Obradović / Getty Images
Ključni za poneti
- Čini se da ADHD utječe na različite gene kod crno-bijelih ljudi.
- Nalazi mogu pomoći u oblikovanju ciljanije lijekova u budućnosti.
Istraživači iz Dječje bolnice u Philadelphiji otkrili su da mogu postojati važne genetske razlike u uzrocima poremećaja hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD) između pacijenata koji su crnci i onih koji su bijelci.
Studija koja je objavljena u časopisuZnanstvena izvješća, generirao je sekvence cijelog genoma na 875 osoba, uključujući 205 kojima je dijagnosticirana ADHD. Slučajevi ADHD-a uključivali su 116 afroameričkih pacijenata i 89 pacijenata europskog podrijetla.
Istraživači su potvrdili nekoliko strukturnih varijanti i ciljanih gena povezanih s ADHD-om identificiranih u prethodnim istraživanjima, ali istraživači su također pronašli 40 novih strukturnih varijanti u bolesnika s ADHD-om. Oni su uključivali skup strukturnih varijanti u nekodirajućem području putova uključenih u funkciju mozga koji su vrlo važni za razvoj ADHD-a.
No, istraživači su također otkrili da postoji samo 6% preklapanja gena na koje utječu varijante pojedinačnih nukleotida (što se događa kada se promijeni jedan dio sekvence DNA) između ADHD pacijenata afroameričkog podrijetla i onih koji su imali europsko podrijetlo Istraživači se nadaju da ovo otkriće u budućnosti može dovesti do snažnijeg ciljanog liječenja ADHD-a.
Što ovo znači za vas
Trenutni lijekovi za ADHD ne moraju biti jednake veličine. U budućnosti bi znanstvenici mogli razviti ciljanije terapije za pacijente na temelju njihovih gena.
Razlozi za genetske razlike
„U mozgu postoji više neurotransmitera - posrednika koje moždane stanice / neuroni koriste za međusobnu komunikaciju - koji su uključeni u više izvršnih funkcija mozga, poput učenja, pamćenja, pažnje, spoznaje, spavanja, raspoloženja i ponašanja, mnogi od njih koji su pogođeni ADHD-om “, kaže za Verywell stariji autor studije dr. Hakon Hakonarson, dr. med., direktor Centra za primijenjenu genomiku pri Istraživačkom institutu Joseph Stokes Jr. u Dječjoj bolnici u Philadelphiaeu. Oni posrednici povezani s ADHD-om uključuju:
- Glutamat: neurotransmiter koji je presudan za učenje, pamćenje i pažnju
- Acetilkolin: važan za spoznaju
- Serotonin
- Dopamin
- Adrenalin
„Mutacije koje uključuju različite sustave neurotransmitera mogu dovesti do ADHD-a i, budući da se krajolik mutacijskog spektra kod ljudi afroameričkog podrijetla vrlo razlikuje od europskih predaka, neke su mutacije sklonije uzrokovanju ADHD-a kod ljudi afričkog podrijetla i drugim mutacijama europskih predaka, ”Kaže Hakonarson.
Osnove ADHD-a
ADHD je jedan od najčešćih neurorazvojnih poremećaja u djetinjstvu, prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC). Često se dijagnosticira u djetinjstvu i može potrajati i u odrasloj dobi.
Djeca s ADHD-om mogu imati problema s obraćanjem pažnje, kontrolom impulzivnog ponašanja ili biti pretjerano aktivna. I dok CDC kaže da je normalno da djeca imaju problema s povremenim fokusiranjem, oni s ADHD-om obično ne izrastu iz ponašanja.
"Afrički genomi puno su složeniji i imaju mnogo više varijanti od europskih - to se dijelom vjeruje zbog toga što se čovjek, kad se prije 20 000 do 30 000 godina iselio iz Afrike, odselio samo mali dio varijacija", Hakonarson kaže. Neke su bolesti specifične za određene genomske pretke, kaže on, a to uključuje i neke genetske mutacije koje dovode do ADHD-a.
Kako nalazi mogu utjecati na liječenje ADHD-a
Tipično se ADHD liječi kombinacijom bihevioralne terapije i lijekova, kaže CDC. Djeci predškolske dobi, ponašajna terapija, zajedno s treningom za roditelje, obično se preporučuje da smanje ponašanja povezana s ADHD-om kao prvu liniju liječenja prije lijekova.
Prema CDC-u postoje dvije glavne klase lijekova koji se koriste za liječenje djece s ADHD-om. Uključuju stimulanse koji su najčešće korišteni ADHD lijekovi i nestimulansi koji ne djeluju brzo kao stimulansi, ali mogu imati i duže -trajni učinci.
Genetske varijante otkrivene u novoj studiji utječu na to koliko dobro pacijenti reagiraju na lijekove za ADHD, ali Hakonarson se nada da će to promijeniti.
"Kako su različite mutacije i različiti neurotransmiterski medijatori pogođeni kod različitih ljudi s ADHD-om, to otvara priliku preciznim terapijama da ciljaju različite uzroke ADHD-a", kaže Hakonarson.
U ovom trenutku nije jasno kako će to točno funkcionirati, ali Hakonarson kaže da je njegov tim sada usredotočen na precizne terapije kako bi pomogao u rješavanju genetskih razlika.
"Vjerojatno ćemo razviti buduće lijekove koji bi mogli djelovati bolje kod jedne nacionalnosti / predaka u usporedbi s drugima, jer bi mutacijsko opterećenje moglo biti veće za taj određeni put neurotransmitera", kaže on. "Ali početni cilj bit će popraviti ili ispraviti posljedice ovih mutacija."
U konačnici, kaže Hakonarson, novi lijekovi "vjerojatno će koristiti svima koji su pogođeni tim posebnim putem neurotransmitera, neovisno o rasi ili etničkoj pripadnosti."
