Što je transpozicija velikih arterija (TGA)?

Transpozicija velikih arterija (TGA) skupina je urođenih defekata kod kojih se mijenja položaj glavnih krvnih žila srca. U rijetkim će slučajevima čak i komore srca biti zamijenjene. TGA uzrokuje preusmjeravanje normalne cirkulacije krvi, otimajući tijelu kisik i hranjive tvari. Ovisno o tome koje su strukture zamijenjene, TGA može varirati u težini od subkliničke (bez značajnih simptoma, barem do kasnije u životu) do opasne po život. TGA se može lako dijagnosticirati rendgenskim i drugim studijama. Kirurgija je u većini slučajeva važan dio plana liječenja.

Poznat i kao transpozicija velikih žila (TGV), TGA je rijedak, ali ozbiljan poremećaj koji pogađa jedno od svakih 4000 do 10 000 poroda.

Vrste TGA

Postoje dvije vrste TGA koje se razlikuju ovisno o sudovima i srčanim komorama:

• Dekstro-transpozicija velikih arterija (d-TGA) događa se kada se promijeni položaj glavne plućne arterije i aorte.
• Levo-transpozicija velikih arterija (l-TGA) rjeđe je stanje u kojem se ne mijenjaju samo aorta i plućne arterije već i donje komore srca (zvane komore).

TGA obično prate i drugi nedostaci, kao što su defekt septuma ventrikula (rupa između donjih komora srca), defekt atrijalne pregrade (rupa između gornjih komora srca) ili otvoreni duktus arteriosus (rupa u aorta).

Simptomi

Simptomi TGA mogu se razlikovati ovisno o vrsti oštećenja. Oni povezani s d-TGA neposredniji su i ozbiljniji, dok su oni povezani s l-TGA često subklinički (s malo uočljivih simptoma) do kasnije u životu.

Dextro-TGA

Od ove dvije vrste, d-TGA se smatra ozbiljnijim jer prebacivanje aorte i plućne arterije ometa protok krvi. Umjesto da slijedi uobičajeni obrazac (tijelo-srce-pluća-srce-tijelo), d-TGA će slijediti dva odvojena i različita "kružna" uzorka:

1. Deoksigenirana krv namijenjena plućima umjesto toga se preusmjerava iz srca preko aorte (tijelo-srce-tijelo).
2. Kiseonična krv namijenjena cirkulaciji umjesto toga se preusmjerava natrag u pluća putem plućne arterije (tijelo-pluća-tijelo).

Osiromašenje kisika u krvi (hipoksija) u novorođenčadi s d-TGA može izazvati ozbiljne i potencijalno opasne po život simptome, uključujući:

• Cijanoza (plavokoža koža zbog nedostatka kisika)
• Dispneja (otežano disanje)
• Srce koje lupa
• Slab puls
• Loše hranjenje

Štoviše, isporuka previše pluća pluća bogata kisikom može prouzročiti štetu stavljanjem oksidativnog stresa (neravnoteža između antioksidansa i slobodnih radikala) na plućna tkiva.

Bez operacije, jedini način na koji beba može preživjeti d-TGA je prolazak krvi kroz rupe u srcu - poput defekta septuma ili otvorenog duktusnog arteriozusa - omogućujući oksigeniranoj krvi da se miješa s deoksigeniranom krvlju, iako u neadekvatnim količinama. U

Levo-TGA

S l-TGA, prebacivanje i aorte i plućne arterije, kao i lijeve i desne klijetke, neće zaustaviti cirkulaciju krvi. Umjesto toga, uzrokovat će protok krvi u suprotnom smjeru.

Budući da je krv s kisikom još uvijek dostupna, simptomi l-TGA imaju tendenciju biti manje ozbiljni. To, međutim, ne znači da je stanje dobroćudno. Budući da je protok krvi obrnut, desna komora mora napornije raditi kako bi se suprotstavila sili normalne cirkulacije, stvarajući pretjerano naprezanje srca.

