LPETTET / Getty Images
Ključni za poneti
- Kožni test koji su razvili istraživači sa Sveučilišta Iowa pokazuje obećanje u brzom i preciznom dijagnosticiranju Parkinsonove bolesti.
- Djeluje identificirajući prisutnost pogrešno složenih proteina afa-sinukleina, znakovitog Parkinsonovog znaka.
- Parkinsonovu bolest u ranoj fazi može biti teško dijagnosticirati jer njezini simptomi često oponašaju simptome drugih bolesti i poremećaja ili se pripisuju starenju.
Parkinsonovu bolest (PD) neslavno je teško dijagnosticirati, toliko da samo obdukcija može poslužiti kao konačni dokaz njegove prisutnosti u mozgu. Istraživanja, međutim, sugeriraju da je kadar znanstvenika možda provalio šifru.
Pod vodstvom Anumanthe Kanthasamy, MS, dr. MPhil, ugledne profesorice biomedicinskih znanosti u državi Iowa, znanstvenici su razvili jednostavan test kože za koji se čini da može dijagnosticirati Parkinsonove i slično prisutne bolesti, zajednički poznate kao "parkinsonizam", s visokom razina točnosti. Studija iz rujna objavljena je u časopisuPoremećaji kretanja.
Neki izazovi ostaju, ali u cjelini, Kanthasamy kaže Verywellu, "Mislim da je ovo što smo napravili ogroman skok u smislu hvatanja nekih perifernih biomarkera za parkinsonizam, uključujući Parkinsonovu bolest."
Parkinsonovu bolest karakterizira drhtanje ruku; bradikinezija ili ukočenost udova; te oštećenja ravnoteže i koordinacije. Obično se pojavljuje oko 60-te godine života, iako 5% do 10% pacijenata ima ono što je postalo poznato kao "rana bolest", što znači da su njihovi simptomi započeli prije nego što su napunili 50. Uz srednju ili staru dob, obiteljska povijest Parkinsonove bolesti još je jedan od glavnih čimbenika rizika za poremećaj kretanja.
Testiranje kože
S jezičnim tehničkim nazivom "test pretvorbe izazvan potresom u stvarnom vremenu", test, skraćeno poznat kao "RT-QuIC", čudnog je podrijetla. Izvorno je razvijen za dijagnosticiranje bolesti ludih krava - fatalni neurodegenerativni poremećaj uzrokovan zaraznim agensima zvanim prioni koji utječe na odraslu stoku i, u rijetkim slučajevima, može se prenijeti na ljude. Tim istraživača doradio je kliničku tehnologiju kako bi mogao otkrivaju ne samo prione, već i pogrešno složene bjelančevine alfa-sinukleina - biološki potpis Parkinsonove bolesti.
"Skupljanje alfa-sinukleina ključna je značajka PD-a", kaže Svjetlana Miočinović, doktorica medicine, docentica na odsjeku za neurologiju na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Emory u Gruziji, za Verywell. “Parkinsonova bolest definitivno se dijagnosticira samo na obdukciji kada se u mozgu primijete nakupine alfa-sinukleina. Ne znamo što uzrokuje nakupljanje alfa-sinukleina, ali kad se to dogodi, dovodi do poremećaja funkcije neurona i smrti, što na kraju dovodi do znakova i simptoma Parkinsonove bolesti. "
Međutim, ključno je da su dva autora studije - dr. Thomas Beach, dr. Med., Voditelj laboratorija Civin na Institutu za istraživanje zdravlja Banner Sun u Arizoni i dr. Charles Adler, profesor neurologije s klinike Mayo u Arizoni - otkrili da ovi nakupine proteina nakupljaju se u drugim tjelesnim tkivima, kao i u mozgu, uključujući kožu. S tim znanjem proveli su RT-QuIC testove na 50 uzoraka kože, od kojih je polovica uzeta od ljudi oboljelih od Parkinsonove bolesti. Test je utvrdio nakupljanje proteina u 24 od 25 osoba s Parkinsonovom bolesti i samo jedna od 25 osoba bez Parkinsonove bolesti - ohrabrujuća stopa uspjeha od 96%, čak i s obzirom na malu veličinu uzorka.
"Ovi rezultati ukazuju na izuzetno visoku osjetljivost i specifičnost, što je presudno za dijagnostički test", rekao je Adler u Newswise-u. Slijedom toga, Kanthasay je rekao, "Mislimo da će biti velikog interesa za potencijalnu upotrebu uzoraka kože za dijagnozu."
Iako je studija uključivala uzorke kože ljudi koji su imali Parkinsonovu bolest u kasnoj fazi, Kanthamany je uvjeren da će uskoro biti primjenjiva i na ljude koji imaju Parkinsonovu bolest u ranoj fazi.
