Tetralogija Fallota

Tetralogija Fallota (TOF) vrsta je kongenitalne bolesti srca koja pogađa oko pet od svakih 10.000 beba, što čini oko 10 posto svih urođenih srčanih bolesti. TOF je uvijek značajan problem koji zahtijeva kirurško liječenje. Međutim, ozbiljnost TOF-a može se prilično razlikovati od osobe do osobe.

Ponekad TOF u novorođenčeta proizvodi simptome koji prijete životu i zahtijeva hitno liječenje. U drugim slučajevima TOF možda neće proizvesti značajne simptome (a može i ostati nedijagnosticiran) nekoliko godina. No, prije ili kasnije TOF uvijek uzrokuje životno opasne srčane probleme i zahtijeva kirurški popravak.

Što je tetralogija Fallot?

Kao što je dr. Etienne-Louis Arthur Fallot izvorno opisao 1888. godine, TOF se sastoji od kombinacije četiri različita srčana anatomska oštećenja. Ovi su:

• Opstrukcija izlaza desne klijetke (RVOT)
• Veliki defekt septuma ventrikula (rupa u zidu između desne i lijeve komore)
• Odstupanje aorte prema desnoj komori
• Hipertrofija desne klijetke (zadebljanje mišića)

Studenti medicine često griješe pokušavajući razumjeti TOF pamteći ovaj popis od četiri nedostatka. Iako im to može pomoći da odgovore na testna pitanja, ne pomaže im puno u razumijevanju kako TOF zapravo djeluje ili zašto ljudi s TOF imaju toliko varijabilnosti u svojim simptomima.

Uobičajena funkcija srca

Da biste „dobili“ TOF, korisno je prvo pregledati kako srce normalno radi. Krv siromašna kisikom, "korištena" iz cijelog tijela vraća se u srce kroz vene i ulazi u desni pretkomor, a zatim u desnu klijetku. Desna komora pumpa krv kroz plućnu arteriju do pluća, gdje se nadopunjava kisikom. Sad već oksigenirana krv vraća se u srce kroz plućne vene i ulazi u lijevi pretkomor, a zatim u lijevu komoru. Lijeva klijetka (glavna crpna komora) zatim pumpa kisikovu krv u glavnu arteriju (aortu) i izlazi u tijelo.

Da se krv siromašna kisikom u desnoj strani srca ne bi miješala s krvlju bogatom kisikom u lijevoj strani srca, desna i lijeva klijetka međusobno su odvojene mišićnim zidom zvanim ventrikularni septum.

Zašto tetralogija Fallot uzrokuje probleme

Da biste razumjeli TOF, stvarno morate razumjeti samo dvije (a ne četiri) važne značajke ovog stanja. Prvo, velik dio ventrikularnog septuma nedostaje u TOF-u. (To jest, prisutan je veliki defekt ventrikularne pregrade.) Rezultat ovog defekta pregrade je da se desna i lijeva klijetka više ne ponašaju kao dvije odvojene komore; umjesto toga, oni u velikoj mjeri funkcioniraju kao jedna velika komora. Krv siromašna kisikom koja se vraća iz tijela i krv bogata kisikom koja se vraća iz pluća, miješaju se zajedno u ovoj funkcionalno jednoj komori.

Drugo, jer u TOF-u zaista postoji samo jedna velika klijetka, kad se ta komora ugovori, RVOT i aorta u osnovi se "natječu" za protok krvi. A budući da u TOF postoji određena količina stenoze (suženja) plućne arterije, aorta obično prima više od svog udjela.

Ako ste do sada ostali s objašnjenjem, trebalo bi vam imati smisla da klinička težina TOF-a u velikoj mjeri ovisi o stupnju stenoze prisutne u plućnoj arteriji. Ako postoji veliki stupanj opstrukcije plućne arterije, tada će se, kada se "jednostruka" klijetka stegne, velik dio pumpane krvi ući u aortu, a relativno malo u plućnu arteriju. To znači da relativno malo krvi dolazi u pluća i postaje kisikom; cirkulirajuća krv je tada siromašna kisikom, opasno stanje poznato kao cijanoza. Dakle, najteži slučajevi TOF-a su oni u kojima je stenoza plućne arterije najveća.

Ako stenoza plućne arterije nije jako ozbiljna, tada se razumna količina krvi pumpa u pluća i postaje kisikom. Te osobe imaju puno manje cijanoze, a prisustvo TOF-a može se propustiti pri rođenju.

Dobro opisana značajka TOF-a, uočena kod brojne djece s ovim stanjem, jest da stupanj stenoze plućne arterije može varirati. U tim slučajevima cijanoza može doći i proći. Cijanotične epizode mogu se dogoditi, na primjer, kada se dijete s TOF-om uznemiri ili počne plakati ili kada starije dijete s TOF-om vježba. Te "čarolije" cijanoze, koje se često nazivaju "tet čarolije" ili "hipercijanotske čarolije", mogu postati prilično ozbiljne i mogu zahtijevati hitnu medicinsku pomoć. Kad god roditelj djeteta liječniku opiše cijanotske uroke, neposredna reakcija trebala bi biti započinjanje srčane procjene.

Simptomi tetralogije Fallot

Kao što smo vidjeli, simptomi uglavnom ovise o stupnju opstrukcije prisutnoj u plućnoj arteriji. Kada je fiksna opstrukcija plućne arterije ozbiljna, u novorođenčeta se uočava duboka cijanoza (stanje koje se prije nazivalo "plava beba"). Ova dojenčad imaju neposrednu i ozbiljnu nevolju i trebaju hitno liječenje.

