Kromosom Philadelphia specifičan je nalaz u genima bijelih krvnih stanica osobe - nalaz koji ima implikacije na leukemiju. Najčešće se pojavljuje u vezi s "Philadelphia kromosomsko pozitivnom leukemijom."
Preciznije, leukemija bi se mogla nazvati „Philadelphia-kromosomsko pozitivna (Ph +) kronična mijeloična leukemija“ (CML) ili „Philadelphia kromosomsko pozitivna (Ph +) akutna limfoblastna leukemija“ (ALL).
Dr_Microbe / Getty ImagesOsvježivač kromosoma
U jezgri svake stanice molekula DNA upakirana je u niti slične strukturama koje se nazivaju kromosomi. Svaki kromosom sastoji se od DNA čvrsto namotane - mnogo puta - oko proteina koji se nazivaju histoni. Ako se stanica ne podijeli na dva dijela, kromosomi se ne vide unutar jezgre - čak ni pod mikroskopom. To je zato što se u stanici koja se ne dijeli DNK ne spakira i uklanja tako uredno, jer je stanica koristi na mnogo različitih mjesta. Međutim, DNA koja čini kromosome postaje jako tijesno upakirana tijekom diobe stanica, a zatim je pod mikroskopom vidljiva kao kromosom.
Svaki kromosom ima svoj karakteristični oblik, a mjesto određenih gena može se pronaći u odnosu na oblik kromosoma. Kad se sav genetski materijal u stanici ljudskog bića spakira, postoje 23 para kromosoma, što znači ukupno 46 kromosoma u svakoj stanici. Zapravo, različite vrste biljaka i životinja imaju različit broj kromosoma. Na primjer, voćna muha ima četiri para kromosoma, dok biljka riže ima 12, a pas 39.
Pregled
Philadelphia kromosom ima priču i postavku, ali iz praktičnih se razloga može definirati kao abnormalnost kromosoma 22 u kojem se na njega prenosi dio 9 kromosoma. Drugim riječima, komadić kromosoma 9 i komadić 22 kromosoma prekidaju se i mijenjaju mjesta. Kad se ova trgovina dogodi, ona stvara probleme u genima - gen nazvan "BCR-abl" nastaje na kromosomu 22 gdje se pričvrsti komadić kromosoma 9. Promijenjeni kromosom 22 naziva se Philadelphia kromosom.
Stanice koštane srži koje sadrže Philadelphia kromosom često se nalaze u kroničnoj mijelogenoj leukemiji, a ponekad se nalaze u akutnoj limfocitnoj leukemiji. Iako se o kromosomu Philadelphia često misli u vezi s CML i ALL, može se pojaviti i u drugim kontekstima, poput kao "varijanta Philadelphia translocations" i "Philadelphia chromosome-negative kronične mijeloproliferativne bolesti."
Kako Philadelphia Chromosome prepoznaje rak
Kromosom Philadelphia specifična je genetska promjena koja je postala svojevrsni orijentir u medicini, koristan za prepoznavanje određenih karcinoma svojom prisutnošću i drugih karcinoma svojom odsutnošću.
Kao dio svoje procjene, liječnici će potražiti prisutnost Philadelphia kromosoma kako bi utvrdili je li pacijent pogođen određenim vrstama leukemije.
Kromosom Philadelphia nalazi se samo u pogođenim krvnim stanicama. Zbog oštećenja DNA, Philadelphia kromosom rezultira proizvodnjom abnormalnog enzima nazvanog tirozin kinaza. Zajedno s drugim abnormalnostima, ovaj enzim uzrokuje nekontrolirani rast stanice karcinoma.
Liječnici će tražiti prisutnost ove abnormalnosti kada ispituju uzorke iz vaše aspiracije koštane srži i biopsije kako bi vam pomogli u postavljanju prave dijagnoze.
Identifikacija kromosoma Philadelphia 1960-ih dovela je do velikog napretka u liječenju CML-a. To je postavilo temelje za novu eru CML terapije pod nazivom "inhibitori tirozin kinaze", kao što su Gleevac (imatinib mezilat) i Sprycel (dasatinib).
U novije vrijeme Tasigna (nilotinib) odobren je za liječenje odraslih osoba koje su u dijagnozi kromosoma Philadelphia pozitivne (Ph +) u kroničnoj fazi dijagnosticirale kromosom pozitivan.
