Pregled poremećaja spektra Neuromyelitis Optica

Poremećaj spektra Neuromyelitis optica (NMOSD) rijetka je bolest mozga i kralježnice. Primarni simptomi uključuju upalu vidnog živca (optički neuritis) i kralježnice (mijelitis).

Myelin Sheath i uloga koju igra u MS-u

Stanje je kronično. Često započinje tijekom djetinjstva, ali može započeti i u odrasloj dobi (često tijekom 40-ih godina osobe). Karakteriziraju ga ozbiljni, iscrpljujući simptomi koji mogu rezultirati sljepoćom i paralizom. Ovi ozbiljni simptomi rezultat su onoga što se naziva "demijelinizirajućim autoimunim upalnim procesom" koji utječe na središnji živčani sustav (mozak i kralježnični stup).

Ostala uobičajena imena za NMOSD uključuju:

• NMO
• Devićeva bolest
• Optički neuromijelitis
• Neuromyelitis optica (NMO)
• Optikomijelitis

andresr / Getty Images

Što je demijelinizirajući autoimuni upalni proces?

Demijelinizirajuća autoimuna upala nastaje kada imunološki sustav napada prekrivač živaca, koji se naziva mijelinska ovojnica. Mielinska ovojnica dizajnirana je za zaštitu živaca. Kada je ovaj zaštitni sloj oštećen, dolazi do upale i ozljede živčanih vlakana, što na kraju dovodi do više područja ožiljaka (nazvanih skleroza). U NMOSD-u su zahvaćeni živci prvenstveno vidni živci (živci koji prenose signale od očiju do mozga) i leđna moždina.

Simptomi

Uobičajeni simptomi NMOSD-a mogu uključivati:

• Bolovi u očima
• Gubitak vida
• Slabost gornjih i donjih ekstremiteta (ruku i nogu)
• Paraliza gornjih i donjih ekstremiteta
• Gubitak kontrole mokraćnog mjehura
• Gubitak kontrole crijeva
• Nekontrolirano štucanje i povraćanje

Stanje obično uključuje epizode koje se mogu dogoditi u razmacima od nekoliko mjeseci ili čak godina. Između pojave napada, neki ljudi nemaju simptome. Ovo se asimptomatsko razdoblje naziva remisijom.

Kardinalni simptomi NMOSD-a potječu iz jednog od dva procesa, uključujući:

1. Optički neuritis: Ovo je upala vidnog živca, što dovodi do bolova u oku i poremećaja u jasnom vidu (oštrini). Pogođeno je ili jedno oko (jednostrani optički neuritis) ili bi oba oka mogla biti simptomatska (nazvana bilateralni optički neuritis).
2. Mijelitis: To se ponekad naziva i "poprečnim mijelitisom" zbog sudjelovanja motoričke, osjetne i autonomne funkcije (živaca koji upravljaju kontrolom crijeva i mjehura). Poprečni mijelitis može uzrokovati naglo oštećenje osjeta, motoričke kontrole i autonomne funkcije (ponekad u roku od 24 sata). Simptomi NMOSD-a mogu biti identični simptomima poprečnog mijelitisa s nepoznatim uzrokom.

Simptomi mijelitisa mogu uključivati:

• Glavobolja i bolovi u leđima
• Bolovi u rukama, nogama ili kralježnici
• Blaga do teška paraliza (naziva se parapareza kada je djelomična paraliza i paraplegija kada je potpuni gubitak osjeta i motoričke funkcije)
• Gubitak kontrole mokraćnog mjehura ili crijeva
• Senzorni gubitak

U početnim fazama poremećaja NMOSD se lako može zamijeniti s multiplom sklerozom (MS) i često se pogrešno dijagnosticira.

Medicinski stručnjaci nekad su vjerovali da je NMOSD jednostavno oblik multiple skleroze, ali danas misle da je to možda sasvim drugo stanje. Iako su neki simptomi vrlo slični, simptomi su ozbiljniji u onih s NMOSD-om nego u onih s MS-om. Druga je razlika što oni s NMOSD-om često imaju problema s vidom na oba oka, dok je češće poznato da multipla skleroza uzrokuje probleme s vidom na samo jednom oku.

