Pregled Ohtahara sindroma

Ohtahara sindrom rijetka je vrsta epilepsije koja započinje tijekom djetinjstva. Naziva se još i rana dječja epileptička encefalopatija. Djeca koja imaju Ohtahara sindrom doživljavaju napadaje i imaju ozbiljne probleme u razvoju.

Ova vrsta epilepsije povezana je s karakterističnim uzorkom koji se može prepoznati na elektroencefalogramu (EEG). Lijekovi protiv epilepsije (AED) obično su potrebni za pomoć u liječenju napadaja.

Ovo se stanje ne može izliječiti i obično se ne očekuje da djeca koja imaju Ohtahara sindrom prežive nakon ranog djetinjstva. Postoje iznimke, a neki ljudi s ovim sindromom mogu i dalje živjeti u odrasloj dobi, ali imaju tendenciju trajne epilepsije i tjelesnih i kognitivnih deficita.

Simptomi

Djeca koja imaju Ohtahara sindrom najraniji napadi doživljavaju prije navršene 3 mjeseca života. Pri rođenju se mogu činiti zdravima, ali u nekoliko tjedana mogu početi trzati pokrete. U nekim se slučajevima majke mogu sjetiti da je njihova beba tijekom trudnoće zapravo počela nestalno kretati.

Bebe koje imaju Ohtahara sindrom mogu doživjeti nekoliko vrsta napadaja. Najčešći tipovi napadaja u Ohtahara sindromu uključuju:

Tonični napadaji: Ovo je najčešća vrsta napadaja koji se javlja kod Ohtahara sindroma. Karakterizira ga ukočenost ruku i nogu, obično traje nekoliko sekundi.

Generalizirani tonično-klonički napadaji: Ova vrsta napadaja uključuje pokrete ruku i nogu, obično zahvaćajući obje strane tijela.

Bebe mogu trzati pokretima očiju ili glave tijekom generaliziranog toničko-kloničkog napadaja. Ovi napadaji uključuju i oslabljenu svijest, ali može biti teško prepoznati da dojenče ima oslabljenu svijest.

Žarišni napadaji: To su napadaji koji uglavnom zahvaćaju samo jedan dio tijela ili jednu stranu tijela. Uključuju ponavljajuće pokrete trzanja i traju nekoliko sekundi. Žarišni napadaji mogu uključivati ​​oštećenu svijest, a kao i kod generaliziranih toničko-kloničkih napadaja, možda će biti teško prepoznati je li oštećena svijest dojenčeta.

Dječji grčevi: To su kratki, nagli pokreti koji mogu trajati samo sekundu. Mogu obuhvaćati vrat i / ili jednu ili obje ruke ili noge.

Mioklonski napadaji: Ovi napadaji uglavnom uključuju ponavljajuće trzaje koji utječu na jednu ili obje strane tijela. Mogu trajati nekoliko minuta, a obično ih prati iscrpljenost i razdoblje spavanja.

Djeca koja imaju Ohtahara sindrom mogu imati više vrsta napadaja.

Problemi u razvoju

Obično su prisutni i razvojni problemi, poput nedostatka motoričkih i kognitivnih vještina. Na primjer, bebe možda neće posezati za predmetima kao što se očekivalo za njihovu dob. Bebe s ovim stanjem možda neće obraćati pažnju na roditelje i često se ne okreću gledajući predmete očima ili glavom.

Prepoznavanje Ohtahara sindroma

Roditelji nove bebe mogu biti izazov prepoznati razvojne probleme i napadaje. Čak i ako ste prije imali drugu djecu, može biti teško utvrditi razvija li se vaše novorođenče prema očekivanjima.

Čak i potpuno zdrava dojenčad često imaju pokrete mišića koji se ne čine dobro kontroliranima. Međutim, napadaji se razlikuju od kretanja većine beba jer su obično nestalni. Napadaji obično traju nekoliko sekundi, a obično slijede razdoblje ekstremne iscrpljenosti ili sna.

