Koje su urođene anomalije bubrega i mokraćnog sustava (CAKUT)?

Kongenitalne anomalije bubrega i mokraćnog sustava (ponekad se nazivaju i CAKUT) problemi su s mokraćnim sustavom prisutni od rođenja. U nekoga s CAKUT-om neki dio mokraćnog sustava ne stvara se normalno tijekom prenatalnog razvoja.

Ovisno o točnim problemima, netko s CAKUT-om može imati stanje koje uzrokuje simptome tek kasnije u životu. S druge strane, ozbiljniji problem mogao bi od djetinjstva prouzročiti opasnost po život.

Iako su mnogi ljudi poznatiji s drugim vrstama urođenih abnormalnosti (poput urođenih srčanih problema), urođene abnormalnosti bubrega i mokraćnog sustava najčešća su vrsta urođenih urođenih oštećenja, a pogađaju otprilike 1 od 500 rođenih beba.

Neka vrsta CAKUT-a uzrok je otprilike polovici djece koja imaju završnu fazu bubrega. U odraslih s završnom fazom bubrega, CAKUT čini oko 7% slučajeva.

Vrste CAKUTA

Postoji mnogo različitih vrsta CAKUT-a, koji se mogu kategorizirati na različite načine na temelju specifičnog pogođenog organa, vrste zahvaćenosti i različite genetike koja je uključena (ako je poznata). U nekim su slučajevima zahvaćeni više dijelova mokraćnog sustava. Problemi bi mogli utjecati na obje strane tijela ili samo na jednu stranu.

CAKUT može sadržavati jedno ili više od sljedećeg:

• Nenormalno oblikovan ili pozicioniran bubreg (npr. "Bubreg potkovica")
• Djelomično dupliciranje bubrega
• Ageneza bubrega (potpuno zatajenje jednog ili oba bubrega)
• Displazija bubrega (poremećen razvoj bubrega)
• Hipoplazija bubrega (mali bubrezi)
• Refluks mokraće u bubrege
• Problemi s ventilima uretre (poput stražnjih ventila)
• Dodatni ureter ili povećani ureter
• Neuspjeh stvaranja uretre
• Anomalije mjehura, uključujući povećanje mjehura
• Opstrukcija (gdje se mokraćovod spaja s bubregom ili mokraćnim mjehurom)

CAKUT također može biti dio medicinskih sindroma koji utječu na više tjelesnih sustava. Tu spadaju sindrom bubrežnog koloboma, orofaciodigitalni sindrom, bubrežne ciste, sindrom dijabetesa, Fraserov sindrom, VACTERL sindrom i mnogi drugi.

Ponekad se uz CAKUT grupiraju i drugi nasljedni oblici bubrežne bolesti. Na primjer, autosomno dominantna policistična bolest bubrega i autosomno recesivna policistična bolest dvije su različite nasljedne bolesti koje uzrokuju stvaranje cista ispunjenih tekućinom unutar bubrega.

Te ciste na kraju prekidaju rad bubrega i uzrokuju simptome. Međutim, neki ih liječnici ne uključuju kada govore o CAKUT-u.

CAKUT Simptomi

Simptomi CAKUT-a ovisit će donekle o specifičnoj vrsti urođenih problema i njegovoj težini, kao i o dobi osobe. Potencijalna pitanja uključuju:

• Otečeni trbuh zbog povećanja mjehura
• Poteškoće u hranjenju i loša debljanja u novorođenčadi
• Povećane infekcije mokraćnog sustava
• Obilno ili smanjeno mokrenje
• Poremećaji elektrolita
• Odgođeni pubertet
• Smanjena visina
• Anemija
• Visoki krvni tlak
• Kardiovaskularne bolesti

Uz to, neki fetusi s vrlo lošom funkcijom bubrega imat će nisku plodnu vodu dok su u maternici (oligohidramnios). To je problem jer prenatalni bubrezi normalno proizvode ovu tekućinu. To može uzrokovati druge probleme, poput smanjenog rasta, odgođenog sazrijevanja pluća, oštećenja udova i ponekad smrti.

Ako CAKUT uzrokuje veće oštećenje bubrega, to na kraju može uzrokovati simptome zatajenja bubrega. Ako se ne liječi transplantacijom bubrega ili hemodijalizom, to može uzrokovati opasne po život probleme poput nemogućnosti stvaranja mokraće, ozbiljnih problema s elektrolitima, neuroloških problema, povećane sklonosti krvarenju i izuzetno visokog krvnog tlaka. U težim slučajevima, završna faza bubrežne bolesti događa se u prvim godinama života.

Neki, ali ne svi, ljudi s CAKUT-om imaju problema s drugim tjelesnim sustavima koji bi mogli dovesti do dodatnih simptoma. Na primjer, neki ljudi s urođenim problemima koji utječu na bubreg ili donji mokraćni trakt također imaju problema s razvojem srca, pluća, živčanog sustava ili drugih organa.

