Neurofibromatoza tip 2 (NF2)

Neurofibromatoza tip 2 jedna je od tri vrste genetskih poremećaja živčanog sustava koja uzrokuje rast tumora oko živaca. Tri vrste neurofibromatoze su tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) i švanomatoza. Procjenjuje se da 100 000 Amerikanaca ima oblik neurofibromatoze. Neurofibromatoza se javlja i kod muškaraca i kod žena svih etničkih pripadnosti.

Neurofibromatoza se može naslijediti u autosomno dominantnom uzorku ili je posljedica nove genske mutacije kod pojedinca. Gen za neurofibromatozu tipa 2 nalazi se na 22. kromosomu.

Simptomi

Neurofibromatoza tipa 2 rjeđa je od NF1. Utječe na oko 1 na 40 000 ljudi. Simptomi uključuju:

• tumori u tkivu oko osmog lubanjskog živca (nazvani vestibularni švanomi)
• gubitak ili nagluhost sluha ili zujanje u uhu (zujanje u ušima)
• tumori na leđnoj moždini
• meningioma (tumor na membrani koji pokriva leđnu moždinu i mozak) ili drugi tumori na mozgu
• mrena u očima u djetinjstvu
• problemi s ravnotežom
• slabost ili utrnulost ruke ili noge

Dijagnoza

Simptomi neurofibromatoze tipa 2 obično se primjećuju između 18 i 22 godine starosti. Najčešći prvi simptom je gubitak sluha ili zujanje u ušima (zujanje u ušima). Da bi dijagnosticirao NF2, liječnik traži švanom duž obje strane osmog lubanjskog živca ili obiteljsku anamnezu NF2 i jedan švannom na osmom lubanjskom živcu prije 30. godine. Ako na osmom kranijalnom živcu nema švanoma, tumori u drugim dijelovi tijela i / ili mrena u očima u djetinjstvu mogli bi pomoći u potvrđivanju dijagnoze.

Budući da kod neurofibromatoze tipa 2 može biti prisutan gubitak sluha, napravit će se test sluha (audiometrija). Testovi slušnog evociranog odgovora moždanog debla (BAER) mogu vam pomoći utvrditi funkcionira li osmi lubanjski živac ispravno. Snimanje magnetskom rezonancom (MRI), računalna tomografija (CT) i X-zrake koriste se za traženje tumora u i oko slušnih živaca. Genetsko testiranje krvnim testom može se obaviti kako bi se pronašli nedostaci u genu NF2.

Liječenje

Liječnici ne znaju kako zaustaviti rast tumora u neurofibromatozi. Operacija se može koristiti za uklanjanje tumora koji uzrokuju bol ili probleme s vidom ili sluhom. Za smanjenje veličine tumora mogu se koristiti kemijski ili zračni tretmani.

U NF2, ako operacija uklonjena vestibularnim švanomom uzrokuje gubitak sluha, slušni implantat moždanog debla može se koristiti za poboljšanje sluha.

Ostali simptomi poput boli, glavobolje ili napadaja mogu se riješiti lijekovima ili drugim tretmanima.

Suočavanje i podrška

Briga za nekoga, posebno za dijete, s kroničnim stanjem poput neurofibromatoze može biti izazov.

Da biste se lakše snašli:

• Pronađite liječnika primarne zdravstvene zaštite kojem možete vjerovati i koji može koordinirati skrb o vašem djetetu s drugim stručnjacima.
• Pridružite se grupi za podršku roditeljima koji brinu o djeci s neurofibromatozom, ADHD-om, posebnim potrebama ili kroničnim bolestima općenito.
• Prihvatite pomoć za dnevne potrebe poput kuhanja, čišćenja, brige za svoju drugu djecu ili jednostavno davanja potrebne pauze.
• Potražite akademsku podršku za djecu s poteškoćama u učenju.