Chiarijeva malformacija rijetko je stanje u kojem moždana tkiva na stražnjoj strani lubanje strše u gornji dio kralježničnog kanala. To je uglavnom uzrokovano urođenom urođenom greškom, ali može se dogoditi i kasnije u životu kao posljedica ozljede, infekcije ili bolesti.
Ovisno o opsegu pomicanja tkiva, simptomi mogu varirati od glavobolje i loše koordinacije do gubitka sluha, napadaja i smrti. Neki ljudi možda nemaju značajne simptome.
Chiari malformacija dijagnosticira se slikovnim studijama, ali se ponekad može vidjeti i kod fizikalnog pregleda. Liječenje ovisi o ozbiljnosti oštećenja, s tim što neki ljudi trebaju samo simptomatsko liječenje, a drugi trebaju operaciju kako bi ublažili pritisak na mozak.
Chiari malformacija nazvana je po austrijskom patologu Hansu Chiariju koji je objavio detaljne opise stanja iz 40 postmortalnih pregleda provedenih između 1891. i 1896.
Andrew Brookes / Getty Images
Vrste malformacija Chiari
Chiari malformacije složena su skupina defekata s različitim uzrocima, simptomima i ishodima. Oni uključuju pomicanje dijela mozga poznatog kao mali mozak kroz otvor baze lubanje nazvan foramen magnum.
Mali mozak glavna je struktura na stražnjem dijelu mozga odgovorna za koordinaciju dobrovoljnih pokreta, dok foramen magnum omogućuje prolazak leđne moždine do mozga.
Kad se pojave Chiari malformacije, jedan ili oba režnja malog mozga, nazvani cerebelarni krajnici, provući će se kroz ovaj otvor i proširiti se u gornji kralježnični kanal.
U nekim će slučajevima biti uključeno i moždano deblo (susjedna struktura odgovorna za disanje, otkucaje srca, krvni tlak i druge vitalne funkcije). Premještanje tkiva može stvoriti ekstremni pritisak na ove strukture, remeti njihove normalne funkcije.
Chiari malformacije koje se javljaju tijekom fetalnog razvoja nazivaju se urođenim ili primarnim malformacijama, dok se one koje se kasnije u životu pojave kao posljedica ozljede ili bolesti nazivaju stečenim ili sekundarnim malformacijama. Primarne malformacije puno su češće od sekundarnih.
Chiari malformacije dalje se klasificiraju prema težini nedostatka. Postoji pet klasifikacija - razgraničenih na skali od I do V - koje liječnici koriste za usmjeravanje odgovarajućeg tijeka liječenja i predviđanje vjerojatnog ishoda (prognoze).
- Tip I: Hernija (ispupčenje) jednog ili oba tonzila malog mozga proširit će se u gornji kralježnični kanal za više od 5 milimetara (otprilike 1/4 inča). U nekim slučajevima može biti zahvaćen dio moždanog debla.
- Tip II: Poznata i kao malformacija Arnold-Chiari, hernija je dublja i uključuje i mali i mali mozak. To je ozbiljniji oblik defekta koji obično prati spina bifida.
- Tip III: Hernija moždanih tkiva uzrokovat će okcipitalnu encefalokelu, izbočinu nalik vrećici koja se proteže prema van od baze lubanje. Pored malog i malog mozga, može biti zahvaćen i dio okcipitalnog režnja (dio vizualne obrade mozga).
- Tip IV: Ovaj rijetki nedostatak ne uključuje herniju, već se događa kada se mali i mali mozak ne razvijaju pravilno tijekom fetalnog razvoja. To obje strukture postavlja u nepravilan položaj u odnosu na foramen magnum.
- Tip V: Ovo izuzetno rijetko stanje karakterizira odsutnost malog mozga i hernija okcipitalnog režnja u foramen magnum. Malformacije Chiari tipa V opisane su samo dva puta u medicinskoj literaturi, a oba slučaja dogodila su se u novorođenčadi s spina bifidom.
