zgrušavanja uključuju lagane modrice, prekomjerno krvarenje, krvarenje desni, krvarenje iz nosa i krvavu stolicu ili urin.

Kada posjetiti liječnika

Srećom, primjenom postupaka probira novorođenčadi, djeci s CF vjerojatnije je no ikad prije dijagnosticiranja pri rođenju i smještanje na trenutno liječenje. Uz to, mnoga djeca i dalje prolaze kroz pukotine.

Zapravo, prema Zakladi za cističnu fibrozu, dijagnosticira se najmanje 6,8 posto ljudi s CF-omnakonstarost od 16 godina. Postoji nekoliko razloga za to:

Protokoli pregleda novorođenčadi razlikuju se ovisno o državi. Neki koriste kombinaciju genetskih i krvnih pretraga uzetih u vrijeme rođenja. Ostali koriste samo test krvi, što zahtijeva drugi kontrolni posjet. U nekim slučajevima roditelj možda neće dovesti dijete na drugi test.
Probirni testovi razlikuju se u svojoj točnosti. Dok kombinirani genetski i krvni testovi imaju osjetljivost od 96 posto, test samo za krv (poznat kao imunoreaktivni test na tripsinogen) ima osjetljivost od samo 76 posto. Moguća je i laboratorijska pogreška.
Neki su oblici CF blaži od drugih i možda ih neće biti lako otkriti tijekom probira. Za one s blažom CF simptomi mogu postati vidljivi tek kasnije u djetinjstvu.

Kao takav, za vas je važno da i dalje budno pazite na simptome CF. Koža slanog okusa ne samo da najbolje govori o tim simptomima, već je i temelj na kojem je osmišljen test znoja - koji se smatra zlatnim standardom za testiranje na CF.

Također, možete provjeriti pluta li stolica vašeg djeteta, masna je ili ima smrad. To bi, zajedno s problemima u rastu i trajnim respiratornim simptomima, bilo dovoljno da zajamči istragu pedijatra vašeg djeteta.