Perniciozna anemija je autoimuno stanje u kojem tijelo ne može pravilno apsorbirati vitamin B12. To dovodi do simptoma anemije (smanjeni broj djelujućih crvenih krvnih stanica) i drugih problema. Riječ "poguban" znači postupno štetno i štetno. Povijesno gledano, prije nego što smo shvatili njegovu ulogu i imali na raspolaganju tretmane vitaminom B12, to je često bilo kobno.
Perniciozna anemija se ponekad naziva i "autoimunim gastritisom" ili "Biermerovom bolešću". Češći je kod starijih odraslih osoba, a procjenjuje se da pogađa oko 2% odraslih starijih od 60 godina.
AlexRaths / iStock / Getty Images Plus / Getty ImagesSimptomi perniciozne anemije
Simptomi se često javljaju postupno i isprva su blagi, ali mogu se pogoršati ako se ne liječe. Na primjer, blagi umor može biti početni znak. Ostali simptomi perniciozne anemije mogu uključivati sljedeće:
- Blijeda koža
- Slabost ruku i nogu
- Trnci ili bockanje kože
- Kratkoća daha
- Vrtoglavica
- Utrkani otkucaji srca
- Nadimanje trbuha
- Proljev
- Gubitak težine
- Oticanje ekstremiteta
- Zamračena koža
- Loša ravnoteža
- Zaborav i slabija ukupna kognitivna funkcija
Ako se perniciozna anemija ne liječi dulje vrijeme, ti se kognitivni problemi mogu pogoršati, što može uzrokovati psihozu ili demenciju. U ekstremnim okolnostima može uzrokovati značajne probleme s živčanim sustavom, pa čak i smrt.
Ljudi s pernicioznom anemijom također imaju puno veću vjerojatnost od prosjeka da imaju i druga autoimuna stanja, koja bi se mogla pojaviti prije ili nakon simptoma perniciozne anemije. Na primjer, oni imaju veći rizik od dijabetesa tipa 1, autoimune bolesti štitnjače i vitiliga. To može uzrokovati dodatne, različite simptome.
Osobe s pernicioznom anemijom također imaju povećani rizik od razvoja nekih vrsta karcinoma želuca, uključujući karcinoidne tumore želuca i adenokarcinome.
Uzroci
Najčešći uzrok perniciozne anemije je autoimuni gastritis koji dovodi do nedostatka vitamina B12. Rijetko postoji genetski ili urođeni uzrok. Postoje i druga stanja koja rezultiraju lošom apsorpcijom ili niskim sadržajem vitamina B12.
Nedostatak vitamina B12 zbog autoimunog gastritisa
Simptomi perniciozne anemije javljaju se jer dovodi do nedostatka vitamina B12 (poznatog i kao "kobalamin").
Vitamin B12 važan je za različite kemijske reakcije u tijelu. Obavlja nekoliko važnih funkcija, uključujući pomoć u sintezi DNA. Igra ključnu ulogu u mozgu i živčanom sustavu, a također je neophodan za proizvodnju zdravih crvenih krvnih stanica. Stoga ne čudi da simptomi nastaju kada u tijelu nema dovoljno vitamina B12.
Vitamin B12 mora se unositi prehranom kroz hranu životinjskog podrijetla. Neke stanice koje oblažu unutrašnjost želuca stvaraju poseban protein, koji se naziva unutarnji faktor, koji se veže na vitamin B12. Pomaže u transportu vitamina u tanko crijevo, gdje se može apsorbirati u krv i na kraju tijelo iskoristiti.
U pernicioznoj anemiji nešto utječe na sposobnost tijela da učinkovito stvori svojstveni čimbenik. Zbog autoimunog gastritisa (osnovni uzrok perniciozne anemije) imunološki sustav tijela je abnormalno aktiviran.
Protutijela nastaju protiv unutarnjeg faktora i stanica koje ga stvaraju, uzrokujući upalu u želucu. Zbog ovog upalnog procesa, stanice želuca ne stvaraju toliko nužnog čimbenika koliko bi trebale, a tijelo ne apsorbira dovoljno vitamina B12, što dovodi do simptoma perniciozne anemije.
Istraživači još uvijek uče zašto se to događa nekim ljudima. Varijacije određenih gena važnih za imunološki sustav mogu povećati njegovu vjerojatnost, a možda ćete imati i veći rizik ako ih je netko drugi imao u vašoj obitelji. Rizik se također povećava s godinama.
Ostali uzroci nedostatka vitamina B12
Iako su simptomi perniciozne anemije uzrokovani nedostatkom vitamina B12, to nije jedini mogući uzrok takvog nedostatka. To mogu uzrokovati druge situacije, uključujući one koje smanjuju učinkovitu apsorpciju vitamina B12.
Potencijalni uzroci uključuju Crohnovu bolest, parazitsku infekciju, loš unos hrane (npr. Nekome tko ima vegansku prehranu), nuspojave lijekova (poput metformina) ili nuspojave određenih operacija na gastrointestinalnom traktu. Perniciozna anemija procjenjuje se da je osnovni uzrok nedostatka vitamina B12 oko 20% do 50% vremena.
