Nedostatak AAT ili nedostatak alfa-1-antitripsina genetsko je stanje uzrokovano nedostatkom zaštitnog proteina, alfa-1-antitripsina (AAT), koji obično proizvodi jetra. Za veliku većinu nas koji imamo dovoljne količine AAT, ovaj mali protein ima vitalnu ulogu u održavanju normalne funkcije pluća. Ali za one koji imaju nedostatak AAT-a, priča poprima drugačiji scenarij.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
U zdravih osoba pluća sadrže neutrofil elastazu, prirodni enzim koji - u normalnim okolnostima - pomaže plućima da probave oštećene, stareće stanice i bakterije. Ovaj postupak potiče zacjeljivanje plućnog tkiva. Nažalost, ti enzimi ne znaju kada se zaustaviti i na kraju napadaju plućno tkivo, umjesto da pomažu u njegovom zacjeljivanju. Tu dolazi AAT. Uništavanjem enzima prije nego što može naštetiti zdravom plućnom tkivu, pluća nastavljaju normalno funkcionirati. Kad nema dovoljno AAT-a, plućno tkivo i dalje će se uništavati, što ponekad dovodi do kronične opstruktivne plućne bolesti (COPD) ili emfizema.
Kako mogu naslijediti nedostatak AAT-a?
Dijete nasljeđuje dva seta AAT gena, po jedan od svakog roditelja.Dijete će imati nedostatak AAT samo ako su oba seta gena AAT abnormalna. Ako je samo jedan gen AAT abnormalan, a drugi normalan, tada će dijete biti "nositelj" bolesti, ali zapravo neće imati sama bolest. Ako su oba skupa gena normalna, tada dijete neće biti pogođeno bolešću, niti će biti nositelj.
Ako vam je dijagnosticiran nedostatak AAT-a, važno je da razgovarate sa svojim liječnikom o tome da drugi ljudi u vašoj obitelji budu testirani na bolest, uključujući svako vaše dijete. Ako nemate djece, liječnik vam može preporučiti da potražite genetsko savjetovanje prije nego što donesete odluku.
Za više informacija obratite se zakladi Alpha-1 ili nazovite telefonsku liniju za pacijente: 1-800-245-6809.
Statistika
Nedostatak AAT-a utvrđen je u gotovo svakoj populaciji, kulturi i etničkoj skupini. Procjenjuje se da u Sjedinjenim Državama ima 100 000 ljudi koji su rođeni s nedostatkom AAT-a. Među većinom tih osoba, emitizem povezan s AAT-om može biti prevladavajući. Štoviše, budući da je nedostatak AAT često ili nedovoljno dijagnosticiran ili pogrešno dijagnosticiran, čak 3% svih slučajeva emfizema povezanih s nedostatkom AAT nikad se ne otkrije.
U svijetu je 161 milijun ljudi nositelj nedostatka AAT-a, od čega približno 25 milijuna živi u Sjedinjenim Državama. Iako nositelji zapravo nemaju bolest sami, bolest mogu prenijeti na svoju djecu. Imajući to na umu, Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) preporučuje da se svi ljudi s HOBP-om, kao i odrasli i tinejdžeri s astmom, testiraju na nedostatak AAT-a.
Rizik od razvoja emfizema povezanog s AAT-om značajno se povećava kod ljudi koji puše. Američko udruženje pluća navodi da pušenje ne samo da povećava rizik od emfizema ako imate nedostatak AAT-a, već može smanjiti i životni vijek za čak 10 godina.
Znakovi i simptomi nedostatka AAT-a
Budući da emfizem povezan s AAT-om ponekad zaostaje za lakše prepoznatljivim oblicima HOBP-a, tijekom godina uložen je velik napor u pronalaženju načina za njegovo razlikovanje. Dvije glavne značajke emfizema povezane s ozbiljnim nedostatkom AAT-a trebale bi potaknuti sumnju na emfizem povezan s AAT-om.
Prvo, simptomi emfizema kod osoba bez nedostatka AAT-a obično se javljaju tek u šestom ili sedmom desetljeću života. To ne vrijedi za ljude koji imaju emitizem povezan s AAT-om. Kod ovih se ljudi simptomi javljaju mnogo ranije, s prosječnom dobi u dijagnozi od 41,3 godine.
Sljedeća važna značajka koja razlikuje emfizem povezan s AAT-om od kolega koji nema nedostatak AAT-a je mjesto u plućima gdje se bolest najčešće pojavljuje. Kod onih koji imaju emitizem povezan s nedostatkom AAT-a, bolest je zastupljenija u donjem dijelu pluća, dok kod emfizema koji nije povezan s AAT-om bolest zahvaća gornju regiju pluća. Obje ove značajke mogu pomoći vašoj zdravstvenoj zaštiti davatelj usluga postavi točnu dijagnozu.
Najčešći znakovi i simptomi emfizema nedostatka AAT su:
- Dispneja
- Teško disanje
- Kronični kašalj i povećana proizvodnja sluzi
- Ponavljajuće se prehlade u prsima
- Žutica
- Oticanje trbuha ili nogu
- Smanjena tolerancija na vježbanje
- Nereagirajuća astma ili cjelogodišnje alergije
- Neobjašnjivi problemi s jetrom ili povišeni jetreni enzimi
- Bronhiektazije
Dijagnoza i ispitivanje
Jednostavni test krvi može reći vašem liječniku ako imate nedostatak AAT-a. Zbog važnosti rane dijagnoze, Sveučilište Južne Karoline razvilo je program, uz pomoć Zaklade Alpha-1, koji omogućuje besplatne, povjerljive testiranje na rizične za bolest.
Rano dijagnosticiranje je presudno jer prestanak pušenja i rano liječenje mogu pomoći usporiti napredovanje emfizema povezanog s AAT-om.
Za više informacija o ispitivanju obratite se istraživačkom registru Alpha-1 na Medicinskom sveučilištu Južne Karoline na broj 1-877-886-2383 ili posjetite zakladu Alpha-1.
Liječenje nedostatka AAT
Za ljude koji su počeli pokazivati simptome emfizema povezanog s AAT-om, nadomjesna (povećana) terapija može biti opcija liječenja koja može pomoći u zaštiti pluća od razornog enzima, neutrofilne elastaze.
Zamjenska terapija sastoji se u davanju koncentriranog oblika AAT koji je izveden iz ljudske plazme. Povisuje razinu AAT u krvotoku. Međutim, nakon što započnete zamjensku terapiju, morate se podvrgavati doživotnom liječenju. To je zato što ako se zaustavite, pluća će se vratiti na svoju prethodnu razinu disfunkcije, a neutrofilna elastaza ponovno će početi uništavati vaše plućno tkivo.
Zamjenska terapija ne samo da pomaže usporiti gubitak plućne funkcije kod osoba s emitizmom povezanim s AAT-om, već može pomoći i smanjenju učestalosti plućnih infekcija.
Za više informacija o nedostatku ili zamjenskoj terapiji AAT razgovarajte sa svojim liječnikom ili posjetite zakladu Alpha-1.
.jpg)
.jpg)
