Ispitivanje genetike kod Parkinsonove bolesti

Genetska ispitivanja na Parkinsonovu bolest mogu igrati važnu ulogu u dijagnosticiranju bolesti. Znanstvenici se nadaju da će znanje koje pruža genetika u konačnici pomoći usporiti ili zaustaviti njegovo napredovanje.

Geni se nose u našoj DNK, jedinice nasljeđivanja koje određuju osobine koje se prenose s roditelja na dijete. Od majki i očeva nasljeđujemo oko 3 milijarde parova gena. Oni određuju boju naših očiju, koliko možemo biti visoki i, u nekim slučajevima, rizik koji imamo u razvoju određenih bolesti.

Kao liječnik znam ulogu koju genetika igra u određivanju našeg zdravlja. Stupanj utjecaja koji imaju naši geni varira ovisno o bolesti, ali i okolišni čimbenici i genetika u određenoj mjeri pridonose razvoju bolesti.

Andrew Brookes / Getty Images

Ispitivanje genetike kod Parkinsonove bolesti

U Parkinsonovoj bolesti, velika većina slučajeva je ono što nazivamo sporadičnim, bez prepoznatljivog uzroka. Ovi "neprirodni" slučajevi znače da nijedan drugi član obitelji nema Parkinsonovu bolest. Međutim, otprilike 14 posto ljudi pogođenih Parkinsonovom bolešću ima rođaka prvog stupnja (roditelja, braću i sestre ili dijete) koji također živi s tom bolešću. U tim obiteljskim slučajevima mutirani geni koji uzrokuju ovu bolest mogu se naslijediti ili u dominantnom obrascu ili u recesivnom.

Mnogi pogođeni rođaci tijekom različitih generacija obično se mogu naći u obiteljima koje imaju dominantan Parkinsonov gen. Primjer ove vrste nasljeđivanja je genetska mutacija SNCA koja rezultira proizvodnjom proteina nazvanog alfa-sinuklein. Ovaj protein čini Lewyjeva tijela koja se nalaze u mozgu osoba oboljelih od Parkinsonove bolesti. Ostale mutacije - LRRK2, VPS35 i EIF4G1 - također se dominantno nasljeđuju.

Suprotno tome, recesivne mutacije koje djeluju kao faktor rizika za razvoj Parkinsonove bolesti predstavljene su slučajevima unutar jedne generacije kao kod braće i sestara. Genetske mutacije PARKIN, PINK1 i DJ1 geni primjeri su ove vrste nasljeđivanja.

Ovo su neke od mutacija koje su poznate, ali postoji još onih koje se neprestano otkrivaju. Međutim, imajte na umu da većina genetskih oblika ima nisku stopu ekspresije ili penetracije, što u osnovi znači da to što imate gen ne znači da ćete dobiti Parkinsonovu bolest. Čak i u slučaju mutacija LRRK2, koje su dominantne prirode, prisutnost gena nije jednaka razvoju bolesti.

Kada treba obaviti genetsko testiranje?

Vaš liječnik može predložiti ako vaša Parkinsonova dijagnoza nastupi u mladoj dobi (mlađoj od 40 godina), ako je istoj dijagnozi bilo više rođaka u vašoj obiteljskoj povijesti ili ako imate visok rizik od obiteljske Parkinsonove bolesti na temelju vaše etnička pripadnost (oni koji imaju aškenazijsko židovsko ili sjevernoafričko porijeklo).

Međutim, koja je korist od provođenja testiranja u ovom trenutku? Informacije mogu biti važne za planiranje obitelji za neke pojedince, iako, kao što sam rekao, čak i ako se gen prenese, to ne mora nužno predstavljati razvoj bolesti. Rizik je, međutim, veći kod dominantnih genetskih mutacija u odnosu na recesivne, u prosjeku ako osoba ima rođaka prvog stupnja s Parkinsonovom bolesti (tj. Roditelja ili brata i sestru), rizik od razvoja bolesti je 4 do 9 posto veći od opća populacija.

Imajte na umu da trenutno za osobu koja se testira nema promjena u liječenju njihove Parkinsonove bolesti na temelju genetskih nalaza. Međutim, u budućnosti, kada postoje tretmani za usporavanje pojave bolesti ili sprječavanje njenog razvoja, tada će identifikacija rizičnih ljudi biti vrlo važna.

Ispitivanje i istraživanje genetike

Iako u ovom trenutku možda neće imati izravne koristi za vas, rezultati genetskog ispitivanja mogu pomoći u daljnjem Parkinsonovom istraživanju omogućavajući znanstvenicima da bolje razumiju bolest i posljedično razvijaju nove načine liječenja. Na primjer, mutacija gena koji kodira protein alfa-sinuklein (SNCA) dovodi do određene vrste obiteljske Parkinsonove bolesti. Iako ova mutacija predstavlja samo mali postotak slučajeva, znanje o ovoj mutaciji imalo je šire učinke. Proučavanje ove genetske mutacije dovelo je do otkrića da se alfa-sinuklein skuplja i tvori Lewyjeva tijela koja su dosljedno pronađena u mozgu svih osoba s Parkinsonovom bolešću, ne samo onih s SNCA mutacijom. Dakle, jedna genska mutacija dovela je do kritičnog nalaza na polju Parkinsonovih istraživanja.

Genetičko testiranje vrlo je osobna odluka, ali oprezna napomena: kad god se uzme u obzir genetsko testiranje, posebno u bolesnom stanju u kojem nema promjene u liječenju na temelju genetskih nalaza, bila bi moja preporuka da posjetite savjetnika za genetiku kako bi razgovarali o utjecaju ove će informacije imati o vama pacijentu i vašoj obitelji.