isayildiz / Getty Images
Ključni za poneti
- Test sluha izveden na milijunima beba širom svijeta možda će moći uočiti kod kojih će se razviti poremećaj iz autističnog spektra samo nekoliko dana nakon rođenja.
- Znakovi autizma u ponašanju često su prisutni do 18 mjeseci, ali dijagnoza se obično ne postavlja prije 3. ili 4. godine.
- Rana dijagnoza autizma mogla bi omogućiti mlađoj djeci započinjanje terapija ili drugih intervencija tijekom ključnog razvojnog razdoblja, što bi moglo imati cjeloživotne koristi.
Standardni test sluha jednog se dana može koristiti za otkrivanje autizma u novorođenčadi.
Nalazi, objavljeni u studenom u časopisuIstraživanje autizma, baca novo svjetlo na povezanost poremećaja iz autističnog spektra (ASD) sa sluhom i drugim osjetnim sustavima.
Prethodna su istraživanja već otkrila da djeca s autizmom imaju usporene reakcije mozga na zvukove. Ovo novo istraživanje primijetilo je da novorođenčad kojoj je kasnije dijagnosticiran autizam imala je i sporije reakcije mozga na zvukove. To sugerira da bi test sluha već primijenjen na milijunima beba širom svijeta mogao potencijalno identificirati novorođenčad s većim rizikom od autizma mjesecima ili godinama prije tipične dijagnoze.
"Iako se [poremećaj iz autističnog spektra] možda neće klinički očitovati do dobi od 2, 3 ili 4 godine, pri rođenju već postoje razlike za neke od tih pacijenata", kaže koautor Isaac Kohane, dr. Med., Pedijatar, endokrinolog, za Verywell „Mnogo roditelja, razumljivo, vidi da se to u određenom trenutku događa i kažu:„ O, Bože, što se dogodilo u dobi od 2 godine? “Pa, ovo nam govori za neke pacijente, to se događa već pri rođenju - a možda i prije. "
Što ovo znači za vas
Istraživači istražuju može li se standardni test sluha za novorođenčad koristiti za otkrivanje osoba s visokim rizikom od poremećaja iz autističnog spektra, što omogućuje dijagnozu moljaca ili godinama ranije.
Istraživači su koristili uobičajeni test sluha novorođenčadi
Istraživači s Harvard Medical School i Sveučilišta u Miamiju ispitali su rezultate slušnog odgovora moždanog debla novorođenčadi (ABR), test koji utvrđuje imaju li oštećenja sluha ili oštećenja. Pediatrix Medical Group, koja godišnje pregleda 850.000 novorođenčadi zbog oštećenja sluha u Sjedinjenim Državama, provela je ABR testove.
ABR je jednostavan test, dio Univerzalnog skrininga sluha za novorođenčad, koji mjeri koliko dobro dječje unutarnje uho i mozak reagiraju na zvuk. Uši novorođenčeta prekrivene su slušalicama koje emitiraju niz tihih klikova. Elektrode na njihovom čelu i vratu zatim mjere rezultirajuću aktivnost moždanih valova. Računalo bilježi odgovore, a zatim ih uspoređuje s unaprijed određenim rasponima odgovora.
Ti su zvukovi dovoljno meki da se testovi mogu provoditi dok bebe spavaju, oko 35 decibela normalne razine sluha. To je znatno niža razina zvuka od one koja se obično koristi tijekom ASD ekranizacije.
"Iako je svrha ovoga provjeriti ima li poremećaja sluha, on vam zapravo omogućuje ovaj jeftini neuralni fiziološki eksperiment", kaže Kohane, inače uvodni predsjedatelj Odjela za biomedicinsku informatiku na Harvard Medical School i izvanredni profesor medicine u Brighamu i ženskoj bolnici u Bostonu.
“ABR je EEG [elektroencefalogram] siromaha. Bilo mi je iznenađujuće da bi se mogao podići na jednostavnom EEG-u s 3 olova, za razliku od EEG-a s 12 ili 24 olova koji se provodi u kontroliranim uvjetima ", kaže on.
