Lissencephaly je neuobičajeno neurološko stanje koje često rezultira ozbiljnim zastojima u razvoju i teško kontrolira napadaje. To je stanje koje je rezultat neispravne migracije živčanih stanica tijekom fetalnog razvoja.
Emma Innocenti / Getty ImagesRiječlizencefalijadolazi od dvije grčke riječi:lissos, što znači "glatko" ienkafalos, što znači "mozak". Ako pogledate normalan mozak, siva tvar (veliki mozak) ima grebene i doline na svojoj površini. U lissencefaliji je površina mozga gotovo potpuno glatka. Ovaj abnormalni razvoj mozga događa se tijekom trudnoće, a zapravo se može vidjeti na intrauterinoj magnetskoj rezonanci do 20 do 24 tjedna trudnoće.
Lissencephaly se može javiti sam ili kao dio stanja kao što su Miller-Dieker sindrom, Norman-Roberts sindrom ili Walker-Warburg sindrom. Smatra se da je stanje vrlo rijetko, ali ne i rijetko, a javlja se kod otprilike jedne od 100 000 beba (rijetka bolest definira se kao ona koja se javlja u manje od jedne na 200 000 ljudi).
Uzroci lizencefalije
Postoji nekoliko mogućih uzroka lizencefalije. Najčešći uzrok je genetska mutacija gena povezanog s X-kromosomom poznatim kao DCX. Ovaj gen kodira protein nazvan dvostruki kortin koji je odgovoran za kretanje (migraciju) živčanih stanica (neurona) u mozgu tijekom fetalnog razvoja.
U uzročnost su također uključena dva druga gena. Dodatna moguća uzroka su ozljeda fetusa zbog virusne infekcije ili nedovoljnog protoka krvi u mozak. Smatra se da se "šteta" može dogoditi kada je fetus u trudnoći između 12 i 14 tjedana, bilo kasno u prvom tromjesečju ili početkom drugog tromjesečja.
Simptomi
Širok je raspon simptoma koji se mogu pojaviti kod ljudi kojima je dijagnosticirana lizencefalija. Neka djeca imaju malo ovih simptoma, a drugi mogu imati mnogo. Ozbiljnost simptoma također se može jako razlikovati. Mogući simptomi lizencefalije uključuju:
- Neuspjeh: Neuspjeh je stanje često kod novorođenčadi u kojem se rast ne odvija kako se očekivalo. Može imati mnogo uzroka
- Intelektualna oštećenja: Inteligencija se može kretati od gotovo normalnih do dubokih oštećenja
- Poremećaj napadaja: Poremećaj napadaja pojavljuje se u oko 80 posto djece s tim stanjem
- Poteškoće u gutanju i jelu
- Poteškoće u kontroli njegovih / njezinih mišića (ataksija)
- U početku smanjen tonus mišića (hipotonija) praćen ukočenošću ili spastičnošću ruku i nogu
- Neobičan izgled lica s malom čeljusti, visokim čelom i udubljenjem sljepoočnica. Također se mogu primijetiti abnormalnosti ušiju i prevrnuti nosni otvori
- Abnormalnosti prstiju na rukama i nogama, uključujući dodatne znamenke (polidaktilija)
- Kašnjenja u razvoju mogu biti od blagih do ozbiljnih
- Veličina glave manja od normalne (mikrocefalija)
Dijagnoza
Dijagnoza lizencefalije često se postavlja tek kad dijete navrši nekoliko mjeseci, a mnoga djeca s tim stanjem izgledaju zdrava u trenutku poroda. Roditelji obično primjećuju da se njihovo dijete ne razvija normalnom brzinom oko dobi od 2 do 6 mjeseci. Prvi simptom može biti pojava napadaja, uključujući teški tip koji se naziva "dječji grčevi". Može biti teško kontrolirati napadaje.
Ako se sumnja na lizencefaliju na temelju djetetovih simptoma, ultrazvuk ili magnetska rezonancija (MRI) mogu se koristiti za pregled mozga i potvrđivanje dijagnoze.
Liječenje
Ne postoji način da se izravno preokrenu učinci lizencefalije ili izliječi stanje, ali postoji mnogo toga što se može učiniti kako bi se djetetu osigurala najbolja kvaliteta života. Cilj liječenja je pomoći svakom djetetu s lizencefalijom da dostigne svoj potencijalni stupanj razvoja. Načini liječenja koji mogu biti korisni uključuju:
- Fizikalna terapija za poboljšanje opsega pokreta i pomoć kod mišićnih kontraktura.
- Radna terapija.
- Kontrola napadaja antikonvulzivima.
- Preventivna medicinska njega, uključujući pažljivu respiratornu njegu (jer su respiratorne komplikacije čest uzrok smrti).
- Pomoć u hranjenju. Djeci koja imaju poteškoća s gutanjem možda će trebati postaviti sondu za hranjenje.
- Ako dijete razvije hidrocefalus ("voda na mozgu"), možda će trebati postaviti šant,
Prognoza
Prognoza za djecu s lizencefalijom ovisi o stupnju malformacija mozga. Neka djeca mogu imati gotovo normalan razvoj i inteligenciju, iako je to obično iznimka.
Nažalost, prosječni životni vijek djece s teškom lizencefalijom je samo oko 10 godina. Uzrok smrti obično je težnja (udisanje) hrane ili tekućine, respiratorna bolest ili teški napadaji (status epilepticus). Neka će djeca preživjeti, ali ne pokazuju značajan razvoj, a djeca mogu ostati na razini koja je uobičajena za dijete od 3 do 5 mjeseci.
Zbog ovog raspona ishoda važno je potražiti mišljenje stručnjaka za lizencefaliju i podršku obiteljskih skupina u vezi s tim stručnjacima.
Istraživanje lizencefalije
Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar provodi i podržava širok spektar studija koja istražuju složene sustave normalnog razvoja mozga, uključujući neuronsku migraciju.
Nedavna istraživanja otkrila su gene koji su odgovorni za lizencefaliju, a znanje stečeno tim studijama daje osnovu za razvijanje tretmana i preventivnih mjera za poremećaje migracije neurona.
Riječ iz vrlo dobrog
Ako je vašem djetetu dijagnosticirana lizencefalija ili ako djetetov liječnik razmatra dijagnozu, vjerojatno ste prestravljeni. Što to danas znači? Što će ovo značiti za tjedan dana? Što to znači 5 godina ili 25 godina dalje?
Provođenje određenog vremena u učenju o poremećaju vašeg djeteta (bez obzira na to je li dijagnosticiran ili se tek razmatra) možda neće ublažiti sve vaše strepnje, ali odvest će vas na vozačko mjesto. Uz bilo koji oblik zdravstvenog stanja u nama ili našoj djeci, presudno je biti aktivan sudionik njege.
Okupljanje vašeg sustava podrške je također presudno. Osim toga, vrlo je korisno povezati se s drugim roditeljima koji imaju djecu s lizencefalijom. Bez obzira koliko ljubavni ili korisni bili vaši prijatelji i obitelj, postoji nešto posebno u razgovoru s drugima koji su se suočili sa sličnim izazovima. Mreže podrške roditeljima također pružaju priliku naučiti što govore najnovija istraživanja.
Kao roditelju važno je voditi računa o sebi. Vaše će emocije vjerojatno biti posvuda, i to je za očekivati. Možda ćete se povrijediti kad vidite druge roditelje sa zdravom djecom i zapitati se zašto život može biti tako nepravedan. Obratite se onima koji vam mogu pružiti bezuvjetnu podršku i omogućiti vam da podijelite ono što stvarno osjećate u ovom trenutku.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