Simptomi malformacije Chiari
Simptomi Chiari malformacija mogu se razlikovati ovisno o težini defekta i ne moraju se pojaviti u svim slučajevima. Općenito govoreći, novorođenčad, dojenčad i mališani iskusit će više simptoma (i brže će se pogoršati neurološku funkciju) nego starija djeca i odrasli.
Iako su simptomi relativno konzistentni među različitim vrstama, neće svi s Chiari malformacijom imati iste simptome ili težinu simptoma.
Bučno disanje, disfagija (otežano gutanje), apneja tijekom spavanja, plućna aspiracija (udisanje hrane u pluća), slabost ruku, gubitak fine motorike, problemi s vidom, gubitak sluha, skolioza (abnormalna zakrivljenost kralježnice, obično viđena kod starije dojenčadi i djeca), te paraliza ispod struka zbog spina bifida
Uzroci
Postoji nekoliko različitih uzroka Chiarijeve malformacije. Najčešće je uzrokovano strukturnim nedostacima u mozgu, leđnoj moždini i lubanji koji se javljaju tijekom fetalnog razvoja. Rjeđe se stanje stekne kasnije u životu traumatičnom ozljedom ili bolešću.
Primarne Chiari malformacije
U prošlosti su primarne malformacije Chiari zabilježene u manje od jednog na 1000 živorođenih. Međutim, pojavom naprednih alata za snimanje, defekt se češće otkriva kod djece, od kojih neka možda nemaju simptome ili su generalizirana , neobjašnjivi simptomi.
Trenutne studije sugeriraju da između 0,5% i 3,5% populacije može imati Chiari malformacije tipa I, najblaži oblik oštećenja.
Široko govoreći, postoji niz mehanizama koji mogu dovesti do primarnih Chiari malformacija:
- Smanjena veličina stražnje jame: Stražnja jama je prostor unutar lubanje u kojem se nalazi i štiti mali mozak i moždano deblo. S Chiari malformacijama tipa I, stražnja će jama biti neobično mala i u osnovi će "tjerati" moždano tkivo u gornji dio kralježnice. S malformacijama tipa II i tipa III, prostor unutar stražnje jame bit će još manji.
- Stvaranje ciste kralježnice: Pritisak na stlačeni mali mozak i moždano stablo može prouzročiti curenje cerebrospinalne tekućine u gornji kralježnični kanal. To može uzrokovati stvaranje ciste ispunjene tekućinom koja se naziva sirinks. Kako se sirinks povećava, može stisnuti leđnu moždinu i moždano stablo, što uzrokuje niz neuroloških problema.
Uzrok ove kaskade događaja slabo je shvaćen. Većina današnjih istraživanja sugerira da se živčana cijev (embrionalna preteča središnjeg živčanog sustava) neće uspjeti zatvoriti negdje tijekom fetalnog razvoja. Kada se to dogodi, mogu se razviti nedostaci poput Chiari malformacija, spina bifida i anencefalija. Istodobno, nije rijetkost da se baza lubanje izravna tijekom druge polovice trudnoće, smanjujući veličinu stražnje jame.
Vjeruje se da genetika igra središnju ulogu u razvoju primarnih Chiari malformacija. Točne genetske mutacije tek trebaju biti identificirane, ali istraživači vjeruju da su vjerojatno sumnjive izmjene kromosoma 9 i 15.
Mutacije ovih kromosoma usko su povezane s nasljednim bolestima vezivnog tkiva, poput Ehlers-Danlosovog sindroma, koje se često javljaju kod ljudi s Chiarijevim malformacijama.
Nejasno je mogu li se malformacije Chiarija prenositi kroz obitelji. Rane studije sugerirale su da 12% ljudi s malformacijom Chiarija ima bliskog člana obitelji s defektom, ali druga istraživanja nisu pronašla tako jasnu povezanost.