Uzroci

Nenormalan anatomski razvoj

Prenatalni razvoj mokraćnog sustava zahtijeva složeni niz fizioloških koraka. Moraju se pažljivo koordinirati jer se različite vrste stanica razvijaju u ono što će postati organi mokraćnog sustava. Kad nešto poremeti ovaj razvojni put, može se dogoditi CAKUT.

Većina ljudi razumije da bubrezi stvaraju mokraću koja se zatim transportira kroz mokraćni sustav putujući iz bubrega kroz mokraćovod, a zatim u mokraćni mjehur. Dalje, teče kroz uretru i izlazi iz tijela. Kroz ovaj sustav vaše tijelo uklanja otpadne tvari putem mokraće.

No mokraćni sustav pruža nekoliko drugih važnih funkcija. Na primjer, bubrezi pomažu u regulaciji količine tekućine u tijelu, kao i količine određenih elektrolita (soli) u krvi. Oni također igraju ključnu ulogu u kontroli krvnog tlaka. Osim toga, bubreg je važan za korištenje vitamina D i za proizvodnju hormona potrebnog za stvaranje novih crvenih krvnih stanica.

Kao rezultat toga, potencijalni simptomi uzrokovani CAKUT-om odnose se na ove normalne funkcije. U nekim vrstama CAKUT-a urin ne može napustiti tijelo na normalan način jer postoji začepljenje ili ograničeno otvaranje. U tim se slučajevima mokraća može sigurnosno kopirati i dovesti do problema.

Ovisno o specifičnom problemu, to može uzrokovati abnormalno povećanje mokraćovoda, mokraćnog mjehura ili bubrega (hidronefroza). Ako se ne popravi, to s vremenom može trajno oštetiti bubreg.

Genetski i negenetski uzroci

Neke vrste CAKUT-a genetske su prirode. Specifična mutacija gena uzrokuje da se bubreg (a možda i drugi dijelovi mokraćnog sustava) ne formiraju normalno.

Istraživači su identificirali mutacije u nekoliko različitih gena koji mogu uzrokovati CAKUT, od kojih su dva PAX2 i BMP4. Istraživači još uvijek otkrivaju nove.

Različite mutacije mogu dovesti do specifičnih vrsta CAKUT-a različite težine i potencijalnih mogućnosti liječenja. U tim se slučajevima CAKUT može prenijeti u obitelji, iako to nije uvijek slučaj.

Ponekad CAKUT dolazi s kromosomskom abnormalnošću. Na primjer, mnogima je poznata trisomija 21, poznata i kao Downov sindrom, koja se javlja kada osoba ima dodatnu kopiju 21. kromosoma.

Neki ljudi s Downovim sindromom imaju CAKUT, kao i neki s drugim vrstama kromosomskih abnormalnosti, poput trisomije 18. Međutim, kod kromosomskih abnormalnosti CAKUT nije jedini problem.

Drugi puta se utvrdi da osoba ima ČAKUT iako ga nitko drugi u obitelji nikada nije imao, iako se ne može pronaći genetski uzrok.

Dokazano je da neki čimbenici okoliša povećavaju rizik od CAKUT-a. Dvije od njih su dijabetes kod majke i prenatalna izloženost ACE inhibitorima (poput kaptoprila), no puno slučajeva ne može se pronaći uzrok.

Dijagnoza

CAKUT se danas često dijagnosticira prenatalno. To je postalo uobičajenije otkako je postalo standard skrbi za obavljanje sveobuhvatnih anatomskih pregleda (pomoću posebne vrste ultrazvuka) tijekom drugog tromjesečja trudnoće.

Međutim, ovaj test nije savršen, a ponekad se fetus kojem je prenatalno dijagnosticiran potencijalni CAKUT rodi bez ikakvih problema.

Ako postoji zabrinutost oko CAKUT-a, vrlo je korisno dobiti genetsko savjetovanje i njegu kod multidisciplinarnog tima. U nekim se slučajevima može preporučiti genetsko testiranje kako bi se stekla predodžba o točnoj prirodi problema. Vaš liječnik može vam dati ideju o potencijalnoj ozbiljnosti problema.

Anamneza i pregled presudni su dio dijagnostičkog postupka. Vaš će liječnik pitati o svim simptomima i prošlim medicinskim problemima.

Važno je otkriti je li još netko u obitelji imao problema s bubrezima ili s bolestima mokraćnog sustava. To može dati korisne naznake o određenom uzroku. Važno je shvatiti da čak i ako je uzrok genetski, to ne znači da će se CAKUT na isti način pojaviti kod svakog pojedinca u obitelji.

Osnovni testovi mogu igrati dijagnostičku ulogu. Na primjer, standardni testovi krvi mogu uključivati ​​kompletnu krvnu sliku i krvne markere koji se koriste za mjerenje funkcije bubrega. Osnovni testovi urina često su korisni. Koristeći neke od ovih nalaza, liječnici mogu dobiti procjenu koliko dobro izgleda da bubrezi funkcioniraju.