Ako niste sigurni razvija li se vaša beba kako se očekuje za njezinu dob, svakako posjetite djetetovog pedijatra. Tipično pružatelji zdravstvenih usluga koji imaju iskustva s brigom o bebama mogu procijeniti funkcioniraju li mala dojenčad kako se očekuje za njihovu dob.

Uzroci

Ohtahara sindrom povezan je s abnormalnostima u djetetovom mozgu. Ovo stanje je vrsta encefalopatije.

Encefalopatija je abnormalnost u strukturi i funkciji mozga. Može biti blaga ili ozbiljna. Ohtahara sindrom je teška vrsta encefalopatije. Izmijenjena moždana struktura ovog sindroma ometa djetetovu sposobnost da nauči kako koristiti svoje mišiće. Dok rastu, bebe s ovom vrstom encefalopatije ne mogu naučiti hodati, razgovarati, vidjeti i komunicirati s drugima.

Encefalopatija također uzrokuje napadaje. Napadaji su epizode u kojima se neuroni u mozgu aktiviraju na nepredvidiv način. Kad dijete ima encefalopatiju, neuroni nisu uređeni onako kako bi to normalno bilo, a to dovodi do neuređenog i kaotičnog aktiviranja neurona, što uzrokuje nehotično trzanje mišića i oslabljenu svijest o napadaju.

Utvrđeno je da bebe s ovim sindromom oštećuju proteine ​​u mozgu. Ova oštećenja mogu biti uzrok strukturnih promjena koje se događaju kako se mozak razvija.

Faktori rizika

S ovim stanjem nisu utvrđeni nikakvi čimbenici rizika. Bilo je nekoliko mutacija gena povezanih sa Ohtahara sindromom, uključujući mutacije gena STXBP1,SCN2Agen i ARX gen. Međutim, obrazac nasljeđivanja nije jasan.

Neka djeca koja imaju to stanje nemaju pridružene genske mutacije, pa se ponekad vjeruje da se pojavljuju i sporadično (bez objašnjenja).

Dijagnoza

Ohtahara sindrom dijagnosticira se na temelju kombinacije djetetove povijesti napadaja i razvojnih problema, fizikalnog pregleda, EEG-a i testova slikanja mozga. Ako postoji zabrinutost zbog drugih bolesti, poput encefalitisa (infekcije mozga), tada će biti potrebni dodatni testovi kako bi se bolest mogla identificirati i liječiti.

Sistematski pregled

Dojenčad koja imaju Ohtahara sindrom može imati povećani ili smanjeni tonus mišića. Njihovi mišići mogu biti donekle ukočeni ili disketni. Bebe s ovim stanjem također mogu imati abnormalne reflekse i možda ne prate predmete očima. Njihovo kretanje oka također može biti trzavo.

Pregled male dojenčadi vrlo je suptilan proces. Vaše će dijete trebati pregledati pedijatar, dječji neurolog ili neonatolog (pedijatar specijaliziran za brigu o mladoj ili prerano rođenoj djeci) radi procjene ovog prilično složenog neurološkog stanja.

Dijagnostička ispitivanja

Nekoliko dijagnostičkih testova može vam pomoći u dijagnosticiranju uzroka napadaja vašeg djeteta. Dijagnostički testovi koji se mogu koristiti kod Ohtahara sindroma uključuju:

Elektroencefalogram (EEG): EEG je neinvazivni test moždanih valova. Ovaj test uključuje postavljanje ravnih metalnih diskova na tjeme vašeg djeteta. Ovi diskovi otkrivaju aktivnost moždanih valova, koja se čita kao valni obrazac na računalu ili ispisu. EEG uzorak viđen u Ohtahara sindromu opisuje se kao obrazac suzbijanja praska. To se vidi kao veliki skokovi koji se izmjenjuju s malim valovima i niskom moždanom aktivnošću.

Snimanje mozga: Testovi sa slikom mozga koji se obično rade za procjenu Ohtahara sindroma uključuju snimanje magnetske rezonancije mozga (MRI) i računalnu tomografiju mozga (CT). Ovi testovi stvaraju sliku o strukturi mozga.

Većina djece koja imaju Ohtahara sindrom imaju nerazvijena područja mozga i izmijenjenu strukturu mozga, što se identificira na ovim testovima za snimanje.