Također postoje dokazi da nedostatak određenih vitamina tijekom trudnoće, posebno vitamina A i vitamina D, može pridonijeti nedostatku. Obje su ključne za rast kostiju i mogu dovesti do nerazvijenosti stražnje jame kod žena s ozbiljnim nedostacima.
Iako nedostatak vitamina nije jedini uzrok Chiarijevih malformacija (a uzimanje majčinih vitamina vjerojatno neće spriječiti kvar), to je jedan od faktora rizika koji se može mijenjati tijekom trudnoće.
Sekundarne Chiari malformacije
Sekundarne Chiari malformacije rijetke su pojave, ali one koje se mogu steći bolestima i ozljedama. Općenito, svako stanje koje zauzima prostor u stražnjoj jami može povećati intrakranijalni tlak i dovesti do sekundarne Chiarijeve malformacije.
Primjeri uključuju:
- Stečeni hidrocefalus (često uzrokovan krvnim ugrušcima u mozgu, subarahnoidnim krvarenjem ili meningitisom)
- Arahnoidne ciste (benigne ciste ispunjene cerebrospinalnom tekućinom)
- Bazilarna invaginacija (stanje povezano s reumatoidnim artritisom i ozljedama vrata i kralježnice u kojem se vrh kralježnice gura prema dnu lubanje, sabijajući moždano deblo i leđnu moždinu)
- Tumori mozga (i benigni i maligni)
- Intrakranijalni hematom (sakupljanje krvi unutar lubanje, obično rezultat tupog udara u glavu)
- Intrakranijalna hipertenzija (nakupljanje cerebrospinalne tekućine u lubanji, najčešće viđeno kod pretilih žena tijekom trudnoće)
Dijagnoza
Chiari malformacija dijagnosticira se slikovnim studijama, ali se ponekad može primijetiti u djece s malformacijom tipa III i okcipitalnom encefalokelom.
Slikovne studije koje se obično koriste u dijagnozi Chiari malformacije uključuju:
- Magnetska rezonancija (MRI): tehnika snimanja koja koristi snažne magnetske i radio valove za stvaranje visoko detaljnih slika, posebno mekih tkiva.
- Kompjuterizirana tomografija (CT): Tehnika snimanja koja uključuje niz rendgenskih zraka koji su sastavljeni u "kriške" kako bi se stvorio trodimenzionalni prikaz unutarnje strukture tijela.
- Ultrasonografija: Neinvazivna tehnika koja koristi zvučne valove za stvaranje slika unutarnjih struktura bez izlaganja ionizirajućem zračenju.
Na temelju nalaza - uključujući stupanj hernije, položaj moždanog debla i zatiljnog režnja te prisutnost sirinksa ne samo na vrhu kralježnice, već i na dnu - liječnici mogu klasificirati Chiari malformaciju prema vrsti i izravnom odgovarajući tretman.
U nekim će slučajevima intrakranijalni tlak trebati izmjeriti umetanjem katetera u prostor ispunjen tekućinom u mozgu (zvan komora) ili stavljanjem subduralnog vijka u lubanju za mjerenje tlaka elektroničkim senzorima. To je posebno važno kod osoba s sekundarnom Chiari malformacijom uzrokovanom ozljedom glave ili intrakranijalnom hipertenzijom.
Liječenje
Liječenje Chiari malformacije može se razlikovati ovisno o težini bolesti. Budući da nema simptoma, liječnik može pristupiti "pazi i pričekaj" i jednostavno prati stanje rutinskim MRI. Ako su simptomi relativno blagi, mogu se liječiti lijekovima protiv bolova ili drugim lijekovima.
Liječenje Chiari malformacije usmjereno je na više čimbenika, uključujući dob i opće zdravlje osobe, odnos malformacije s fizičkim simptomima, vjerojatnost napredovanja bolesti i utjecaj kirurških intervencija na kvalitetu života osobe.