Slikovni testovi presudni su za razumijevanje određene anatomije koja je uključena. To mogu uključivati ​​testove poput sljedećeg:

• Uništavajući cistourethrogram
• Ultrazvuk bubrega
• Skeniranje bubrega diuretikom (pomoću injekcije radioaktivnog tragova)
• Skeniranje putem računalne tomografije (CT)
• Urografija magnetskom rezonancom (izvodi se na MRI aparatu)

Liječenje

Liječenje je prilagođeno specifičnom CAKUT-u i individualnoj kliničkoj situaciji. Ovim će osobama trebati kontinuirano praćenje, njegu i liječenje od strane zdravstvenih radnika s iskustvom u tim uvjetima.

Liječenje bubrežnih problema

Mnogi pojedinci s CAKUT-om i problemima s bubrezima na kraju će imati zatajenje bubrega. To znači da bubrezi više ne funkcioniraju dovoljno dobro za uklanjanje otpada, što dovodi do smrti ako se ne liječi. Da bi se to spriječilo, osoba treba kontinuirano liječenje dijalizom ili transplantaciju bubrega.

Poželjna je transplantacija bubrega, ali prikladan bubreg možda neće uvijek biti dostupan. Ako je to slučaj, netko s ozbiljnom bubrežnom bolešću možda će trebati na dijalizu dok ne postane dostupan odgovarajući bubreg davatelj.

Transplantacija bubrega trebala bi izliječiti osnovni problem. Međutim, nakon operacije pojedinac će morati doživotno uzimati imunosupresivne lijekove.

Korisno je odgoditi potrebu za dijalizom ili transplantacijom bubrega što je duže moguće. Jedan od važnih načina za to je pobrinuti se da krvni tlak ne postane previsok.

Kao rezultat toga, često se koriste jedan ili više lijekova za snižavanje krvnog tlaka, često lijekovi poput ACE inhibitora (poput kaptoprila) ili ARBS (poput losartana), što može odgoditi potrebu za terapijama zamjene bubrega.

Druge terapije ponekad mogu pomoći kod nekih drugih komplikacija bubrežne bolesti, poput hormona rasta za smanjenu visinu ili dodataka vitaminu D.

Liječenje problema donjeg mokraćnog sustava

Za probleme koji utječu na donji mokraćni sustav, možda je moguć kirurški popravak, ovisno o specifičnoj situaciji. Na primjer, operacija može ispraviti abnormalni uretralni ventil.

Postupak koji se naziva pijeloplastika može pomoći kirurškom ispravljanju bubrega koji se povećao ili operacija može pomoći urinu da normalno teče iz uretera u mokraćni mjehur. U određenim situacijama mogu biti potrebne druge vrste operacija.

Outlook

Nažalost, u nekim su slučajevima mogućnosti liječenja ograničene. Bebe rođene s bubrežnom agenezom oba bubrega obično umiru u roku od nekoliko dana od rođenja, no prognoza je za većinu vrsta CAKUT-a puno bolja.

Za mnoge vrste CAKUT-a funkcija bubrega se poboljšava u prvih nekoliko godina života, a zatim na visoravni neko vrijeme, prije nego što nadomjesna terapija bubrega (dijaliza ili transplantacija) postane potrebna kasnije u adolescenciji. Vaš liječnik može vam dati bolju ideju prognoze u vašoj situaciji.

Bavljenje problemima CAKUT-a može uzeti psihološki danak. Pacijentima i njegovateljima često je korisno dobiti emocionalnu i psihološku podršku od obučenog stručnjaka.

Genetika i nasljeđivanje

Ključno je potražiti pomoć obučenog genetičara kada se bavite CAKUT-om. To može biti korisno u početnoj dijagnozi, kao i u procjeni rizika za ostale članove obitelji. To može uključivati ​​dobivanje specijaliziranih vrsta krvnih testova kako bi se pokušalo identificirati određeni gen ili gene koji su možda bili uključeni. Također je korisno u svrhu planiranja obitelji.

Čini se da se neke vrste CAKUT-a nasljeđuju na autosomno dominantni način. To znači da bi netko s CAKUT-om imao 50% šanse da ga prenese na dijete (iako simptomi i problemi možda nisu potpuno isti).

Rjeđe, CAKUT može biti autosomno recesivan, što znači da bi osoba trebala naslijediti pogođeni gen od oba roditelja da bi bio pogođen (ne samo jedan). Ali velik dio vremena gen se ne može identificirati , tako da se točan rizik ne može utvrditi.

Riječ iz vrlo dobrog

CAKUT predstavlja raznolik niz problema zbog kojih se bubreg ili drugi dijelovi mokraćnog sustava ne razvijaju pravilno. Iako su pojedinačno neuobičajeni, kao skupina utječu na značajan broj ljudi.

O tom se stanju može puno naučiti, ali vaš tim za liječenje pomoći će vam da razumijete detalje svoje situacije. Suradnja s interdisciplinarnim zdravstvenim timom pomoći će vam da donesete najbolje odluke o liječenju za vas.