Djeca koja imaju umjerenu opstrukciju plućne arterije često se kasnije dijagnosticiraju. Liječnik će možda čuti šum srca i naručiti pretrage ili će roditelji primijetiti hipercijanotske uroke kada dijete postane uznemireno. Ostali simptomi TOF mogu uključivati ​​poteškoće u hranjenju, neuspjeh u normalnom razvoju i dispneju.

Starija djeca s TOF-om često nauče čučati kako bi smanjili svoje simptome. Čučanj povećava otpor u arterijskim krvnim žilama, što rezultira otporom protoku krvi u aorti, usmjeravajući tako veći dio srčane krvi u plućnu cirkulaciju. To smanjuje cijanozu kod osoba s TOF-om. Ponekad se djeci s TOF-om prvi put dijagnosticira kad njihovi roditelji liječniku spomenu njihovo često čučanje.

Simptomi TOF-a - cijanoza, loša tolerancija na vježbanje, umor i dispneja - imaju tendenciju pogoršavanja kako vrijeme prolazi. U velike većine ljudi s TOF-om dijagnoza se postavlja tijekom ranog djetinjstva, čak i ako se ne prepozna pri rođenju.

U ljudi čiji TOF uključuje samo manju stenozu plućne arterije, uroci cijanoze možda se uopće neće dogoditi i mogu proći godine prije postavljanja dijagnoze. Ponekad se TOF može dijagnosticirati tek u odrasloj dobi. Unatoč nedostatku ozbiljne cijanoze, ove ljude još uvijek treba liječiti, jer u ranoj odrasloj dobi često razviju značajno zatajenje srca.

Što uzrokuje tetralogiju Fallota?

Kao što je slučaj s većinom oblika urođenih srčanih bolesti, uzrok TOF nije poznat. TOF se javlja češće u djece s Downovim sindromom i s određenim drugim genetskim abnormalnostima. Međutim, izgled TOF-a gotovo je uvijek sporadičan i nije nasljedan. TOF je također povezan s rubeolom majke, lošom prehranom majki ili uzimanjem alkohola i majčinom dobi od 40 godina ili više. Međutim, najčešće nijedan od ovih čimbenika rizika nije prisutan kada se dijete rodi s TOF-om.

Dijagnosticiranje tetralogije Fallot

Jednom kada se posumnja na srčani problem, dijagnoza TOF-a može se postaviti ehokardiogramom ili srčanom magnetskom rezonancom, što će otkriti abnormalnu srčanu anatomiju. Kateterizacija srca također je često korisna u razjašnjavanju srčane anatomije prije kirurškog popravka.

Liječenje tetralogije Fallot

Liječenje TOF-a je kirurško. Trenutna praksa je izvođenje korektivnih operacija tijekom prve godine života, idealno između tri i šest mjeseci starosti. "Korektivna kirurgija" u TOF-u znači zatvaranje defekta ventrikularne pregrade (čime se odvaja desna strana srca od lijeve strane srca) i ublažava opstrukcija plućne arterije. Ako se ove dvije stvari mogu postići, protok krvi kroz srce može se u velikoj mjeri normalizirati.

Kod beba koje imaju značajnu srčanu distresu pri rođenju, možda će se morati izvesti oblik palijativne kirurgije kako bi se beba stabilizirala dok ne postane dovoljno jaka za korektivnu operaciju. Palijativna kirurgija obično uključuje stvaranje šanta između jedne od sistemskih arterija (obično subklavijske arterije) i jedne od plućnih arterija, radi vraćanja određene količine cirkulacije krvi u pluća.

U starijih adolescenata ili odraslih s dijagnozom TOF-a preporučuje se i korektivna operacija, iako je kirurški rizik nešto veći nego u male djece.

Suvremenim tehnikama korektivna operacija TOF-a može se izvesti s rizikom smrtnosti od samo 0 do 3 posto u novorođenčadi i djece. Stopa kirurške smrtnosti za popravak TOF-a u odraslih, međutim, može biti viša od 10%. Srećom, vrlo je neobično da TOF danas "nedostaje" u odrasloj dobi.

Koji je dugoročni ishod tetralogije Fallot?

Bez kirurškog popravka gotovo polovica ljudi rođenih s TOF-om umire u roku od nekoliko godina od rođenja, a vrlo malo (čak i onih s "blažim" oblicima oštećenja) živi do 30 godina.

Nakon ranih korektivnih operacija, dugoročno preživljavanje sada je izvrsno. Velika većina ljudi s ispravljenim TOF-om preživjela je i u odrasloj dobi. Budući da su moderne kirurške tehnike stare samo nekoliko desetljeća, još uvijek ne znamo koje će biti njihovo konačno prosječno preživljavanje. No, kardiolozi postaju uobičajeno viđati pacijente s TOF-om u šestom, pa i sedmom desetljeću života.

Ipak, srčani problemi prilično su česti kod odraslih osoba s popravljenim TOF-om. Regurgitacija plućne zaklopke, zatajenje srca i srčane aritmije (posebno atrijska tahikardija i ventrikularna tahikardija) najčešći su problemi koji se javljaju kako godine prolaze. Iz tog razloga, svatko tko je ispravio TOF mora biti pod nadzorom kardiologa koji ih može redovito pregledavati kako bi se svi srčani problemi koji se kasnije razviju mogli agresivno riješiti.

Riječ iz vrlo dobrog

Suvremenim liječenjem tetralogija Fallota transformirana je iz urođenog srčanog stanja koje je obično rezultiralo smrću tijekom djetinjstva, u uglavnom ispravljiv problem koji je uz dobru i kontinuiranu medicinsku njegu kompatibilan s životom u kasnoj odrasloj dobi. Danas roditelji beba rođenih s ovim stanjem imaju sve razloge za očekivati ​​da će doživjeti iste vrste sreće i slomljenog srca koje bi mogli očekivati ​​sa bilo kojim drugim djetetom. Al