Tehnički gledano, perniciozna anemija samo se odnosi na nedostatak vitamina B12 zbog nedostatka unutarnjeg čimbenika (zbog autoimunog gastritisa). Međutim, ponekad ljudi taj pojam šire koriste za anemiju i druge probleme koji proizlaze iz nedostatka vitamina B12 iz bilo kojeg uzroka.
Izuzetno rijetko, perniciozna anemija može biti uzrokovana genetskim stanjem, u kojem tijelo ne može normalno stvoriti svojstveni faktor. Ova vrsta naziva se "urođena perniciozna anemija" ili "nedostatak unutarnjeg čimbenika". Za razliku od uobičajenog oblika, simptomi obično počinju u djetinjstvu.
Dijagnoza
Kliničarima je važno isključiti druge potencijalne uzroke vaših simptoma, uključujući različite probleme koji mogu dovesti do nedostatka vitamina B12.
Povijest bolesti pruža polazište za dijagnozu. Kliničar pita o nedavnim simptomima, dugotrajnim medicinskim problemima i drugim relevantnim temama.
Na primjer, liječnik vas može pitati imate li drugo autoimuno zdravstveno stanje ili ste operirali gastrointestinalni trakt (na primjer, za mršavljenje). Fizički ispit pruža dodatne ključne početne informacije, poput informacija o tome kako funkcionira živčani sustav.
Osnovne laboratorijske studije mogu pomoći ukazati na mogući nedostatak vitamina B12. Test koji se naziva kompletna krvna slika (CBC) često može dati neke ključne naznake.
Kod osoba s pogubnom anemijom ovi testovi mogu pokazati smanjeni broj djelujućih crvenih krvnih stanica u tijelu. Na primjer, nizak hemoglobin - protein koji nosi kisik - može biti znak anemije. Nizak hematokrit, koji pokazuje količinu prostora koji crvene krvne stanice zauzimaju u krvi, također može biti znak.
U ljudi s pernicioznom anemijom crvene krvne stanice također su veće od normalne, mjereno testom koji se naziva srednji volumen tijela (također izveden kao dio CBC-a).
Ovisno o situaciji, možda će vam trebati dodatni testovi kako bi se utvrdio uzrok anemije, iako svi ti testovi neće trebati svima. Potencijalni testovi krvi mogu uključivati:
- Vitamin B12
- Broj retikulocita
- Ispitivanja željeza
- Ispitivanja antitijela na unutarnji faktor
- Metilmalonska kiselina i / ili homocistein (može biti povišen u pernicioznoj anemiji)
- Gastrin (može biti povišen u pernicioznoj anemiji)
Još jedan stariji test, Schillingov test, sada se rijetko izvodi.
Pernicioznu anemiju može biti teže otkriti kod osoba kojima nedostaje željeza. To je zato što nedostatak željeza može uzrokovati drugačiju vrstu anemije zbog koje crvene krvne stanice postaju manje, a ne veće.
Osobi može nedostajati i željeza i B12, možda zbog vrlo loše prehrane ili problema s apsorpcijom iz autoimunog gastritisa, što malo otežava tumačenje.
Nažalost, dijagnoza ponekad može biti nezgodna, jer se na standardne testove ne može uvijek pouzdati u izravnu interpretaciju. Ponekad je korisno napraviti još jedan test, endoskopsku biopsiju želuca, ako je dijagnoza u pitanju.
Kritično je što kliničari razmatraju mogućnost perniciozne anemije, jer liječenje vitaminom B12 može dramatično poboljšati simptome, koji mogu ostati opasni po život ako ostanu bez liječenja.
Liječenje
Liječenje perniciozne anemije je jednostavno. Pogođene osobe moraju uzimati vitamin B12 kako bi otklonile svoj nedostatak. To se često radi kao serija injekcija u mišić, s smanjenom učestalošću tijekom razdoblja od nekoliko mjeseci. Većina ljudi primijeti radikalna poboljšanja svojih simptoma u roku od 24 sata, a sama anemija počinje se poboljšavati unutar tjedna.
Uzimanje vitamina B12 oralno je još jedna mogućnost, iako se to ne preporučuje osobama s ozbiljnim neurološkim simptomima. U oba slučaja morat ćete započeti s većom i / ili češćom dozom. Ali vjerojatno ćete trebati uzimati vitamin B12 do kraja života, bilo putem mjesečnih injekcija ili svakodnevnog oralnog liječenja.
Ako imate pogubnu anemiju (a ne samo probleme zbog nedovoljnog unosa hrane s vitaminom B12), povećanje unosa B12 samo prehranom obično nije dovoljno za rješavanje problema.
Prevencija i praćenje
Vaš liječnik također može preporučiti povremenu endoskopiju želuca, možda svake tri do pet godina. Ovaj postupak koristi dugu cijev umetnutu u želudac kako bi se pronašli znakovi raka. To može osigurati da se bilo koji potencijalni karcinom može odmah otkriti i liječiti.
Sve u svemu, važno je dugoročno pratiti. Vaš se liječnik može pobrinuti da i dalje dobro reagirate na terapiju i provjeriti ima li znakova povezane autoimune bolesti.
Riječ iz vrlo dobrog
Jednom kada se dijagnosticira, suočavanje s pernicioznom anemijom nije ni približno toliko loše koliko zvuči. Surađujte sa svojim liječnikom kako biste osigurali dugoročno praćenje i praćenje koji su vam potrebni.