Jednostavni l-TGA (u kojem nisu uključene druge urođene srčane greške) možda neće uzrokovati lako prepoznatljive simptome, iako krvni tlak može biti povišen. S vremenom stres na desnu klijetku može prouzročiti hipertrofiju ventrikula - abnormalno povećanje srčane komore.

To može smanjiti odljev krvi iz srca i pokrenuti simptome zatajenja srca, uključujući:

• Poteškoće s disanjem pri naporu
• Angina (bol u prsima) pri naporu
• Sinkopa (nesvjestica, obično pri naporu)
• Palpitacije srca (preskakanje otkucaja srca)
• Opći umor
• Punina gornjeg dijela trbuha
• Nelagoda ili bol u gornjem desnom dijelu trbuha
• Gubitak apetita

Kompleksni l-TGA, u koji su uključene dodatne srčane greške, može rano dovesti do prepoznatljivih simptoma, uključujući blagu cijanozu i ekstremni umor od napora. Nenormalni prolazi u srcu mogu smanjiti sposobnost srca da pumpa krv u pluća i iz njih te u i iz ostatka tijela.

Neki ljudi s l-TGA možda neće imati simptome ili čak biti svjesni svog stanja sve do odrasle dobi kada se pojave znakovi zatajenja srca. Za njih je medicinsko upravljanje često poželjnije od kirurškog zahvata.

Uzroci

Transpozicija velikih arterija događa se tijekom fetalnog razvoja. Zašto se to događa nije poznato, iako se vjeruje da određena zdravstvena stanja mijenjaju način specijalizacije i diferencijacije embrionalnih stanica. U nekim slučajevima mogu "preokrenuti" genetsko kodiranje, uzrokujući preokret položaja velikih arterija i klijetki.

Među majčinim čimbenicima rizika koji mogu biti povezani s TGA su:

• Loše kontrolirani dijabetes tijekom trudnoće
• Pijenje alkohola tijekom trudnoće
• Imati rubeolu (njemačke ospice) ili druge virusne infekcije tijekom trudnoće
• Pušenje tijekom trudnoće
• Obiteljska anamneza urođenih srčanih mana

Rizik od TGA veći je ako se bilo koja od ovih stvari dogodi tijekom prvog tromjesečja trudnoće kada se stanice počinju specijalizirati.

Imati ove čimbenike rizika ne znači da će se vaše dijete roditi s TGA. Drugi čimbenici mogu pridonijeti, a potrebna su daljnja istraživanja prije nego što se genetski i okolišni pokretači jasno definiraju.

Uz to, treba uložiti sve napore kako bi se izbjeglo pušenje i alkohol tijekom trudnoće, kontrolirala dijabetes i druga kronična zdravstvena stanja i tražila potrebna cijepljenja prije zatrudnjenja.

Dijagnoza

Obično se sumnja na TGA ako se dijete rodi sa znakovima hipoksije - niskog udjela kisika u krvi karakteriziranog cijanozom i otežanim udahom). Međutim, znakovi se mogu propustiti ako l-TGA ili d-TGA prati defekt septuma. Prenatalna ispitivanja često se neće provoditi ako ne postoje jasni znakovi oštećenja srca ili krvotoka.

Ako se sumnja na TGA, liječnik će prvo provjeriti djetetovo srce stetoskopom. Uobičajeni znak je šum u srcu u kojem krv daje nenormalan zvižduk dok se kreće srcem.

TGA se može potvrditi kombinacijom dijagnostičkih testova:

• Elektrokardiogram (EKG), kojim se mjeri električna aktivnost srca tijekom otkucaja srca radi otkrivanja strukturnih abnormalnosti
• Ehokardiogram koji koristi zvučne valove za vizualizaciju srca dok pumpa krv
• Rentgen prsnog koša koji koristi ionizirajuće zračenje za vizualizaciju položaja aorte i plućne arterije
• Kompjuterizirana tomografija (CT) koja snima više rendgenskih snimaka kako bi stvorila trodimenzionalne "kriške" srca
• Kateterizacija srca, u kojoj se uska cijev izvodi iz vene u preponama djeteta do srca kako bi se na RTG snimci bolje vizualiziralo srce i izmjerio unutarnji pritisak srca

Ako se sumnja na TGA prije rođenja, može se izvesti fetalni ehokardiogram dok je dijete još uvijek u maternici. Trenutno su fetalna kirurgija srca i kateterizacija rezervirani za situacije opasne po život jer njihova učinkovitost još uvijek nije dokazana.

