Multipla skleroza (MS) nije izravno nasljedna bolest. To podrazumijeva da se MS ne prenosi definitivno kroz generacije obitelji (na primjer, nećete automatski razviti MS jer ga imaju vaša mama, tata ili brat).
Međutim, MS ima naslijeđenu komponentu. Neki ljudi imaju veću vjerojatnost da će razviti MS od drugih, na temelju njihove genetske građe.
monkeybusinessimages / Getty ImagesStatistika i MS
Gledajući statistiku, nadamo se da vam može pomoći da bolje razumijete ulogu gena u povećanju vašeg rizika ili rizika od obolijevanja od MS-a.
Uzmite u obzir sljedeće:
- U općoj populaciji osoba ima 0,1% do 0,2% šanse da razvije MS. To znači da će približno 1 na 500 do 750 ljudi dobiti MS tijekom svog života.
- Rizik za osobu povećava se na 2% do 4% ako ima bratu ili sestru s MS-om.
- Djeca ljudi s MS-om imaju još veći rizik od razvoja MS-a od 3% do 5%.
- Najveći rizik od nastanka MS dolazi kada je identični blizanac osobe s MS-om. U tim je slučajevima rizik oko 30%.
Ključna stvar
Činjenica da jednojajčani blizanac nekoga s MS-om neće uvijek razviti MS (iako dijele istu DNK) vodi kući do točke da osim gena moraju igrati i drugi čimbenici.
Genetske studije i MS
Osim obiteljskih studija i statistike, stručnjaci pomno promatraju specifične gene povezane s patogenezom MS-a.
U velikom istraživanju na preko 47 000 ljudi s MS-om, istraživači su identificirali preko 230 varijanti gena povezanih s povećanom šansom za razvoj MS-a.
Genetska varijanta je druga riječ za mutirani gen, što znači da postoji promjena u sekvenci DNA unutar gena.
Preciznije, ovo je istraživanje pronašlo 32 genetske varijante unutar glavnog kompleksa histokompatibilnosti (MHC), kao i jednu genetsku varijantu na kromosomu X (prvi "MS gen" pronađen na spolnom kromosomu). Dvjesto genetičkih varijanti pronađeno je izvan MHC-a.
Glavni kompleks histokompatibilnosti (MHC)
Već neko vrijeme stručnjaci povezuju MS s genima u MHC regiji. MHC je sofisticirani skup gena koji kodira proteine koji pomažu imunološkom sustavu da prepozna strane tvari u tijelu.
Ako je jedan ili više ovih gena mutiran, imunološki sustav može se pogrešno vezati za (i potaknuti napad) na normalne, zdrave tvari (poput proteina koji čine mijelinsku ovojnicu, kao u slučaju MS).
Osim neprimjerenog vezanja na proteine u MS-u, istraživanja sugeriraju da geni unutar MHC regije mogu utjecati na ozbiljnost MS-a neke osobe i komunicirati s potencijalnim čimbenicima okoliša, osobito s vitaminom D.
B Ćelije
Gornja studija također je pronašla višak ovih genetski inačica povezanih s MS-om u B stanicama. Ovo otkriće implicira da su B stanice (vrsta stanica imunološkog sustava) možda uključene u najraniju fazu razvoja MS.
Zanimljivo je da nove MS terapije, ponajprije Ocrevus (okrelizumab), ciljaju B stanice.
Izvan vaših gena
Iako vas geni mogu predisponirati ili učiniti ranjivijima za razvoj MS-a, moraju biti prisutni određeni čimbenici u vašem okruženju koji će pokrenuti bolest da se konačno manifestira.
Iako precizni faktori još nisu sve razvrstani, istraživači sumnjaju da su možda u pitanju sljedeći krivci:
- Vitamin D
- Crijeva bakterija
- Pušenje
- Virusne infekcije, poput Epstein-Barr virusa
Poanta
Vjerojatno jedinstvena i složena interakcija između vaših gena i vašeg okruženja određuje hoćete li razviti MS ili ne.
Riječ iz vrlo dobrog
Ovdje poručujemo da kući treba reći da genetika, iako nije naslijeđena, igra ulogu u razvoju MS-a, a to podržavaju i genetske i obiteljske studije.
Trenutno ne postoji standardni genetski test za MS. Čak i ako je to ipak bilo važno, imajte na umu da nošenje određenih "gena povezanih s MS-om" samo čini osjetljivijima za razvoj bolesti. I drugi čimbenici igraju ulogu.
-stroke.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
