Simptomi i liječenje Hirschsprungove bolesti

Hirschsprungova bolest urođeni je uzrok začepljenja ili začepljenja crijeva. To je neuobičajeno, javlja se u otprilike jednom na svakih 5000 poroda.

Uzrokovano je nedostatkom ganglijskih stanica (živčanih stanica) na kraju debelog crijeva i rektuma. Uobičajena peristaltika zahtijeva ove ganglijske stanice, pa bez njih ne dobivate valovite kontrakcije crijeva koje pokreću stvari, što dovodi do toga da se one stegnu i blokiraju prolazak stolice iz debelog crijeva. To dovodi do zatvora, što je klasični simptom ovog poremećaja.

Simptomi

Novorođene bebe obično prođu svoje prvo pražnjenje crijeva (crni katranski mekonij) unutar prva dvadeset i četiri sata života.

Većina djece s Hirschsprungovom bolešću imat će kašnjenje u prenošenju mekonija. Neki drugi će razviti kronični zatvor kasnije u prvom mjesecu života. U svakom slučaju, može dovesti do začepljenja crijeva, s mnogim povezanim znakovima i simptomima, uključujući:

• Natezanje trbuha
• Povraćanje, što može biti žučno
• Loše hranjenje
• Loše debljanje

Testiranje

Testiranje koje se može obaviti za dijagnozu Hirschsprungove bolesti i uključuje:

• X-zrake koje mogu pokazati plinovito napuhavanje crijeva i odsutnost plina i stolice u rektumu
• Barij klistir, koji može pokazati prijelaznu zonu ili područje između normalnog debelog crijeva i suženog područja na koje utječe nedostatak ganglijskih stanica
• Analna manometrija, test kojim se mjeri tlak unutarnjeg analnog sfinktera u rektumu

Da bi se potvrdila dijagnoza, radi se rektalna biopsija koja bi trebala pokazati nedostatak ganglijskih stanica na kraju debelog crijeva i rektuma.

Testiranje sumnje na Hirschsprung obično treba započeti barijnom klistirkom. Ako je barij klistir normalan, tada postoji vrlo mala vjerojatnost da dijete ima Hirschsprung. Djeca s abnormalnim barijnim klistirima ili koja ne uspijevaju redovito liječiti zatvor, tada bi trebala nastaviti s rektalnom biopsijom.

Tretmani

Liječenje Hirschsprungove bolesti vrši se kirurškim popravkom, koji se sastoji od prvo stvaranja kolostome, a zatim kasnije uklanjanja dijela debelog crijeva bez ganglijskih stanica i povezivanja zdravih dijelova natrag (operacija izvlačenja).

Ponekad je moguće napraviti jednofazni postupak izvlačenja ili čak operaciju napraviti laparoskopski.

Vrsta kirurškog popravka vjerojatno će ovisiti o konkretnom slučaju vašeg djeteta. Primjerice, neka su dojenčad previše bolesna kad im se prvi put dijagnosticira da imaju operaciju u jednoj fazi.

Što trebate znati o Hirschsprungovoj bolesti

Ostale stvari koje treba znati o Hirschsprungovoj bolesti uključuju sljedeće:

• Naziva se i urođenim aganglionskim megakolonom
• Češća je u dječaka
• Može biti povezan s Downovim sindromom, Waardenburgovim sindromom, neurofibromatozom i drugim sindromima, a smatra se da je uzrokovan mutacijama mnogih različitih gena
• Iako je tipično bolest novorođenčadi, na Hirschsprung se ponekad sumnja kod starije djece s kroničnim zatvorom, pogotovo ako nikada nisu samostalno imali nuždu samostalno bez klistiranja ili čepića ili nisu razvili kronični zatvor sve do odvikavanja od dojenja.
• Nazvan je po Haraldu Hirschsprungu, patologu koji je opisao dvoje djece s poremećajem 1887. u Kopenhagenu

Dječji gastroenterolog i dječji kirurg mogu biti od pomoći u dijagnosticiranju i liječenju vašeg djeteta s Hirschsprungovom bolešću.