Sporiji odgovori mozga na zvukove
Istraživači su analizirali gotovo 140 000 ABR testova kod beba rođenih u državi Florida između 2009. i 2015. Test sluha proveden je u bolnici u prvom tjednu rođenja, u prosjeku između jednog i dva dana nakon, osim ako nije odgođen zbog zdravstveno stanje.
Podaci su zatim provjereni prema evidenciji Odjela za obrazovanje Floride o djeci s ASD-om. Od 139.154 djece iz skupa podataka, 321 je dijagnosticirano ASD u dobi od 3 do 5 godina.
Istraživači su otkrili da su novorođenčad kojoj je kasnije dijagnosticiran ASD imala sporije reakcije mozga na zvukove tijekom njihovih ABR testova, što sugerira "sustavnu razliku između ove djece koja su na kraju imala autizam i one koja nemaju", kaže Kohane.
Kaže da su njihova otkrića značajna jer bi mogli:
- Dopustite istraživačima da koriste ABR kao prognostički test ili zaslon za poremećaj iz autističnog spektra
- Pružiti istraživačima biomarker koji se može izmjeriti kako bi se utvrdila učinkovitost intervencija ili drugih terapija
- Dajte istraživačima fiziološku razliku koja može ponuditi uvid u uzrok ASD-a, barem za neke pacijente
Dugoročne implikacije
Otprilike jedno od 59 djece ima autizam. Bihevioralni znakovi autizma često su prisutni do 18 mjeseci, ali dijagnoza se obično ne postavlja prije 3-4 godine. Ranija identifikacija i intervencija mogu imati značajne utjecaje na djeco. Duge su liste čekanja, ponekad i do godinu dana, kako bi se djeca mogla vidjeti u specijaliziranim klinikama, a to kašnjenje događa se u kritično vrijeme u razvoju djece.
"Znamo da mozak ima puno veću plastičnost u mlađoj dobi", kaže Kohane. „Ako ste u mogućnosti, s određenim stupnjem sigurnosti, identificirati pacijente kojima prijeti da budu u spektru, [tada je vjerojatnije da će rane intervencije] biti učinkovite. To ponekad čini razliku između mogućnosti samostalnog života ili ne. "
ABR može ukloniti nesigurnost pružajući objektivnu vjerojatnost da dijete ima ASD, upozoravajući kliničare da ga prate i dajući roditeljima - koji vjerojatno nisu educirani kliničari i koji bi mogli biti spremni opravdati se kad se suoče s znakovima autizma - okvir kako dalje.
Hoće li se test koristiti u budućnosti?
Istraživači nisu sigurni može li ABR test izveden na nižem intenzitetu zvuka točno identificirati dojenčad koja će razviti autizam. Stoga moraju ponoviti svoja otkrića kako bi utvrdili može li test pružiti klinički korisne podatke.
Čak i ako buduće studije dokažu da ABR može točno otkriti rizičnu djecu, kliničari će i dalje morati isključiti druge dijagnoze prije nego što dojenčad pošalju na dijagnozu autizma u ponašanju. Pored oštećenja sluha, ABR test može, među ostalim razvojnim poteškoćama, pomoći u otkrivanju govornih i jezičnih smetnji te sindroma iznenadne dojenačke smrti (SIDS). Također je moguće da se ABR test može izvoditi više puta kako bi se ispitale promjene tijekom vremena, a ne jednom i gotov test na novorođenčadi.
"S obzirom na činjenicu da u osnovi imamo besplatne podatke koji se generiraju svaki dan, [to] je prilika, bez većih troškova, proučiti način kako rano otkriti autizam, a također i dalje karakterizirati podskupine autizma", kaže Kohane. " Izvrsna je prilika za napredak. "
Istraživači još nisu spremni preporučiti kliničarima da koriste standardni test sluha za dijagnozu autizma. No Kohanea ohrabruju dosadašnja otkrića i potencijal za ranije otkrivanje autizma i buduća istraživanja.
"Samo želim biti jasan: naša otkrića nisu spremna za udarno vrijeme", kaže. “Drugim riječima, da imam dijete, ne bih trenutno koristio rezultate ovog testa kako bi me obavijestio o riziku od autizma. Ohrabrujuće je, i ... razmišljamo o tome kako se ovaj test može razvijati u budućnosti. "