Liječenje

Liječenje TGA varira ovisno o vrsti koja je uključena, kao i o dobi pacijenta u vrijeme dijagnoze.

Dextro-TGA

Budući da je d-TGA općenito očigledniji pri rođenju i kao takav ima veću vjerojatnost dijagnoze, liječenje je usmjereno na ispravljanje srčane mane.

Međutim, budući da je srce novorođenčeta tako malo, operacija se često odgađa najmanje dva tjedna nakon rođenja. Tijekom tog razdoblja čekanja, bebino preživljavanje obično ovisi o tome da ima jednu ili više rupa u srcu (tj. Defekti septuma, otvoreni duktus arteriosus) kako bi se održala odgovarajuća cirkulacija.

Prije korektivne operacije, dječji kardiokirurg preporučit će nekoliko mogućnosti za bolju stabilizaciju stanja novorođenčeta:

• Lijekovi: Ubrzo nakon rođenja, dijete će primiti intravensku (IV) infuziju Alprostadila (prostaglandin E1) koja pomaže u održavanju abnormalnih rupa u srcu otvorenim.
• Balonska atrijska septostomija (BAS): Za ovaj postupak izvodi se tanki kateter od djetetovih prepona do srca. Zatim se balonom na kraju katetera napuše kako bi se povećala rupa u srcu.

U prošlosti su se ti postupci izvodili kako bi se korektivna operacija mogla odgoditi oko mjesec dana.

Posljednjih godina kirurzi su se odlučili odreći BAS-a zbog rizika od komplikacija (poput moždanog udara, embolije, perforacije atrija, vaskularnog oštećenja i srčane tamponade) i izvode korektivne operacije dva tjedna nakon rođenja.

Postoji nekoliko mogućnosti koje kirurg može iskoristiti za ispravljanje d-TAG-a. Obje su otvorene ordinacije koje pristupaju srcu ulaskom u prsa. Dva su primarna izbora:

• Operacija arterijske sklopke: U ovom se postupku aorta i plućna arterija prekidaju i premještaju u svoje ispravne položaje. U većini slučajeva smatra se preferiranom opcijom. Tijekom operacije, sve rupe na srcu mogu se zašiti ili dopustiti da se same zatvore ako su malene.
• Operacija atrijalnog prekidača: Ova operacija uključuje stvaranje tunela (pregrade) između dvije gornje komore srca (atrija). To omogućava deoksigeniranoj krvi da dođe do pluća, a oksigeniranoj krvi pristup aorti radi isporuke u ostatak tijela. Iako je učinkovita, operacija može uzrokovati curenje i poremećaje srčanog ritma i često zahtijeva dodatne korektivne operacije kasnije u životu.

Čak i ako se operacija smatra uspješnom, kardiolog će trebati redovito nadzirati srce tijekom života pojedinca. Možda će trebati izbjegavati određene tjelesne aktivnosti, poput dizanja utega ili ekstremnih sportova, jer mogu pretjerano opteretiti srce.

Levo-TGA

Budući da su simptomi l-TGA često suptilni, on se možda neće prepoznati dok dijete ne postane starije, au nekim se slučajevima neće otkriti dok se ne razviju znakovi zatajenja srca.

Općenito govoreći, većini djece s l-TGA neće biti potrebna operacija, osim ako postoji defekt septuma ili začepljenje ventila desne klijetke. Umjesto toga, dijete će se nadzirati tijekom cijelog života i u odrasloj dobi kako bi se identificirali i liječili svi problemi sa srcem koji se mogu pojaviti.