Iako "trebamo veću veličinu uzorka", kaže on, "imamo neke dokaze koji pokazuju da [test] može otkriti rane faze."
Iako Močinović vidi puno potencijala u testu kože, ona dodaje riječ opreza.
"[Također je važno uzeti u obzir da postoji nekoliko drugih bolesti koje imaju nakupine alfa-sinukleina (u različitoj raspodjeli od Parkinsonove bolesti), poput Lewyjeve tjelesne demencije i multi-sistemske atrofije", kaže ona. "Dakle, svaki test koji otkrije AS idealno bi trebao biti u stanju razlikovati Parkinsonovu bolest od ovih poremećaja sličnih Parkinsonovoj bolesti. "
David K. Simon, dr. Med., Profesor neurologije na Medicinskom fakultetu Harvard, slaže se da je prvi redoslijed poslova pročišćavanje kožnog testa toliko da može razlikovati Parkinsonovu bolest i vrstu parkinsonizma kao što su PSP i MSA.
To je "posebno važno za MSA, jer je to također a-sinukleinska apatija", kaže Verywell, što znači da MSA karakterizira i nakupljanje proteina alfa-sinukleina.
Kanthamany kaže da test još nema način za razlikovanje ovih neurodegenerativnih poremećaja. No, optimističan je da će ga on i njegov tim uspjeti razviti.
"Mislim da nam je cilj da, u sljedećem nizu studija na koje razmišljamo, [utvrdimo]," Postoji li bilo kakva razlika u količini agregiranog alfa-sinukleina u ovoj različitoj subpopulaciji bolesti? ", Kaže Kanthamany. "‘ Postoji li bilo kakva razlika u tome kako se to podudara sa slikovnim podacima, nekoliko drugih kliničkih promatranja? 'Mi smo u procesu obavljanja tog posla. "
Što ovo znači za vas
Ovaj bi test kože mogao potencijalno ranije i preciznije dijagnosticirati Parkinsonovu bolest. Međutim, potrebno je obaviti više ispitivanja prije nego što se test kože odobri i učini široko dostupnim.
Problem propuštene dijagnoze ili pogrešne dijagnoze
Ako se široko distribuira, ovaj test kože mogao bi potencijalno povećati broj uspješnih dijagnoza koje se postavljaju svake godine.
"Parkinsonovu bolest nije jednostavno dijagnosticirati jer se dijagnoza temelji na kliničkoj procjeni, što znači povijest pacijenta i fizički pregled", kaže Miočinović. “Dakle, čovjek mora sumnjati na Parkinsonovu bolest kako bi postavio prava pitanja i testirao određene znakove bolesti. I rano, simptomi možda neće jasno ukazivati na Parkinsonovu bolest. "
Mnogi rani simptomi Parkinsonove bolesti odbacuju se kao nusprodukti procesa starenja. U nekim su slučajevima čak u potpunosti pripisani drugom epidemiološkom uzroku. Neki od ovih simptoma uključuju:
- Zatvor
- Inkontinencija
- Sindrom nemirnih nogu
- Smanjen njuh
„Ponekad drugi poremećaji u ranoj fazi mogu oponašati Parkinsonovu bolest, s nekoliko poremećaja koji se često zamjenjuju za Parkinsonovu progresivnu supranuklearnu paralizu ili PSP, ili višestruku atrofiju sustava ili MSA, jer ponekad na početku tečaja mogu izgledati vrlo slično do Parkinsonove ”, kaže Simon. "Čak i stručnjaci za poremećaje pokreta koji misle da je Parkinsonova bolest na početku tečaja nisu u pravu onoliko često koliko bismo željeli misliti da jesmo."
Ova široka granica pogreške neizmjerno se posljedicala na rad neuroznanstvenika koji proučavaju bolest u nadi da će razviti uspješan tretman.
"Klinička dijagnostička točnost za Parkinsonovu bolest u ranoj fazi bila je prilično loša, samo oko 50-70%", kaže Beach za članak Newswise. "A budući da klinička ispitivanja zaista treba obaviti u ranoj fazi kako bi se izbjegla daljnja oštećenja mozga, kritički su ometena jer uključuju velik postotak ljudi koji možda zapravo nemaju bolest."
Drugim riječima, teško je, gotovo je nemoguće, znati djeluje li lijek prema očekivanjima kad značajan broj ljudi koji ga uzimaju možda zapravo nema bolest za koju je lijek dizajniran. Pružajući preciznije dijagnoze, "bolji dijagnostički test pomogao bi nam da razvijemo ove terapije za modificiranje bolesti uključivanjem odgovarajućih pacijenata u klinička ispitivanja", kaže Miočinović.
Trenutno ne postoji lijek za Parkinsonovu bolest, iako su za njezino liječenje dostupni lijekovi, kirurški zahvati i fizičke, radne i govorne terapije.
.jpg)