Lumbalna punkcija (LP): Ovaj test nije uobičajeni dio procjene za Ohtahara sindrom, ali je često potreban u procjeni drugih vrsta encefalopatije. Ako vaše dijete ima vrućicu ili druge znakove infekcije, možda će trebati imati LP kako bi saznalo postoji li infekcija koja se liječi.

Liječenje

Postoji nekoliko mogućnosti liječenja koje se koriste za upravljanje Ohtaharinim sindromom, ali ne postoji lijek. Ovi tretmani mogu pomoći u smanjenju učestalosti i ozbiljnosti napadaja, ali nisu učinkoviti u rješavanju razvojnih problema.

AED-ovi

Nekoliko lijekova može se koristiti za kontrolu dječjih napadaja. AED koji se preporučuju za liječenje Ohtahara sindroma uključuju Topamax (topiramat), Zonegran (zonisamid), Sabril (vigabatrin) i Felbatol (felbamat) i drugi. Budući da je vaša beba mlada i možda neće moći progutati, lijekovi se mogu davati u tekućem ili injekcijskom obliku.

Liječenje steroidima

Encefalopatija se često liječi steroidima. Za liječenje Ohtaharinog sindroma korišteni su visoki dozi steroidi poput adrenokortikotrofnog hormona (ACTH) ili metilprednizona. Budući da steroidi djeluju vrlo različito od AED-a, djeca mogu dobiti oba.

Ketogena dijeta

Ova dijeta sadrži puno masnoća, a malo bjelančevina i ugljikohidrata. Sprječava napadaje kroz metabolički proces nazvan ketoza koji se javlja kao odgovor na ovu hranjivu kombinaciju. Budući da vaše dijete možda još uvijek neće moći jesti i žvakati, dijeta se može primjenjivati ​​u tekućem obliku.

Transkranijalna stimulacija

Druga tehnika, transkranijalna stimulacija istosmjernom strujom visoke razlučivosti (HD-tDCS) neinvazivna je metoda davanja električne stimulacije mozgu pomoću elektroda koje su površno postavljene na vlasište. Studije su rađene pomoću dnevnih sesija stimulacije za liječenje Ohtahara sindroma, ali se ne koristi kao standardni tretman.

Kirurgija epilepsije

Vatrostalna epilepsija je epilepsija koja se ne poboljšava medicinskim liječenjem. U nekim se slučajevima refraktarna epilepsija liječi kirurškim zahvatom. Operacija napadaja u Ohtaharinom sindromu može uključivati ​​presijecanje korteksa, što uključuje rezanje područja mozga kako bi se spriječilo širenje kaotične živčane aktivnosti.

Fizikalna i kognitivna terapija

Kako vaše dijete stari, briga o sebi može postati problem. Neka djeca s Ohtahara sindromom mogu imati blagi oblik bolesti. Ako je to slučaj za vaše dijete, terapija može maksimizirati njegovu sposobnost hodanja, razgovora, učenja i interakcije s drugima. Terapija je individualizirana na temelju potreba i sposobnosti vašeg djeteta.

Palijativna skrb

Za neke je obitelji palijativna skrb moguća. Ova vrsta njege uključuje udobnost i kontrolu boli. Iako je to pristup koji se često koristi u liječenju ljudi kratkog životnog vijeka, palijativna skrb također može biti važna za obitelji koje se suočavaju s velikim invaliditetom.

Riječ iz vrlo dobrog

Ako su vašem djetetu kao dojenče dijagnosticirani ozbiljni razvojni problemi, vatrostalni napadi ili Ohtahara sindrom, normalno je da budete vrlo zabrinuti. Ovo je porazno stanje i roditeljima je emocionalno teško

Vjerojatno će vam trebati pomoć u suočavanju sa svim vašim pitanjima i strepnjama. Članovi obitelji i prijatelji često žele biti podrška, ali ne znaju kako. Dok se brinete o svojoj bebi, može vam pomoći da pronađete grupu za podršku roditeljima i iskoristite bilo kakvu profesionalnu podršku i savjetovanje koje su vam na raspolaganju.