Ako je potrebna operacija, ona može uključivati:

• Popravak srčanih zalistaka: Ova operacija može se izvesti kao otvorena operacija ili se korigira kateterom u srce.
• Zamjena srčanog zaliska: Ova operacija, izvedena ili kao otvorena operacija ili putem kateterizacije srca, zamijenit će oštećeni zalistak protetskim.
• Dvostruka sklopka: Ovo je tehnički složena operacija kojom se preusmjerava oksigenirana krv u lijevu klijetku i aortu, te deoksigenirana krv u desnu komoru i plućnu arteriju.

Bez obzira izvodi li se operacija ili ne, dijete s l-TGA tijekom starenja može se suočiti s brojnim srčanim problemima, uključujući probleme sa srčanim zaliscima, bradikardiju (usporeni srčani ritam) i zatajenje srca. Za ispravljanje ove zabrinutosti možda će biti potrebni lijekovi i postupci poput blokade srca i kardiostimulatora.

Odrasli kojima je dijagnosticiran l-TGA rijetko trebaju dvostruke sklopke, iako popravak ili zamjena ventila nisu rijetkost. Umjesto toga, liječenje će se usredotočiti na ublažavanje simptoma zatajenja srca i poremećaja srčanog ritma.

Prognoza

Prognoza (predviđeni ishod) TGA može varirati. Međutim, s napretkom u kirurškom i farmaceutskom upravljanju d-TGA i l-TGA, vrijeme preživljavanja i mjere kvalitete života enormno su se povećali posljednjih godina. U nekim se slučajevima postiže normalno očekivano trajanje života.

Dextro-TGA

Jasno je da najveći izazov u poboljšanju ishoda uključuje novorođenčad s d-TGA kojima je uvijek potrebna operacija. Studija iz 2018. objavljena uAnali torakalne kirurgijeizvijestio je da su bebe koje su podvrgnute operaciji arterijske ili atrijalne sklopke imale 86,1% ili 76,3% šanse da prežive zabarem20 godina.

Ne računajući one koji su umrli tijekom operacije, vjerojatnost preživljavanja za one s arterijskim prekidačem skočila je na 97,7%, dok su oni s atrijalnim prekidačem imali 20-godišnju stopu preživljavanja od 86,3%. Dugotrajno medicinsko upravljanje i dodatne operacije, kad je to potrebno, vjerojatno će produžiti ta vremena preživljavanja još mnogo godina.

Levo-TGA

U ljudi s l-TGA, vremena preživljavanja su općenito veća, ali na njih utječe opseg strukturnih abnormalnosti u srcu, kao i poduzete medicinske intervencije.

Na primjer, pregled iz 2015. objavljen uOscher Journalizvijestili su da su ljudi s l-TGA koji su imali curenje trikuspidalnog zaliska (jednog od dva zaliska na desnoj strani srca) imali stopu preživljavanja od 20 godina od 43% u usporedbi s onima bez curenja zaliska čiji je 20-godišnji opstanak bio 93%.

S druge strane, zamjena trikuspidalnog zaliska kod osoba s TGA odgovarala je petogodišnjoj i 10-godišnjoj stopi preživljavanja od 100%, odnosno 94%.

Čak i osobe s TGA kojima je potrebna transplantacija srca imaju petogodišnju stopu preživljavanja od 69% zbog poboljšanih kirurških tehnika i postoperativnih terapija.

Riječ iz vrlo dobrog

Ako vaša beba transponira velike arterije, možda ćete biti razumljivo zabrinuti. Možda će vam pomoći znati da većina beba rođenih s TGA može preživjeti i u odrasloj dobi bez ozbiljnih komplikacija ako se na odgovarajući način liječi.

Do sredine 20. stoljeća većina beba rođenih s TGA nije preživjela više od nekoliko mjeseci. Pojavom novijih, boljih kirurških tehnika i poboljšane posthirurške njege, slika se promijenila nabolje.