Kirurgija
Općenito govoreći, operacija je indicirana kada Chiari malformacija uzrokuje padove, disfagiju s aspiracijom, apneju u snu ili stvaranje sinirksa. Cilj operacije za ublažavanje pritiska na mali mozak, moždano stablo i leđnu moždinu.
Operacija koja se obično koristi kod osoba s Chiarijevom malformacijom naziva se dekompresivna operacija (poznata i kao laminektomija). Uključuje uklanjanje lamine - stražnjeg dijela kralježnične kosti koja pomaže odvajanju kostiju - od prvog (a ponekad i drugog ili trećeg) kralješka kralježnice.
To omogućuje da kosti klize dolje preko druge, ublažavajući pritisak na mozak. Dio zatiljne kosti na dnu lubanje također se može ukloniti postupkom poznatim kao kranijektomija.
Prekrivač mozga, nazvan dura mater, može se otvoriti tako da se može umetnuti flaster kako bi se prostor proširio i smanjio pritisak. Postupak poznat pod nazivom duraplastika učinkovit je u ublažavanju simptoma u 76,9% slučajeva. Ako se gužva i dalje dogodi, dio tonzila cerebelarnog mozga može se ukloniti elektrokauterizacijom.
Osobama sa syrinxom ili hidrocefalusom, u subarahnoidni prostor između lubanje i mozga može se umetnuti šant (cijev) radi ispuštanja viška likvora.
Djeca s teškim oblikom kralježnice, nazvane mijelomeningokela (kod koje se leđna moždina razvija izvan tijela), možda će trebati operaciju za repozicioniranje kralježnice i zatvaranje otvora na leđima. To se obično radi prenatalno dok je dijete još uvijek u maternici.
Prognoza
Prognoza Chiari malformacije može se razlikovati ovisno o vrsti koja je uključena, općenitom zdravlju pojedinca i vrsti i težini simptoma.
Djeca s Chiari malformacijama tipa I koja se podvrgavaju dekompresivnoj operaciji uglavnom imaju izvrsne rezultate i možda će moći uživati u visokoj kvaliteti života i normalnom životnom vijeku.
Prema studiji iz 2015Časopis za neurokirurgiju: Pedijatrija,od 156 djece liječene dekompresivnom operacijom, preko 90% je doživjelo poboljšanje ili rješavanje simptoma bez potrebe za duraplastikom.
Dojenčad sa simptomatskim Chiari malformacijama tipa II imaju lošije ishode, posebno ako je riječ o mijelomeningoceli.Većina studija sugerira da ta djeca imaju trogodišnju stopu smrtnosti od oko 15%, bez obzira na strategiju liječenja.
Novorođenčad s malformacijama Chiari tipa III visok je rizik od bolničke smrti. Oni koji prežive, imat će ozbiljne neurološke probleme koji mogu zahtijevati neprekidnu njegu tijekom djetetova života (uključujući hranjenje u sondi i potpomognuto disanje).
Chiari malformacije tipa IV i V, koje su iznimno rijetke, ne smatraju se kompatibilnima sa životom, jer novorođenčad rijetko živi više od nekoliko dana. Česta su i mrtvorođena porođaja.
Prognoza sekundarne Chiari malformacije može se značajno razlikovati ovisno o osnovnom uzroku, s tim da se neki potpuno oporavljaju, a drugi ostaju s trajnim oštećenjem.
Riječ iz vrlo dobrog
Primanje vijesti da vaše dijete ima malformaciju Chiari može biti poražavajuće. Važno je, međutim, imati na umu da Chiari malformacije nisu jedno. Postoji mnogo različitih vrsta i nemaju sva djeca s istim tipovima iste simptome ili ishode.
Kad se suočite s dijagnozom, odvojite vrijeme da naučite što ona znači i postavite onoliko pitanja koliko vam je potrebno za potpuno informirani izbor. Ako ne možete dobiti odgovore koji su vam potrebni, nemojte se ustručavati potražiti drugo mišljenje, idealno od dječjeg neurokirurga s iskustvom u Chiari malformacijama.
-test.jpg)
