KONGENITALNA AMEGAKARIOCITNA TROMBOCITOPENIJA

Simptomi urođene amegakariocitne trombocitopenije

Većina ljudi s CAMT identificira se u djetinjstvu, obično nedugo nakon rođenja. Slično drugim uvjetima s trombocitopenijom, krvarenje je često jedan od prvih simptoma. Krvarenje se obično javlja u koži (koja se naziva purpura), ustima, nosu i gastrointestinalnom traktu. Gotovo sva djeca s dijagnozom CAMT imaju neke nalaze kože. Krvarenje najviše zabrinjava intrakranijalno (moždano) krvarenje, ali srećom to se ne događa često.

Većina nasljednih sindroma zatajenja koštane srži poput Fanconijeve anemije ili kongenite diskeratoze imaju očite urođene nedostatke. Dojenčad s CAMT-om nemaju specifične urođene mane povezane s tim stanjem. To može pomoći razlikovati CAMT od drugog stanja koje se javlja pri rođenju, a naziva se trombocitopenija bez sindroma radijusa. Ovo stanje ima ozbiljnu trombocitopeniju, ali karakterizira skraćena podlaktica.

Dijagnoza

Test kompletne krvne slike (CBC) uobičajeni je test krvi koji se uzima kad netko krvari iz nepoznatih razloga. U CAMT-u CBC otkriva ozbiljnu trombocitopeniju, s brojem trombocita obično manjim od 80 000 stanica po mikrolitru bez anemije (nizak broj crvenih krvnih stanica) ili promjena u broju bijelih krvnih stanica. Brojni su razlozi da novorođenče ima trombocitopeniju, pa će obrada vjerojatno uključivati isključivanje višestrukih infekcija, poput rubeole, citomegalovirusa i sepse (teška bakterijska infekcija). Trombopoietin (koji se naziva i megakariocitni faktor rasta i razvoja) je protein koji potiče proizvodnju trombocita. Razine trombopoietina u ljudi s CAMT-om su povišene.

Nakon što se isključe češći uzroci trombocitopenije, možda će biti potrebna biopsija koštane srži za procjenu stvaranja trombocita. Biopsija koštane srži u CAMT-u otkrit će gotovo potpuno odsustvo megakariocita, krvne stanice koja stvara trombocite.Kombinacija jako niskog broja trombocita i odsutnosti megakariocita dijagnostička je za CAMT. CAMT je uzrokovan mutacijama u MPL genu (trombopoetinski receptor). Nasljeđuje se na autosomno recesivni način, što znači da oba roditelja moraju nositi osobinu svog djeteta da bi razvila stanje. Ako su oba roditelja nositelji, imaju 1 od 4 šanse za dijete s CAMT-om. Ako se želi, može se poslati genetsko testiranje radi traženja mutacija u genu MPL, ali ovo ispitivanje nije potrebno za postavljanje dijagnoze.

Liječenje

Početno liječenje usmjereno je na zaustavljanje ili sprečavanje krvarenja transfuzijom trombocita. Transfuzija trombocita može biti vrlo učinkovita, ali rizike i koristi treba pažljivo odvagnuti, jer neki ljudi koji primaju više transfuzija trombocita mogu razviti antitijela trombocita, smanjujući učinkovitost ovog liječenja. Iako se neki oblici trombocitopenije mogu liječiti trombopoietinom, jer ljudi s CAMT nemaju dovoljno megakariocita za adekvatno stvaranje trombocita, oni ne reagiraju na ovaj tretman.

Iako su u početku zahvaćeni samo trombociti, s vremenom se mogu razviti anemija i leukopenija (nizak broj bijelih krvnih stanica). Ovo snižavanje sve tri vrste krvnih stanica naziva se pancitopenija i može rezultirati razvojem ozbiljne aplastične anemije. To se obično događa između 3-4 godine starosti, ali se kod nekih pacijenata može dogoditi i u starijoj dobi.

Jedina ljekovita terapija amegakariocitne trombocitopenije trenutno je transplantacija matičnih stanica (ili koštane srži). Ovaj postupak koristi matične stanice usko podudarnih darivatelja (obično braće i sestara ako je dostupan) za nastavak proizvodnje krvnih stanica u koštanoj srži.

Riječ iz vrlo dobrog

Otkrivanje da vaša beba ima kronično zdravstveno stanje nedugo nakon rođenja može biti poražavajuće. Srećom, transfuzija trombocita može se koristiti za sprečavanje epizoda krvarenja, a transplantacija matičnih stanica može biti ljekovita. Razgovarajte s djetetovim liječnikom o svojim problemima i pobrinite se da razumijete sve mogućnosti liječenja.