Vrste

Postoje dvije vrste NMOSD-a, uključujući:

1. Obnavljajući oblik: To uključuje pojave bolesti koje se javljaju tijekom razdoblja oporavka između epizoda. Ovaj je tip najčešći oblik NMOSD-a, a žene su pogođenije pogođene od muškaraca.
2. Monofazni oblik: Sastoji se od jedne epizode koja traje 30 do 60 dana. Muškarci i žene podjednako su skloni dobiti ovu vrstu NMOSD-a.

Komplikacije

Moguće komplikacije poremećaja spektra neuromyelitis optica uključuju:

• Sljepoća ili oštećenje vida
• Paraliza jednog uda
• Ukočenost, slabost ili grčevi mišića
• Gubitak kontrole mokraćnog mjehura ili crijeva
• Depresija
• Kronični umor

Uzroci

Iako točan uzrok NMOSD-a još nije otkriven, preko 90% osoba s NMOSD-om izvještava da nemaju poznatu rodbinu s tim stanjem. U polovici slučajeva dijagnosticirani su izvijestili da imaju obiteljsku anamnezu neke vrste autoimunih bolesti, što ukazuje na veliku mogućnost da je NMOSD povezan s genetskom predispozicijom. Ali osnovni uzrok autoimunosti nije dobro razumljiv.

NMOSD je jedna od raznolike skupine bolesti koja uključuje određeni protein koji funkcionira kao antitijelo (nazvano autoantitije aquaporin-4 [AQP4]). Iako protutijela obično napadaju i ubijaju patogene poput bakterija i virusa, kada osoba ima autoimunu bolest poput NMOSD-a, neka protutijela napadaju vlastite proteine ​​osobe, umjesto da napadaju patogene.

Stručnjaci smatraju da su autoimune bolesti poput NMOSD-a rezultat imunološkog sustava tijela koji štiti od napadača, poput virusa ili bolesti. Tijelo tada počinje greškom napadati zdravo tkivo iz nekog razloga koji nije dobro razumljiv.

Dijagnoza

Postoji nekoliko testova usmjerenih na dijagnosticiranje NMOSD-a. Vaš zdravstveni radnik može provesti nekoliko dijagnostičkih testova ako postoji sumnja na NMOSD, uključujući:

• Snimanje magnetske rezonancije (MRI) mozga i leđne moždine
• Razni testovi za procjenu funkcije vidnih živaca
• Krvne pretrage za provjeru biomarkera (mjerljive tvari u kojima, kad su prisutne, mogu predvidjeti prisutnost bolesti)
• Uzorci kičmene tekućine za provjeru biomarkera nazvanog AQP4-Ab (ovaj biomarker može razlikovati multiplu sklerozu i NMOSD)

Liječenje

NMOSD se smatra neizlječivim, ali prema studiji iz 2016. postoji nekoliko načina liječenja koji se mogu isprobati, uključujući:

• Kortikosteroidni lijekovi: Daje se intravenozno tijekom akutnog napada otprilike pet dana radi poboljšanja simptoma
• Imunosupresivi: Spriječite daljnje recidive usporavanjem napada imunološkog sustava na živce. Ta sredstva uključuju Azathioprine, Rituximab i nedavno odobreni FDA Eculizumab.
• Plazmafereza: Postupak za koji je utvrđeno da učinkovito uklanja antitijela protiv AQP4 iz krvi.
• Lijekovi protiv bolova
• Lijekovi za spastičnost (ukočenost)
• Lijekovi za pomoć u kontroli mjehura

Riječ iz Verywella

Iscrpljujući simptomi koji se mogu pojaviti kod onih s NMOSD-om mogu biti poražavajući, pogotovo uzimajući u obzir da je ovo bolest relativno mlade osobe. Simptomi mogu preći u paralizu, sljepoću ili čak uključuju mišiće koji kontroliraju disanje. Zbog širokog spektra različitih simptoma NMOSD-a, prognoza i liječenje svake osobe bit će različiti. Preuzimanje kontrole nad stvarima koje možete učiniti, poput izgradnje mreže podrške - kao i učenje puštanja stvari koje ne možete kontrolirati - su vitalne vještine suočavanja s onima s NMOSD-om kojima je cilj održati najvišu moguću kvalitetu života.